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国家自然科学基金(39970823)

作品数:10 被引量:46H指数:5
相关作者:金黑鹰崔龙喻德洪孟荣贵徐洪莲更多>>
相关机构:第二军医大学甘肃省人民医院南京市中医院更多>>
发文基金:国家自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 10篇期刊文章
  • 2篇会议论文

领域

  • 12篇医药卫生

主题

  • 12篇遗传性
  • 12篇息肉
  • 12篇肠癌
  • 11篇遗传性非息肉...
  • 11篇息肉病
  • 8篇直肠
  • 7篇直肠癌
  • 6篇遗传性非息肉...
  • 6篇结直肠
  • 6篇结直肠癌
  • 5篇基因
  • 5篇大肠
  • 5篇大肠癌
  • 4篇遗传性非息肉...
  • 4篇错配修复
  • 3篇肿瘤
  • 3篇结肠
  • 2篇修复基因
  • 2篇遗传性非息肉...
  • 2篇直肠肿瘤

机构

  • 11篇第二军医大学
  • 10篇甘肃省人民医...
  • 8篇南京市中医院
  • 1篇上海交通大学...

作者

  • 12篇金黑鹰
  • 9篇崔龙
  • 8篇孟荣贵
  • 8篇喻德洪
  • 7篇徐洪莲
  • 5篇阎于悌
  • 5篇刘飞
  • 3篇王金穗
  • 3篇闫于悌
  • 2篇冯跃
  • 2篇程慧玉
  • 2篇黄伟
  • 1篇丁义江

传媒

  • 2篇中华胃肠外科...
  • 2篇中华消化杂志
  • 1篇外科理论与实...
  • 1篇国外医学(肿...
  • 1篇中华外科杂志
  • 1篇临床外科杂志
  • 1篇中华实验外科...
  • 1篇第二军医大学...

