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Van der Hoeve综合征家系临床表型特征及COL1A1基因突变分析被引量：3: 2012年; 目的对一个常染色体显性遗传的Van der Hoeve综合征家系进行详尽的临床表型分析及可能的致病基因COL1A1突变检测,探讨该家系基因型及表型的关系。方法对收集到的Van der Hoeve综合征家系进行病史及血液样本采集,并对家庭主要成员进行COL1A1基因全部外显子DNA序列分析,利用Gene Tool软件及分子生物学网站的信息分析检测数据。结果该家系先证者及其母亲COL1A1基因第40号外显子有两个碱基的缺失(c.2910_2911delAG),导致COL1A1编码的蛋白质的翻译合成在第980位氨基酸提前终止。先证者父亲无此突变。结论该家系先证者及其母亲确定为由c.2910_2911delAG突变导致的Van der Hoeve综合征。与COL1A1基因突变数据库比对,该突变位点未曾报道过。; 李征玥程静卢宇张旭金占国贾婧杰袁慧军; 关键词：突变分析 VAN 成骨不全

外显子组测序一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系致病基因ACTG1被引量：2: 2013年; 目的分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的临床听力学特征,应用全外显子组测序技术鉴定该家系的致聋基因。方法通过家系调查,对一个感音神经性聋家系进行临床资料的收集、整理及临床听力学和遗传学特征分析,对家系成员进行调查并绘制系谱图。对2名患病的家系成员进行全外显子组测序确定候选基因,对所有家系成员进行候选基因突变的Sanger测序验证。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传,患者表现为迟发性、渐进性、早期以高频下降为主的听力损失,全外显子组测序提示已知耳聋基因ACTG1第4外显子存在c.364A>G杂合突变,并引起编码蛋白p.I122V的改变,该位点在多物种之间保守,Sanger测序确认该位点突变与此家系耳聋表型共分离。ACTG1编码的γ-肌动蛋白I122位点的改变可能破坏肌动蛋白纤维的组装,从而影响内耳毛细胞的静纤毛结构和功能。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式,已知耳聋基因ACTG1第4外显子c.364A>G(p.I122V)突变为该耳聋家系的致病原因。; 卢宇张旭燕志强王燕飞郑龙燕郭菲菲程静韩东一陈晓巍袁慧军; 关键词：常染色体显性遗传耳聋

Identification of two novel missense WFS1 mutations,H696Y and R703H,in patients with non-syndromic low-frequency sensorineural hearing loss被引量：2: 2011年; Non-syndromic 低频率的 sensorineural 听觉损失(LFSNHL ) 是听见在频率， 2000 Hz 主要被影响的损失的一种不平常的类型。迄今为止，在二基因， DIAPH1 和 WFS1 的不同变化，被发现了与 LFSNHL 被联系。这里，我们与 postlingual 和进步 LFSNHL 报导一个五产生的中国家庭。我们在在标记 SNP_A-2167174 和 D4S431 之间的染色体 4p16 上印射疾病地点到 2.5 Mb 区域，与 DFNA6/14/38 地点重叠。候选人基因定序揭示了异质接合的 c.2086C > 在 exon 的 T 替换 8 WFS1，在 Wolframin (WFS1 ) 的 C 终点导致 p.H696Y 替换。另外，我们执行了在 37 个分散的病人， WFS1 屏蔽的 mutational 750 岁，与 LFSNHL。我们检测了异质接合的 c.2108G > 在 exon 的替换 8 WFS1，在一个病人导致 p.R703H 替换。在 WFS1 的 H696 和 R703 高度越过种类被保存，包括人，猩猩，老鼠，老鼠，和青蛙(Xenopus ) 。顺序分析表明了 c.2086C 的缺席 > T 或 c.2108G > 在在中国背景的 200 个无关的控制题目之中的 WFS1 基因的 A 替换，支持他们代表的假设原因的变化，和不稀罕的多型性。我们的数据为为 LFSNHL 建立更好的 genotypephenotype 关联提供另外的分子、临床的信息。; Yi SunJing ChengYanping LuJianzhong LiYu LuZhanguo JinPu DaiRongguang WangHuijun Yuan; 关键词：听力损失疾病基因

常染色体显性遗传性聋家系遗传学特征及外显子组测序分析: 2014年; 目的分析常染色体显性遗传性聋家系的听力学及遗传学表型特征，并鉴定其致聋基因。方法对一个常染色体显性遗传非综合征型感音神经性聋家系进行病史采集和听力学检测，绘制耳聋家系系谱图，提取受检者的基因组DNA；对先证者进行外显子组测序，并结合家系的遗传学特征及患病者的听力学特征等进行分析，应用Sanger测序对筛选出的候选变异位点进行验证。结果该家系共五代27人（男13人，女14人），现存19人；患感音神经性聋者10人，表型不确定者1人，现存明确感音神经性聋者7人，发病年龄10～30岁，均表现为双耳对称性进行性中度至重度感音神经性聋，听阈曲线为下降型或平坦型；共检测到6个已知耳聋基因的突变位点及900多个未知基因的变异位点，应用Sanger测序对检测到的EYA4（C．1486A〉T）、MY07A（c．3602G〉C）和ESPN（C．2225C〉T）已知耳聋基因的突变位点及DNMTl（c．4381C〉T）、BMP2（C．393A〉T）、TP63（C．854G〉A）和RAll（c．4162G~A）4个可疑的变异予以验证并排除了其致病的可能性。结论该家系符合常染色体显性遗传非综合征型聋遗传学特征，表现为中度至重度感音神经性聋；对已发现的3个已知耳聋基因突变位点及4个可疑的变异位点进行筛查，未发现明确的致病位点，提示其致聋基因可能为新的致聋基因；对于未知基因的鉴定，最好选取2个以上样本进行外显子组测序。; 王燕飞贾婧洁程静卢宇张蕾韩东一袁慧军; 关键词：常染色体显性遗传感音神经性聋基因

