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全染色体涂抹探针在女性罗伯逊易位携带者植入前遗传学诊断中的临床应用被引量：2: 2007年; 目的应用全染色体涂抹探针（whole chromosome painting probe，WCP）对女性罗伯逊易位携带者进行卵母细胞第一极体的植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）。方法应用全染色体涂抹探针进行第一极体荧光原位杂交，对4例女方罗伯逊易位携带者进行了4个周期的PGD。患者染色体核型均为45，XX，der（13；14），（q10；q10）。所有周期取卵后6h内通过活检取出第一极体，采用WCP探针进行荧光原位杂交，受精后第3天选择染色体组成正常或平衡的胚胎进行宫腔内移植。结果4个周期共获卵61个，其中54个成熟可进行活检，活检成功率92．6％（50／54），固定成功率90．O％（45／50）。40个获得明确诊断，总体诊断率为74．1％（40／54）。卵胞浆内单精子注射后受精率64．8％（35／54），优质胚胎率为65．7％（23／35）。获得2例临床妊娠。其中1例于孕9周胚胎停止发育，绒毛染色体分析核型为45，X；另1例产前诊断证实核型为46，XX。2006年6月足月分娩一正常活女婴。结论全染色体涂抹探针可准确区分正常、平衡以及异常卵子，从而可有效应用于女性染色体易位携带者的PGD。; 任秀莲徐艳文庄广伦周灿权刘颖欧建平李穗萍; 关键词：植入前遗传学诊断第一极体荧光原位杂交卵母细胞

附睾精子和睾丸精子妊娠结局比较被引量：11: 2006年; 目的比较经皮附睾穿刺抽吸术和经皮睾丸精子抽吸术两种方法获得的精子妊娠结局。方法83例无精子症患者经皮附睾穿刺抽吸术取得附睾精子;35例无精子症患者经皮睾丸精子抽吸术(TESA)获得睾丸精子。女方进行常规超排卵。采用卵胞浆内单精子注射技术获得妊娠,比较两者的受精率、种植率和临床妊娠率。结果附睾精子组和睾丸精子组的受精率分别为75.20%和74.61%,比较其差异无显著性(P>0.05);两者的种植率和临床妊娠率分别为29.18%vs23.89%和52.43%vs 40.21%,差异具有显著性(P<0.05)。结论附睾是精子获能、成熟的重要部位,附睾精子优于睾丸精子,对无精子症患者行ICSI之前尽可能首先选取附睾精子。; 刘雅峰欧建平王琼周灿权; 关键词：无精子症附睾精子睾丸精子卵胞质内单精子注射

广州地区不育男性Y染色体无精子因子微缺失的筛查被引量：17: 2007年; 目的探讨Y染色体无精子因子（azoospennia factor，AZF）区域微缺失与原发无精、严重少精症之间的关系。方法采用多重聚合酶链反应技术对广州地区103例原发无精子症、72例原发严重少精症患者及60名正常生育男性进行AZFa、AZFb、AZFc3个区域微缺失分析。结果60名正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失，175例生精障碍患者中发现AZF微缺失19例，总缺失率为10．9％。其中11例无精症患者和4例少精症患者的缺失发生在AZFc区域，缺失率为8．6％；1例无精症患者和2例少精症患者发生AZFb、AZFc双重缺失，缺失率为1．7％；1例无精症患者发生AZFa、b、c3个区域同时微缺失，缺失率0．6％。生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF区域微缺失率差异具有统计学意义（P〈0．01）。结论Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精、少精子症的重要原因之一，对原发无精、少精子症患者在单精子注射之前进行微缺失筛查是必要的。; 刘雅峰欧建平周灿权王琼王子莲; 关键词：无精子因子微缺失男性不育

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广东省自然科学基金(04300344)

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