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浙江省杰出青年科学基金(LR13H120001)
作品数:
1
被引量:7
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相关作者:
邢东军
黄秀峰
金子兵
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相关机构:
温州医科大学
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发文基金:
浙江省杰出青年科学基金
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2014
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视网膜色素变性的基因诊断技术历史与进展
被引量:7
2014年
视网膜色素变性(RP)是最常见的眼科遗传性疾病,以夜盲和视野狭窄为临床特征,具有高度遗传异质性。目前共报道67个致病基因,由于RP的致病基因多、遗传方式多样,基因诊断相对比较困难。随着新一代测序技术的发展,RP的基因诊断效率大大提高。本文力求回顾RP基因诊断技术的发展历程,介绍RP基因诊断的最新手段,并展望RP基因诊断技术的未来前景。
邢东军
黄秀峰
金子兵
关键词:
视网膜色素变性
基因诊断技术
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