年份

  • 1篇2008
  • 1篇2004
  • 4篇2003
  • 2篇2002
  • 4篇2001
10 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
典型的遗传性非息肉病性结肠直肠癌 9个家系报道
2001年
金黑鹰崔龙阎于悌王金穗孟荣贵冯跃刘飞徐洪莲黄伟喻德洪
关键词:结肠直肠肿瘤家系分析HNPCC
中国人遗传性非息肉病性结直肠癌hMLH1与hMSH2基因的种系突变研究被引量:17
2002年
目的探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)患者hMLH1与hMSH2基因的种系突变特点。方法对诊治的6个HNPCC家系的先证者用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增其hMLH1及hMSH2的35个外显子,SSCP方法检测其变异,对可疑突变者进行自动测序以确定突变类型。结果6例先证者SSCP检测在3例患者中发现4处异常条带,自动测序证实hMSH211外显子有1处插入突变和1处错义突变、13外显子有1处错义突变,1例在hMLH118外显子及hMSH215外显子均有插入突变。结论中国人HNPCC的错配修复基因突变以hMSH2为主,插入造成的移码突变和错义突变仍为主要病理突变类型。
金黑鹰崔龙孟荣贵程慧玉高军闫于悌徐洪莲喻德洪
关键词:错配修复种系突变
典型遗传性非息肉病性结直肠癌微卫星不稳定性研究及临床价值
典型遗传性非息肉病性结直肠癌(Heredi-tary Nonpolypsis Colorectal Cancer,HNPCC)约占大肠癌的5%~15%,其发生的分子遗传学基础是错配修复基因的种系突变,该基因的功能为保持体...
金黑鹰崔龙孟荣贵刘飞阎于悌傅传刚喻德洪
关键词:遗传性非息肉病性结直肠癌微卫星不稳定
文献传递
同时携带hMLH1与hMSH2基因种系突变的遗传性非息肉性大肠癌家系及其致病意义被引量:2
2008年
遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)是一种常染色体显性遗传病,错配修复基因的种系突变是其致病原因,目前已发现的错配修复基因有hMLH1、hMSH2、hMSH6、hPSM1、hPSM2、hMSH3、hMSH5等。其中hMLH1和hMSH2基因突变占所有突变的80%以上,但在目前所发现的错配基因种系突变中,尚少见同时携带hMLH1和hMSH2基因种系突变家系的报道。我们在1个HNPCC家系的研究中发现同时携带hMLH1和hMSH2基因种系突变,并对该突变基因功能进行研究。
崔龙金黑鹰
关键词:遗传性非息肉性大肠癌HMLH1种系突变常染色体显性遗传病错配修复基因
典型和非典型遗传性非息肉病性大肠癌的研究被引量:4
2003年
目的 研究中国人遗传性非息肉病性大肠癌 (HNPCC)的临床、病理及其hMLH1和hMSH2 基因种系突变的特点。方法 随访 13个典型HNPCC家系 5 4例患者 ,并与 19个非典型HNPCC家系的 3 8例患者进行比较。对典型和非典型HNPCC各 6个家系的先证者进行了hMLH1和hMSH2 基因的PCR SSCP检测 ,对异常者进行测序确定突变类型。 结果 典型HNPCC盲肠、升结肠肿瘤占3 9 7% ,横结肠肝区癌为 5 0 % ;非典型组直肠癌占 65 8% ,2组差异无显著性意义。异时性多原发癌为 11 5 % ,典型HNPCC患者的 3、5、10年的生存率分别为 64 0 %、45 3 %和 3 1 2 % ,而非典型HNPCC组分别为 5 4 4%、42 3 %和 2 6 8% ,2组差异无显著性意义。 12例先证者中 ,PCR SSCP共检测到MLH111外显子 (c3、c1)、hMLH112外显子 (c8)、hMLH118外显子 (c4)、hMSH2 11外显子 (c13 )、hMSH2 1外显子(c6) ,hMSH2 13外显子 (c11)和hMSH2 15外显子 (c4)的异常条带。除MLH111外显子 (c3 )为内含子多态性外 ,6例 (5 0 % )发现 7个外显子的突变 ,测序证实错义突变 4处、插入突变 7处 ,无义突变 1处。结论 中国人的典型HNPCC是一种发病年龄早、近段结肠多见预后较好的大肠癌 ,而通过比较 ,发现中国非典型HNPCC与典型HNPCC非常相似。
崔龙金黑鹰孟荣贵阎于悌王金穗刘飞徐洪莲喻德洪
关键词:结肠直肠肿瘤遗传性非息肉性病理学基因错配修复
典型及非典型遗传性非息肉病性大肠癌家系分析被引量:3
2001年
崔龙金黑鹰阎于悌王金穗孟荣贵冯跃刘飞徐洪莲黄伟喻德洪
关键词:遗传性非息肉病性大肠癌常染色体显性遗传性疾病
遗传性非息肉病性大肠癌家族肠外肿瘤的特点分析被引量:6
2001年
目的 探讨遗传性非息肉病性大肠癌 (HNPCC)肠外肿瘤的特点。方法 对随访登记的 32家系进行随访和回顾。结果 在 12个典型HNPCC家系中 ,6家系发生 8例肠外肿瘤 ,2 0家系非典型的HNPCC家系中 ,1家族中有 1例肠外肿瘤发生 ,肠外肿瘤最常见为子宫内膜癌和胃癌。结论 大肠外肿瘤为HNPCC肿瘤谱中的重要成员 ,中国人的大肠外肿瘤胃癌、子宫内膜癌较多见。
金黑鹰崔龙孟荣贵闫于悌刘飞喻德洪徐洪莲
关键词:遗传性非息肉病性大肠癌大肠癌
遗传性非息肉病性结直肠癌家族多原发癌的特点被引量:16
2001年
Objective To study the clinicopathological fe atures of the multiple primary cance r in Chinese hereditary nonpolyposis colorectal cancer(HNPCC).Methods Thirty-two kindreds with HNPCC were registered and followed up.Clinical data were analyzed.Results Among 91cases of 32HNPCC kindreds,10cases from 9kindreds developed multiple metachronous prim ary cancers and no synchronous cancers were found.Eight cases of ab ove 10cases were from typical HNPCC f amilies.The initial cancer presented as colorectal cancer in 9p atients.The second tumor presented as colonic cancer in 3patients,hepatic cancer.oophoroma and endom etrial carcinoma in 2patients respectively,and cereglioma in one patient.The second tumor occurred a fter 60~108mouths(mean 68mouths).Conclusions The morbidity of the multiple primary cancer of Chi nese HNPCC kindreds increases.HNPC C patients should be followed up strictly in order to discover multip le primary cancer earlier and get better outcome.
金黑鹰崔龙孟荣贵喻德洪阎于悌徐洪莲刘飞
关键词:多原发肿瘤HNPCC分子遗传学错配修复基因
遗传性非息肉病性大肠癌的诊治进展被引量:7
2002年
遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC)是一种常染色体显性遗传病 ,错配修复基因的种系突变是发病基础 ,在散发性大肠癌中遴选HNPCC家族 ,并对HNPCC患者及其家属进行基因检测可以发现HNPCC相关肿瘤的高危人群 ,使家族中发病率低的成员免受长期医疗随访之苦 ,而且对HNPCC相关肿瘤患者进行预防性手术有较大的临床意义。
金黑鹰
关键词:遗传性非息肉病性大肠癌
一种适用于遗传性非息肉病性结直肠癌家系遴选中的方法
结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤,占所有恶性肿瘤发病的第4位,近年来有逐渐上升的趋势。对于结直肠癌治疗和预防的研究是目前肿瘤研究的重要课题之一。近年来研究表明,约有20%的结直肠癌具有遗传性或遗传易感性,最常见的遗传性结直肠...
金黑鹰崔龙孟荣贵刘飞阎于悌丁义江姚航傅传刚喻德洪
关键词:遗传性非息肉病性结直肠癌免疫组化微卫星不稳定
文献传递
共2页<12>
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