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浙江省杰出青年科学基金(LR13H120001)

作品数：1 被引量：7H指数：1
相关作者：邢东军黄秀峰金子兵更多>>
相关机构：温州医科大学更多>>
发文基金：浙江省杰出青年科学基金浙江省“钱江人才计划”国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇色素变性
  • 1篇视网膜
  • 1篇视网膜色素
  • 1篇视网膜色素变...
  • 1篇网膜
  • 1篇网膜色素变性
  • 1篇基因诊断技术
  • 1篇测序

机构

  • 1篇温州医科大学

作者

  • 1篇金子兵
  • 1篇黄秀峰
  • 1篇邢东军

传媒

  • 1篇分子诊断与治...

年份

  • 1篇2014
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
视网膜色素变性的基因诊断技术历史与进展被引量：7
2014年
视网膜色素变性(RP)是最常见的眼科遗传性疾病,以夜盲和视野狭窄为临床特征,具有高度遗传异质性。目前共报道67个致病基因,由于RP的致病基因多、遗传方式多样,基因诊断相对比较困难。随着新一代测序技术的发展,RP的基因诊断效率大大提高。本文力求回顾RP基因诊断技术的发展历程,介绍RP基因诊断的最新手段,并展望RP基因诊断技术的未来前景。
邢东军黄秀峰金子兵
关键词：视网膜色素变性基因诊断技术
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