广东省医学科学技术研究基金(B2008120)
- 作品数：3 被引量：0H指数：0
- 相关作者：李晓昀田东萍苏敏张国红林文婷更多>>
- 相关机构：汕头大学复旦大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 食管癌变过程中mtDNA的D环区变异分析
- 2010年
- 目的:研究食管癌变过程中的mtDNA的D环区异常。方法:显微切割获得食管上皮从正常到恶变为癌的过程不同阶段病理标本(6例正常食管上皮、11例单纯增生上皮、11例非典型增生上皮、6例原位癌和11例浸润癌组织),以及直接肉眼取材获得的24例浸润癌组织。D环区直接测序,卡方检验比较不同阶段中D环区变异情况。结果:在食管上皮由正常恶变为癌的过程不同阶段检测到25个突变频率较高(>25%)的位点,其中16 093T→C、249缺失A突变在各阶段的分布有统计学意义(P<0.05),主要分布于正常食管上皮和单纯增生上皮。146、152、199、16 129和16 217位点突变虽然在各阶段的分布无统计学意义,却均是连续见于食管上皮从增生到恶变为癌的过程中的频率较高的突变。结论:在食管癌变过程中存在多个频率较高的D环区突变,初步提示可能是多个位点的突变导致了D环区的不稳定,从而促进了食管上皮的癌变。
- 李晓昀苏敏张国红田东萍林文婷
- 关键词：食管癌
- mtDNA的HVS-Ⅰ区种系变异在潮汕地区食管癌发生中的作用研究
- 2010年
- 背景与目的:对线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)多态性的研究证实,华南沿海食管癌高发区(潮汕地区)和华北太行山食管癌高发区的高危人群间具有相近的母系遗传背景,mtDNA D单倍群可能是一种筛选食管癌易感人群的候选遗传背景标志。本研究旨在mtDNA高变Ⅰ区(hypervariable segment-Ⅰ,HVS-Ⅰ)找出可能增加潮汕地区人群,尤其是D单倍群个体,食管癌发病风险的种系变异。方法:收集潮汕地区和太行山地区高危人群以及潮汕地区食管癌患者静脉血样本(分别为89、48和30份),抽提基因组DNA,HVS-Ⅰ区直接测序分析。结果:3组人群D单倍群HVS-Ⅰ区遗传多样性分析显示,潮汕地区患者的单倍型多样性最低,而核苷酸多样性和碱基配对差异性最高。卡方检验表明HVS-Ⅰ区的16092和16249位点种系变异频率,潮汕地区食管癌患者明显高于潮汕和太行山地区的高危人群(P<0.05),且在患者中仅见于D单倍群。此外,潮汕地区食管癌患者中带有16092、16129、16172、16223、16278和16311位点种系变异的D单倍群个体频率高于潮汕高危人群,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:食管癌的发生不是一个随机事件,D单倍群的部分HVS-Ⅰ区单倍型个体是食管癌危险个体。HVS-Ⅰ区多个位点变异相互协同作用,可能增加了D单倍群个体的食管癌发病风险。
- 李晓昀苏敏李辉黄海花田东萍高玉霞
- 关键词：食管癌
- 潮汕食管癌线粒体DNA体细胞突变研究
- 2011年
- 目的：研究可能与食管癌发生有关的线粒体DNA（mtDNA）体细胞突变,尤其是与D单倍群患者相关联的体细胞突变。方法：收集24例配对的潮汕食管癌患者癌组织和癌旁正常组织,对mtDNA的D环区和决定D单倍群的多态性位点5178邻近区域直接测序。结果：食管癌癌组织的mtDNA体细胞突变主要为D环区的np303~309单个胞嘧啶核苷酸（C）重复序列处的插入或缺失C。癌旁正常组织np303~309的C数目为9的患者,其配对癌组织发生np303~309体细胞突变率明显高于C数目≤8个的患者。D单倍群癌旁正常组织np303~309的C数目为9的频率高于非D单倍群,D单倍群在该位点的体细胞突变率也高于非D单倍群。结论：食管癌癌组织np303~309的体细胞突变率与癌旁正常组织np303~309的C数目有关。np303~309体细胞突变可能是评价潮汕食管癌高危个体尤其是D单倍群个体发生食管癌潜在可能性的有意义分子标记。
- 李晓昀苏敏张国红田东萍林雯婷
- 关键词：食管癌MTDNA体细胞突变
