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黑龙江省卫生厅科研项目(2006-147)

作品数:1 被引量:0H指数:0
相关作者:林辉齐艳华谷静芝周南王丽更多>>
相关机构:哈尔滨医科大学附属第二医院更多>>
发文基金:黑龙江省研究生创新科研项目黑龙江省教育厅科学技术研究项目黑龙江省卫生厅科研项目更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇蛋白
  • 1篇突变
  • 1篇膜蛋白
  • 1篇晶状体
  • 1篇C末端
  • 1篇MIP基因
  • 1篇错义突变

机构

  • 1篇哈尔滨医科大...

作者

  • 1篇苏虹
  • 1篇王丽
  • 1篇周南
  • 1篇谷静芝
  • 1篇齐艳华
  • 1篇林辉

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2008
1 条 记 录,以下是 1-1
排序方式:
晶状体膜蛋白MIP基因C末端一个新的错义突变导致双眼多形性先天性白内障
2008年
目的定位一个双眼多形性先天性白内障家系的致病位点,寻找疾病家系的致病基因。方法应用ABI-MD10试剂盒中的常染色体382个微卫星位点,对一个常染色体显性、双眼具有不同白内障形态的先天性白内障家系进行全基因组扫描。MLINK软件进行两点连锁分析。直接测序候选基因外显子。结果在D12S83处获得最大LOD值Zmax=5.44(θ=0),该家系致病位点被定位到12p11.2-q15之间的区域上,在该区域的白内障候选基因晶状体膜蛋白基因(majorintrinsicprotein,M驴)的第4外显子中发现单个碱基错义突变,702ntG→A,导致P.R233K。结论该先天性白内障由MIP基因702ntG→A突变所致,导致MIP蛋白质的C-末端中p-R233K,从而可能减少了氢键的形成,影响了该蛋白C-末端的稳定性,推测影响了MIP对水的调节及由该蛋白质形成的细胞之间的连接。这一新突变为目前世界上首次报道。
林辉王丽周南苏虹谷静芝齐艳华
关键词:错义突变
共1页<1>
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