2024年8月21日
星期三
|
欢迎来到青海省图书馆•公共文化服务平台
登录
|
注册
|
进入后台
[
APP下载]
[
APP下载]
扫一扫,既下载
全民阅读
职业技能
专家智库
参考咨询
您的位置:
专家智库
>
>
宁夏回族自治区自然科学基金(NZ11207)
作品数:
1
被引量:0
H指数:0
相关作者:
陈静
王贵杰
魏军
陈耀平
更多>>
相关机构:
宁夏医科大学
更多>>
发文基金:
宁夏回族自治区自然科学基金
更多>>
相关领域:
医药卫生
更多>>
相关作品
相关人物
相关机构
相关资助
相关领域
题名
作者
机构
关键词
文摘
任意字段
作者
题名
机构
关键词
文摘
任意字段
在结果中检索
文献类型
1篇
中文期刊文章
领域
1篇
医药卫生
主题
1篇
色素变性
1篇
视网膜
1篇
视网膜色素
1篇
视网膜色素变...
1篇
突变
1篇
突变分析
1篇
网膜
1篇
网膜色素变性
1篇
基因
1篇
基因检测
1篇
基因检测分析
1篇
家系
机构
1篇
宁夏医科大学
作者
1篇
陈耀平
1篇
魏军
1篇
王贵杰
1篇
陈静
传媒
1篇
宁夏医科大学...
年份
1篇
2014
共
1
条 记 录,以下是 1-1
全选
清除
导出
排序方式:
相关度排序
被引量排序
时效排序
一视网膜色素变性家系的基因检测分析
2014年
目的通过对一个三代视网膜色素变性(RP)家系进行基因检测分析,找到其致病基因。方法采用外显子捕获直接测序,检测家系成员40个RP相关基因,经与美国国立生物技术信息中心(NCBI)的SNP数据库(dbSNP)和国际人类基因组单体型图(Haplotype Map,简称HapMap)数据库进行比较,查找致病基因。结果该家系的致病基因位于USH2A基因。该基因编码区存在2个错义突变(p.Tyr1279Asn、p.Cys934Trp)。结论本研究在一个三代RP家系中发现了USH2A基因p.Tyr1279Asn、p.Cys934Trp两个新突变位点。
陈耀平
陈静
王贵杰
霍正浩
魏军
关键词:
视网膜色素变性
突变分析
全选
清除
导出
共1页
<
1
>
聚类工具
0
执行
隐藏
清空
用户登录
用户反馈
标题:
*标题长度不超过50
邮箱:
*
反馈意见:
反馈意见字数长度不超过255
验证码:
看不清楚?点击换一张