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宁夏回族自治区自然科学基金(NZ11207)

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相关机构：宁夏医科大学更多>>
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文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇色素变性
  • 1篇视网膜
  • 1篇视网膜色素
  • 1篇视网膜色素变...
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇网膜
  • 1篇网膜色素变性
  • 1篇基因
  • 1篇基因检测
  • 1篇基因检测分析
  • 1篇家系

机构

  • 1篇宁夏医科大学

作者

  • 1篇陈耀平
  • 1篇魏军
  • 1篇王贵杰
  • 1篇陈静

传媒

  • 1篇宁夏医科大学...

年份

  • 1篇2014
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排序方式：
一视网膜色素变性家系的基因检测分析
2014年
目的通过对一个三代视网膜色素变性(RP)家系进行基因检测分析,找到其致病基因。方法采用外显子捕获直接测序,检测家系成员40个RP相关基因,经与美国国立生物技术信息中心(NCBI)的SNP数据库(dbSNP)和国际人类基因组单体型图(Haplotype Map,简称HapMap)数据库进行比较,查找致病基因。结果该家系的致病基因位于USH2A基因。该基因编码区存在2个错义突变(p.Tyr1279Asn、p.Cys934Trp)。结论本研究在一个三代RP家系中发现了USH2A基因p.Tyr1279Asn、p.Cys934Trp两个新突变位点。
陈耀平陈静王贵杰霍正浩魏军
关键词：视网膜色素变性突变分析
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