先天性非进展性常染色体显性遗传非综合症型耳聋家系临床表型特征分析: 2011年; 目的一个连续三代的常染色体显性遗传先天性非进展性非综合症型耳聋家系的临床听力学特征及遗传规律。方法对耳聋家系成员进行病史采集、体格检查、纯音测听、声导抗、听性脑干反应检测,其中一名患者进行颞骨CT扫描检查。绘制遗传图谱并进行遗传学特征分析。结果该家系成员共计18人,耳聋患者11人,其中一例为氨基糖苷类药物致聋患者。该耳聋家系每代及男女均有发病,非药物致聋患者均表现为语前聋、平稳型、全频中度听力下降,听力曲线呈平坦型。结论该家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律,表现为全频中度感音神经性耳聋。该研究为下一步的致聋基因的定位与鉴定奠定了良好的工作基础。; 郭亿莲李征玥何琦孙一帆徐庆文周小军张丽娟王明松孔祥廉赖海彪袁慧军; 关键词：常染色体显性遗传感音神经性耳聋语前聋表型

Treacher Collins综合征患者临床表型特征及TCOF1基因突变分析被引量：3: 2012年; 目的:对收集到的一个Treacher Collins综合征(TCS)患者的临床表型特征进行分析,并选取TCOF1基因进行突变检测分析。方法:收集患者病史,进行详细的全身和专科检查。患者签署知情同意书并抽取外周静脉血,聚合酶链反应扩增TCOF1基因编码区的全部外显子,在ABI自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及分子生物学网站的信息分析数据,对耳聋患者进行TCOF1基因突变分析。结果:TCS患者可检测到TCOF1基因第11外显子c.1639delAG杂合突变,该突变使TCOF1基因发生移码突变,在547位氨基酸提前产生了终止密码子(p.S547X),突变产生的Treacle截短蛋白丧失了功能活性。该突变是TCS病例中第2个位于TCOF1第11外显子的突变,国内外尚未见报道。结论:本文报道的TCS患者具有独特的临床表型特征,TCOF1基因突变是其明确的致病因素。; 李洪波张旭李征玥程静卢宇贾靖杰袁慧军韩东一; 关键词：TREACHER COLLINS综合征基因突变

一个常染色体显性遗传非综合征性聋家系分析被引量：1: 2012年; 目的:分析一个连续5代遗传的常染色体显性高频听力损失家系的听力学及遗传学特征。方法:通过对家系成员进行全面体检及临床听力学检测,整理、分析家系资料,确定遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。应用Affymetrix 5.0SNP芯片对该家系参与连锁分析的32例成员进行全基因组扫描及连锁分析,行致病基因的染色体定位。结果:该耳聋家系(命名为SX-G087)成员共计91例。其先证者为感音神经性聋,无全身其他系统异常。耳聋遗传方式为常染色体显性遗传,发病年龄各代间较稳定,为20～35岁。听力表型为代代相传、迟发性、渐进性的中度至重度听力损失,以高频下降为主,部分患者随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型。应用芯片进行全基因组扫描,1～22号染色体未发现有显著连锁的区段。结论:该家系遗传学特征符合常染色体显性遗传方式,表现为早期高频听力下降并逐渐累积全频的特征,全基因组扫描未发现有显著连锁的区段。因此希望通过对该家系进一步的表型分析或者运用新一代测序技术,可以找到该家系高频感音神经性聋的致病基因。; 李洪波程静卢宇李征玥贾靖杰袁慧军韩东一; 关键词：常染色体显性遗传遗传异质性全基因组扫描

进行性非综合征型聋家系临床表型及遗传学分析被引量：3: 2012年; 目的分析一个连续五代常染色体显性遗传性非综合征型聋家系的临床表型及遗传学特征。方法对该耳聋家系成员进行病史采集、全身及听力学检查,绘制遗传图谱并进行遗传学特征分析。应用微卫星标记连锁分析方法及外显子序列分析对常染色体显性遗传(DFNA)23个基因的22个位点进行初步筛查。结果该耳聋家系共五代,现存家系成员44人,参与本研究的39人中耳聋患者16人,除1人为语前聋外,其他患者均表现为迟发性、渐进性听力下降,发病年龄介于14～40岁,早期以中频听力下降为主,逐渐累及高频,随着年龄的增长,呈全频听力下降。除DFNA5外,各DFNA位点连锁分析所得LOD值均<-2,提示该家系的致聋基因与这些位点均不连锁。对家系中2例患者和2例正常者DFNA5的所有外显子进行测序分析,未发现突变。结论该家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律,表现为以中高频听力下降为主的感音神经性聋;对已知耳聋基因位点进行筛查,未发现明确的阳性位点;通过新一代测序技术进行全外显子组分析可能发现新的感音神经性聋致病基因。; 李征玥程静卢宇张旭金占国贾婧杰袁慧军; 关键词：常染色体显性遗传感音神经性聋中高频系谱

Smac/DiabloS41L转基因小鼠的建立与鉴定: SMAC/DIABLO是本课题组在一个常染色体显性遗传非综合征型耳聋家系(DFNA64)位的新的耳聋基因,通过定位区域已知基因直接测序找到与耳聋表型共分离的SMAC/DIA基因c.377C>T杂合突变。SMAC/DIAB...; 卢宇于梅程静李洪波李征月刘庄高建刚袁慧军; 关键词：小鼠转基因脑干诱发电位; 文献传递

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国家自然科学基金(81030017)

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