国家自然科学基金(39970816)
- 作品数：8 被引量：43H指数：4
- 相关作者：康连春康素海赵喜荣孙安乐贾义星更多>>
- 相关机构：北京肿瘤医院中国人民解放军第264医院解放军第322医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家杰出青年科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 黑斑息肉综合征家系调查研究中的护理配合
- 2002年
- 黄效丽黄效荣张丽娟贾海波康连春
- 关键词：黑斑息肉综合征家系调查护理配合标本采集
- 黑斑-胃肠道息肉综合征息肉恶变途径分析被引量：7
- 2015年
- 目的探讨黑斑胃肠道息肉病(PJS)息肉病理性质与癌变的关系。方法本文采用回顾性研究,研究对象分为病例组与对照组。病例组为18例PJS患者的息肉组织;对照组为36例非PJS患者的息肉或癌组织。PJS患者中4例癌变患者、14例结肠镜检与复查患者的息肉组织,按大、中、小选择息肉组织做标本,并在其内、中、外部各取组织3块,共制作586个病理切片,与其他大肠癌及其他疾病的息肉组织比较,由院内两位病理专家进行单盲对比阅片,确定病理性质,并进行采用Kappa一致性分析和统计学检验。结果所检息肉均为腺瘤性质,癌变发生于腺瘤性息肉;经统计检验后结果显示PJS患者与其他大肠癌或其他肠息肉病理性质无差异。结论本组PJS病例肠息肉均为腺瘤性质,是该病大肠癌发生的根本原因;这很可能为PJS患者息肉癌变的另一途径,即:腺瘤-癌变的发展过程。
- 康素海程广河李改兰赵喜荣张世华安爱群吴铁鹰康连春
- 关键词：腺瘤性息肉癌变
- 黑斑胃肠道息肉综合征的综合治疗被引量：1
- 2003年
- 目的 探讨黑斑胃肠道息肉综合征 (PJS)黏膜黑斑及消化道息肉的治疗方法及预防息肉癌变措施。方法 ①对黏膜黑斑采用CO2 激光治疗 ,治疗输出功率 15～ 2 0W ,分 3～ 4次治疗完毕 ;②胃、十二指肠和结肠息肉用内镜分次进行激光治疗 ;③对小肠息肉患者预防肠梗阻的治疗 ,应先做气钡双重造影X线检查 ,对直径 >2cm并有多枚息肉时应手术治疗 ,摘除息肉采用肠管小切口多点位方法 ;④结肠息肉多而体积大者应做全结肠切除术。结果 ①黏膜黑斑经激光治疗 95 %黑斑可以清除 ;②采用肠管小切口多点位摘除息肉一般不发生肠管狭窄并可避免短肠综合征发生 ;③结肠息肉需彻底治疗并每年复查治疗 1次。结论 清除黏膜黑斑可以解除患者沉重心理负担 ;肠管小切口多点位摘除术可以避免肠管切除过多发现短肠综合征而引起的消化及吸收不良 ;积极彻底治疗结肠息肉并每年复查治疗
- 陈启国康素海李丽丁亮康连春
- 关键词：消化道息肉CO2激光治疗
- 九个普-杰二氏综合征家系结肠息肉癌变被引量：1
- 2006年
- 朱铁雁康连春苏志良何爱泽
- 关键词：息肉癌变常染色体显性遗传性疾病黑斑息肉病结肠荧光染色法苏氨酸激酶
- STK_(11)基因在Peutz-Jeghers综合征家系中的突变分析被引量：10
- 2002年
- 黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病.最近,在19p13.3克隆出了PJS致病基因STK11(丝氨酸/苏氨酸激酶).为了进一步研究中国人PJS患者STK11基因的突变情况,应用变性高效液相色谱(DHPLC)和DNA测序方法,对3个多代PJS和3个散发性PJS家系中15例患者和20例正常成员的STK11基因的9个外显子进行了分析.在6个家系中共发现10个由碱基替代导致的点突变.有7个突变可使基因产物发生改变,包括1个无义突变、5个错义突变和1个移码点突变.分别发生在STK11基因的第37(CAG→TAG),123(CAG→CAT),161(ATT→AGT),194(GAC→GAG)245(CTC→TTC)和354位密码子(TTC→TTG)及第4内含子3’末端剪接位点部位(AG→AA).在3个散发PJS家系中,有1个家系的患者,在第5外显子内存在错义突变,其余2个家系的患者,在内含子1(+36)和内含子3(-51)均存在点突变.研究还发现,有3个多态位点,分别发生在内含子1(+36),内含子3(-51)和内含子5(+27)部位.以上结果表明,在PJS患者中存在较高频率STK11基因点突变,突变位点可分散在整个编码区.两代以上发病的家系突变频率较散发病例突变率高,提示STK11基因的改变与PJS的发病密切相关.
