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上海市科学技术委员会资助项目(8411962700)

作品数：2 被引量：20H指数：2
相关作者：王晓川孙金峤应文静刘丹如俞晔珩更多>>
相关机构：复旦大学更多>>
发文基金：上海市科学技术委员会资助项目国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 1篇胸腺
  • 1篇荧光
  • 1篇荧光原位杂交
  • 1篇原位
  • 1篇原位杂交
  • 1篇肉芽
  • 1篇肉芽肿
  • 1篇肉芽肿病
  • 1篇综合征
  • 1篇慢性
  • 1篇慢性肉芽肿病
  • 1篇儿童
  • 1篇分枝杆菌
  • 1篇分枝杆菌感染
  • 1篇分子
  • 1篇分子诊断
  • 1篇杆菌
  • 1篇杆菌感染
  • 1篇DIGEOR...
  • 1篇部分性

机构

  • 2篇复旦大学

作者

  • 2篇刘丹如
  • 2篇应文静
  • 2篇孙金峤
  • 2篇王晓川
  • 1篇曹云
  • 1篇王静漪
  • 1篇王来栓
  • 1篇罗飞宏
  • 1篇刘芳
  • 1篇俞晔珩
  • 1篇惠晓莹
  • 1篇郭晓红
  • 1篇齐春华

传媒

  • 2篇中华儿科杂志

年份

  • 2篇2012
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
慢性肉芽肿病48例临床分析被引量：14
2012年
目的探讨48例慢性肉芽肿病（CGD）临床特点。方法对于2004年1月至2011年6月在复旦大学附属儿科医院诊断的48例CGD患儿临床表现、实验室检查、治疗及预后进行总结分析。结果通过二氢若丹明分析以明确诊断。48例CGD，男43例，女5例。皆在出生后6个月以内起病；平均诊断年龄2．42岁（1个月-10岁），其中0-6个月12例，-12个月10例，-2岁9例，-3岁5例，-5岁4例，-10岁8例；CGD临床主要累及呼吸系统及消化系统，表现为反复呼吸道感染91．67％（44／48）及反复慢性腹泻64．58％（31／48）；其他伴有皮肤损害表现者45．83％（22／48）；尿路感染6．25％（3／48）。另有64．58％（31／48）患儿病程中出现淋巴结肿大，其中19例考虑与卡介苗接种相关。感染病原方面主要包括分枝杆菌感染52．08％（25／48），真菌感染43．75％（21／48）。明确基因诊断者37例（其中CYBB31例、CYBA1例、NCF12例、NCF23例）。预防和治疗主要采用人重组γ-干扰素联合磺胺甲基异嗯唑以及针对性抗感染治疗，细菌和真菌感染频率及严重程度有所减轻。结论本组患儿发病年龄及诊断较早，临床表现为反复分枝杆菌、真菌及化脓菌感染，主要累及呼吸道、消化道、皮肤及淋巴结。人重组γ-干扰素治疗和预防可部分改善预后。
应文静王晓川孙金峤刘丹如俞晔珩王静漪
关键词：分枝杆菌感染儿童
部分性DiGeorge异常三例临床特征及分子诊断被引量：6
2012年
目的探讨3例部分性DiGeorge异常患儿的临床特征和分子诊断方法。方法分析3例患儿的临床表现和免疫学特征，采用荧光原位杂交（FISH）方法检测染色体22q11．2基因缺失。结果（1）临床特征：3例患儿均有不同程度的感染病史和先天性心脏病，影像学检查提示胸腺小；2例患儿有明显的低钙血症（分别为1．11mmol／L和1．22mmol／L），并伴有惊厥；仅有1例有腭裂，均无明显的面部畸形。（2）免疫学特征：3例患儿均有不同程度的T细胞免疫功能缺陷（T淋巴细胞比例24％～43％，绝对值309～803个／μl），免疫球蛋白G、A、M水平，B淋巴细胞比例和绝对值均正常。（3）染色体22q11．2基因缺失检测：3例患儿各观察400个细胞，均显示2绿1红的杂交信号，表明存在染色体22q11．2的基因缺失。（4）预后：3例患儿均接受胸腺肽治疗，针对心脏畸形、低钙血症的临床干预，随访4—18个月，均预后良好。结论部分性DiGeorge异常临床表现多样，对于有先天性心脏病、胸腺小、低钙血症和免疫功能受损的患儿应考虑本病可能。采用FISH方法检测染色体22q11．2基因缺失，可作为准确、快速的诊断手段。胸腺肽治疗结合其他临床干预可能有效改善部分性DiGeorge异常的预后。
孙金峤王来栓齐春华应文静郭晓红刘丹如惠晓莹刘芳曹云罗飞宏王晓川
关键词：DIGEORGE综合征胸腺荧光原位杂交
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