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广东籍鼻咽癌患者与HLA等位基因相关性研究被引量：2: 2010年; 目的探讨广东籍鼻咽癌（nasopharyngeal carcinoma,NPC）患者的人类白细胞抗原（Human leukocyte antigen,HLA）-A、B和DRB1等位基因多态性与鼻咽癌之间关系.方法采用聚合酶链反应测序分型法（polymerase chain reaction sequence-based typing,PCR-SBT）,对35例广东籍NPC患者和119例健康对照的HLA-A、B、DRB1位点的等位基因进行序列分型及基因多态性分析.结果 HLA-A＊26：01（0.0857 vs 0.0210,P＜0.05,OR=4.72）、HLA-B＊40∶01（0.2571 vs 0.1639,P＜0.05,OR=2.17）和B＊46∶01（0.2857 vs 0.1639,P＜0.05,OR=2.74）基因频率在NPC组显著高于正常对照组.HLA-A＊11∶01（0.2143 vs 0.3193,P＜0.05,OR=0.42）和HLA-DRB1＊03∶01（0 vs 0.0588,P＜0.05,OR=0）基因频率在NPC组低于正常对照组.结论 HLA-A＊26∶01,B＊40∶01和B＊46∶01等位基因可能与广东籍人群患NPC的机会呈正相关性,HLA-A＊11∶01等位基因与NPC有负相关性.; 卢亮邓志辉高素青邹红岩; 关键词：人类白细胞抗原鼻咽癌基因频率

中国汉族人群鼻咽癌患者HLA-DQB1等位基因多态性分析: 2012年; 背景:目前开展HLA-DQB1基因与鼻咽癌疾病相关性研究一方面受昂贵的进口试剂所制约,另一方面单纯做HLA-DQB1第2外测序分型,模棱两可,结果较少。目的:采用HLA-DQB1基因第2至第3外显子双向测序分型检测技术方法。方法:纳入286份中国汉族健康人群血液样本,46例鼻咽癌患者样本,使用Gentra DNA提取试剂制备基因组DNA,取100份健康人群样本作为平行对照组进行基因分型,选择及自行设计HLA-DQB1基因第2至3外显子扩增引物及测序引物,探索最适合PCR扩增及测序反应条件。采用商品化HLA-DQB1基因单向测序分型试剂盒作对照。结果与结论:100份平行对照组样本与HLA-SBT测序分型结果一致。286例健康个体中共检出13种等位基因,27例样本的等位基因为纯合子。鼻咽癌人群共检出DQB1等位基因11种,5例样本的等位基因为纯合子。鼻咽癌患者DQB1*02等位基因频率高于对照组,但所有等位基因频率比较,差异无显著性意义(χ2<3.84,P>0.05)。未发现HLA-DQB1基因与鼻咽癌有相关性。说明采用的中国汉族人群HLA-DQB1基因测序分型方法具有操作方便、结果稳定和低成本消耗等优势。; 卢亮吕震; 关键词：人类白细胞抗原中国汉族鼻咽癌

人类染色体基因与鼻咽癌关系的研究进展: 2012年; 鼻咽癌（NPC）发病确切机制尚未明确，大部分早期研究是通过对某一染色体上的某几个基因的杂合性丢失情况来观察和研究基因与NPC相关性。对此，国内外文献均有大量报道，并涉及了14条染色体上的众多基因位点，但这些早期研究结果尚不能对NPC疾病相关性研究作出较清晰定位。随着分子生物学技术发展，高通量的基因检测技术应用到疾病相关性研究当中，综合多篇大样本量的全基因组关联分析研究结果可见，与NPC疾病相关的基因主要定位在第3，4，6，9和13号染色体上的受体整合素a（ITGA）基因、D4S405区、人类白细胞抗原（HLA）相关基因、细胞周期依赖性激酶抑制剂（CDKN）2A／CDKNgB和肿瘤坏死因子受体超家族（TNFRSF）19基因，这些结果为今后研究NPC基因功能、基因调控、基因治疗提供了精确的基础数据。; 卢亮卢永田; 关键词：鼻咽癌染色体基因

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深圳市科技计划项目(201002135)