- 康连春赵喜荣周永双贾义星康素海陈竹孙安乐赵敏崔建涛李文梅吕有勇
- 关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征STK11基因DHPLC常染色体显性遗传性疾病
- 黑斑胃肠道息肉综合征36例分析被引量：4
- 2004年
- 目的 探讨黑斑胃肠道息肉综合征 (Peutz JeghersSyndrome ,PJS)家族聚集性、癌变风险、治疗随访及易感基因突变。方法 回顾性分析 1994年至 2 0 0 2年间随访的 10个PJS家系 36个患者的临床资料及 18例手术治疗 ,分析其中 15例患者易感基因突变的情况。结果 36例患者中 33例有家族史 ,占 91.6 7% ,诊断年龄为 3个月至 6 3岁 ,恶性肿瘤发生率为 4 4 .4 4 % (16 / 36 ) ,恶变部位以结肠为主 ;18例患者息肉主要分布于小肠 ,其次是结肠和胃 ,均为腺瘤样息肉 ;15例患者中有 13例患者的丝氨酸 /苏氨酸激酶 11(serine /threoninekinase 11,STK11)基因存在突变 ,有2例PJS癌变患者的癌变组织存在脆弱性组氨酸三联体 (fragilehistidinetriad ,FHIT)基因第 8外显子的缺失。结论 PJS结肠息肉癌变的危险性很大 ,对PJS患者及其家族成员进行监测、随访、定期复查和及早诊治 ,以减少或控制息肉癌变的可能性 ,提高患者的生活质量。
- 赵喜荣康连春贾义星周永双孙安乐吕有勇
- 关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征STK11基因突变易感基因家族聚集性
- Peutz-Jeghers综合征脆性组氨酸三连体基因突变与癌变的关系被引量：20
- 2003年
- 背景与目的:Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jegherssyndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病。脆性组氨酸三连体(fragilehistidinetriad,FHIT)基因是定位于3p14.2脆性位点区域的重要抑癌基因。我们以往的研究结果认为PJS患者在3p14.2区域可能存在易感基因。本文旨在明确PJS患者FHIT基因突变与癌变的关系和FHIT基因的改变及规律。方法:应用变性高效液相色谱(DHPLC)分析、聚合酶链反应-单链构象多肽分析技术(PCR-SSCP)和DNA测序方法,对6个PJS家系中的15个患者及其20例正常家族成员的FHIT基因进行了研究。结果:在6个家系中,有1位患者的FHIT基因第159位核苷酸由G→T,相应的第54位密码子编码的氨基酸由谷氨酸变成终止密码子;在第62位密码子处存在碱基G插入,使读码框架发生移位,在第111位密码子处提前出现终止密码子;在2例癌变患者的息肉标本DNA和癌标本DNA中检测到FHIT基因第8外显子的纯合性缺失;在3个散发的PJS患者中发现,患者与其母亲在第8外显子,有相同的SSCP带型和DHPLC峰型,DNA测序结果显示,在第98位密码子处发生同义突变,由CAT→CAC,相应编码的氨基酸未发生改变,均为苏氨酸。另外,有7例患者和2例正常人在FHIT基因的第6内含子5'端第42位核苷酸位点发生由A→G的点突变。
- 赵喜荣康连春周永双贾义星陈竹康素海李文梅赵敏崔建涛孙安乐吕有勇
- 关键词：基因突变高效液相色谱PCR-SSCPPEUTZ-JEGHERS综合征癌变
- 黑斑-胃肠道息肉综合征的研究进展被引量：3
- 2005年
- 赵喜荣康素海康连春
