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核修饰基因和线粒体DNA突变致耳聋的机制及其功能研究被引量：6: 2009年; 刘琪袁晓辉赵辉管敏鑫; 关键词：线粒体DNA突变非综合征型耳聋氨基糖苷类药物线粒体突变 TRNA基因 RRNA

线粒体相关的疾病治疗及干预策略被引量：3: 2012年; 线粒体疾病是一种累及不同的组织和器官的复杂异质性疾病,由核基因或线粒体基因的遗传缺陷导致,同时也受环境因素的影响。近十年来,有关线粒体疾病的诊断及发生机制的研究进展迅速,而疾病的治疗方法却研究较少。着重介绍线粒体疾病的相关治疗方法和干预策略。; 郑斌娇梁敏薛凌郑静张婷龚莎莎方芳吕建新管敏鑫; 关键词：线粒体疾病基因治疗

氨基糖甙类抗生素耳毒性相关的线粒体DNA继发突变: 基于对线粒体12S rRNA基因突变相关的氨基糖甙类抗生素耳毒性分子机理的研究，线粒体DNA突变可以分为原发突变和继发突变。现已公认的与氨基糖甙类抗生素耳毒性相关的线粒体12S rRNA基因原发突变位点有1555A&gt...; 龚莎莎张婷郑静吕建新管敏鑫; 关键词：氨基糖甙类抗生素耳聋线粒体DNA

口腔拭子在药物性耳聋基因检测中的应用被引量：2: 2011年; 目的:探讨口腔黏膜上皮细胞基因组DNA在药物性耳聋基因A1555G及C1494T突变检测中的应用,寻求基因检测中更简单快捷并无损的样本来源。方法:采集97例来自温州特殊教育学校非综合征型耳聋学生的口腔拭子和外周血,分别提取基因组DNA,进行浓度与纯度的测定、基因扩增及产物测序,比较2种样本来源及2种方法提取的基因组DNA的浓度、纯度、扩增成功率,并将测序结果与人类线粒体DNA剑桥参考序列进行比对。结果:口腔拭子DNA的手工法提取浓度(42.5±41.7)ng/mL与试剂盒法DNA浓度(44.8±43.4)ng/mL差异无统计学意义(P>0.05);手工法DNA纯度(1.45±0.73)低于试剂盒法(1.87±0.87),两组间差异有统计学意义(P<0.05);二者扩增成功率与外周血差异均无统计学意义(P>0.05);口腔拭子DNA的药物性耳聋基因扩增产物长短一致,测序结果完全相符,均显示A1555G突变阳性2例,阴性95例;C1494T突变97例均阴性。结论:无损性样本口腔拭子扩增成功率高,诊断结果可靠,可替代外周血作为药物性耳聋基因检测的DNA来源,具有一定的临床应用价值。; 张琼敏郑静宋攀攀朱翌陈晓云管敏鑫; 关键词：药物性耳聋基因检测基因扩增

修饰因子对线粒体DNA突变致聋的影响被引量：16: 2011年; 线粒体DNA突变是引起感音神经性耳聋的重要原因之一,这些突变主要位于线粒体12SrRNA和tRNA基因上.其中12S rRNA基因上的同质性A1555G和C1494T突变与氨基糖甙类抗生素造成的耳聋相关.携带这两个突变的个体对耳毒性药物高度敏感,导致临床上常见的＂一针致聋＂现象.但携带A1555G或C1494T突变的个体在没用药的情况下也能产生非综合征型耳聋,而且同一家系内和不同家系间的母系成员在听力损失程度、发病年龄及听力曲线上存在很大差异.这些数据表明A1555G或C1494T突变是导致非综合征型耳聋发生的首要因子,其他修饰因子包括氨基糖甙类抗生素、线粒体DNA单倍型和核修饰基因等,在线粒体12S rRNA A1555G或C1494T突变相关的耳聋表型表达上起协同作用.作者简要介绍了这些因素对线粒体DNA突变致聋的影响以及母系遗传性耳聋发生的可能致病机制.; 杨爱芬郑静吕建新管敏鑫; 关键词：线粒体DNA突变非综合征型耳聋氨基糖甙类抗生素

多重等位基因PCR检测线粒体12SrRNA基因突变被引量：2: 2011年; 目的探讨多重等位基因PCR法同时检测氨基糖甙类药物性耳聋相关的线粒体12S rRNA基因A1555G和C1494T突变的临床应用价值.方法以3种基因型（野生型、A1555G突变型和C1494T突变型）的质粒标准品为模板,分别设计针对线粒体1555和1494位点野生型和突变型的特异性引物.用多重等位基因PCR技术同时检测A1555G和C1494T突变,并初步用于138例非综合征型耳聋患者的临床基因突变检测分析,最后通过DNA测序法评估其准确性.结果采用多重等位基因特异性PCR同时检测138例非综合征型耳聋患者中A1555G和C1494T突变的检出率为7.97%（11/138）,其中,A1555G突变型10例,C1494T突变型1例;DNA测序分析检测突变型检出率为7.97%（11/138）.2种方法具有极好的一致性（Kappa=1.000,P＜0.01）.结论多重等位基因PCR是一种简便、准确、有效的A1555G和C1494T突变检测方法,可用于鉴定氨基糖甙类药物性耳聋相关的线粒体12S rRNA基因突变,从而有效预防氨基糖甙类药物性耳聋的发生.; 郑静杨爱芬张婷张琼敏龚莎莎彭光华朱翌管敏鑫; 关键词：线粒体氨基糖甙类 RNA 核糖体聚合酶链反应

五个母系遗传非综合征性耳聋和药物性耳聋的中国汉族家系被引量：13: 2011年; 目的通过对母系遗传非综合征性耳聋家系临床和分子遗传学特征分析，进一步探讨线粒体12S rRNA基因对母系遗传药物性耳聋的影响。方法收集5个非综合征性耳聋患者家系，提取基因组DNA，然后进行线粒体DNA全序列和间隙连接蛋白β2（gap junction protein beta 2，GJB2）基因扩增并测序分析。结果5个家系内和家系间的母系成员在听力损失、发病年龄和听力曲线上存在较大差异。5个家系耳聋发生的外显率分别为17．6％、50．0％、66．7％、31．3％和23．1％，平均外显率是37．7％。线粒体全序列显示家系间存在已知的1555A〉G突变和不同的多态性位点，分别属于东亚人群D4b2b、B4c1bl、F3、C1、D5a单倍型。这5个家系没有携带已知的线粒体DNA继发突变，但发现了2个保守性较高的ND1 L89T和C03A200T突变。而且，GJB2基因上未发现与耳聋相关的突变。结论这5个母系遗传非综合征性耳聋家系中，线粒体DNA继发突变、GJB2基因可能没有影响1555A〉G的表型表达。然而，氨基糖甙类抗生素、线粒体DNA多态性及其他核修饰基因可能对这5个耳聋家系的表型表达起到修饰作用。; 张婷陈波蓓郑静龚莎莎张初琴吕建新管敏鑫; 关键词：非综合征性耳聋线粒体12S RRNA 外显率

浙江省非综合征型耳聋患者GJB2基因突变筛查及突变频谱绘制: 耳聋一般由遗传和环境因素共同作用引起,包括综合征型耳聋(syndromic hearing impairment SHI)和非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing impairment NSHI).GJ...; 张婷龚莎莎郑静吕建新管敏鑫; 关键词：非综合征型耳聋 GJB2基因基因突变

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浙江省医药卫生科学研究基金(2006A100)