广东省医学科学技术研究基金(B2008015)
- 作品数：3 被引量：9H指数：2
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- 相关机构：广东省口腔医院第四军医大学更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 颅骨锁骨发育不良患者牙齿矿化不全超微结构的研究被引量：6
- 2009年
- 目的:研究成骨细胞特异性转录因子(runt-related gene2,runx2)基因突变导致的颅骨锁骨发育不良(cleidocranial dysplasia,CCD)患牙超微结构以及Ca、P元素含量的改变。方法:收集临床CCD患者的滞留乳牙以及萌出下恒切牙,制备牙齿磨片,通过扫描电镜研究CCD患牙超微结构的改变,通过色散能分光计对牙釉质和牙本质中Ca、P元素含量进行能谱分析。结果:与正常牙齿相比,CCD患牙发育不良:釉丛和釉板结构增多,釉牙本质界平直,牙本质小管分布不均,牙骨质薄;牙釉质和牙本质中Ca、P含量降低。结论:runx2基因突变对CCD患者牙齿构成及其组成元素均有很大的影响,表明runx2基因对于牙齿正常发育有重要作用。
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- 关键词：超微结构扫描电镜能谱分析
- 颅骨锁骨发育不良患者乳牙结构及能谱分析
- 2009年
- 目的研究颅骨锁骨发育不良(cleidocranial dysplasia,CCD)患者乳牙牙齿结构及组分。方法收集一CCD家系先证患者的滞留乳牙,通过扫描电镜和能谱分析,比较CCD患者乳牙与正常乳牙的结构及组成成分差异。结果该CCD患者具有较典型的颅骨锁骨发育不良临床症状。CCD乳牙牙釉质的钙、磷含量分别为(13.81±0.275)%、(5.34±0.197)%;正常乳牙牙釉质钙、磷含量分别为(38.50±0.997)%、(19.19±0.813)%,差异有统计学意义(P值分别为0.011、0.019)。光镜下可见CCD乳前牙釉质厚度无明显变薄,釉板(或裂隙样)及釉丛结构较多,观察牙骨质时未见明确牙骨质细胞,电镜下可见牙本质小管分布及大小不均,部分闭塞,并可见裂隙。结论CCD患者乳牙超微结构与正常牙齿有别,其牙釉质矿化较差,牙本质各元素含量无明显降低。
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- 关键词：乳牙能谱分析
- 颅骨锁骨发育不良综合征患者的RUNX2基因突变检测分析被引量：3
- 2009年
- 目的:检测鉴定我国一个颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况。方法:采用先证者查证法,对家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,进行CCD诊断;抽取先证者及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增RUNX2基因并测序,BLAST同源分析,同时检测100名健康人的相同位点,排除多态位点的可能。结果:先证者具有典型的CCD临床特征,其母亲亦为CCD患者,父亲则无相应临床表现;将先证者的RUNX2基因测序结果进行Blastn比较分析,在Exon2上发现了一个A→G突变;实际测序图谱显示双峰结构(G、A),对其CCD母亲的基因检测表明,此突变来自母系染色体该基因478位点的基因突变;密码子AAC→GAC可能部分引起第160位氨基酸的改变,天冬酰胺(Asn,N)变成天冬氨酸(Asp,D);该突变型为478A>G,N160D。家系健康成员同一位点显示G的单峰,即与野生型序列相同。结论:检测到的478A>G,N160D为新的基因突变位点,拓展了国内CCD基因层次的研究领域,为国内外CCD致病基因的突变位点数据库增添了新的资料。
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- 关键词：突变
