山东省科技发展计划项目(2011GSF11821) 作品数:5 被引量:7 H指数:2 相关作者: 陈刚 陈星 刘兆云 龙逢 刘苗 更多>> 相关机构: 山东省医学科学院 山东省精神卫生中心 济南大学 更多>> 发文基金: 山东省科技发展计划项目 山东省自然科学基金 国家自然科学基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
高分辨率熔解曲线分析对96例精神分裂症与96例对照DISC1基因外显子的突变检测 被引量:1 2013年 目的对精神分裂症患者的DISC1(精神分裂症断裂基因1)基因的全部外显子进行突变筛查,以求发现突变。方法使用聚合酶联反应对96例精神分裂症患者及96例正常对照者的DNA样本进行扩增,使用LightScanner高分辨率熔解曲线(HRM)分析系统进行DISC1基因全部的13个外显子的突变检测,比较精神分裂症患者与正常对照者的熔解曲线。结果所有精神分裂症患者的DISC1基因外显子中未发现突变。结论对精神分裂症患者DISC1基因外显子的初步突变筛查未能发现突变。 龙逢 王筱静 陈星 陈刚关键词:精神分裂症 基因 突变 高分辨率熔解曲线 山东省981例精神分裂症患者全基因组关联分析研究 被引量:2 2011年 目的通过全基因组关联分析查找精神分裂症的关联遗传位点。方法在人类基因组间隔10 cM(厘摩)遗传距离选择了400个微卫星遗传位点(ABI Prism linkage mapping set version 2.5),用DNA混合池(DNApooling)的方法对山东省981例精神分裂症患者与1 000例正常对照者的DNA样本分别混合后进行了基因扫描与分型。经卡方检验分析,对比各遗传位点患者组与对照组等位基因频率的差异。结果在1号染色体短臂(1p36.22)的D1S450位点,患者组与对照组的等位基因频率差异具有显著性意义(P<0.0001)。结论山东省精神分裂症患者群体与D1S450遗传位点存在关联,其附近可能存在易感基因。 张凤国 唐剑 陈星 常学润 陈刚关键词:精神分裂症 基因组 微卫星重复 高分辨率熔解曲线分析对38例孤独症DRD_2基因外显子突变检测 被引量:2 2014年 目的对孤独症患者DRD2基因全部外显子进行突变筛查。方法构建孤独症患者纳入研究组(38例)和对照组(95例和1 000例)3个DNA混合池,对DRD2基因的9个外显子合成了15对引物,将3个DNA混合池样本分别进行聚合酶链扩增及COLDPCR扩增,用Light Scanner高分辨率熔解曲线分析系统进行两次熔解曲线对比。结果在孤独症患者DRD2基因外显子未发现突变。结论孤独症的病因并非源于DRD2基因外显子的突变。 刘苗 陈星 翟静 刘金同 张燕 刘兆云 龙逢 杨树林 陈刚关键词:孤独症 基因 高分辨率熔解曲线分析 抑郁症多巴胺受体DRD_2基因突变检测 被引量:1 2013年 目的对抑郁症患者DRD2基因外显子进行突变筛查。方法对DRD2基因的9个外显子设计合成15对引物,将238例抑郁症患者分为3组,分别构建3个DNA混合样本(96例、96例与46例)。将1 095例正常对照者分为两组,分别构建2个DNA混合样本(95例和1 000例)。将上述5个DNA混合样本作为DNA模板,先对其进行聚合酶链扩增,用Light Scanner高分辨率熔解曲线系统(HRM)筛查突变并确定TC值;对PCR产物稀释40倍后作为模板进行COLD-PCR扩增后再进行HRM突变检测。结果对患者组与两个对照组熔解曲线逐一对比后未发现患者DRD2基因外显子存在突变。结论抑郁症的病因并非源于DRD2基因外显子的突变。 刘兆云 龙逢 刘苗 陈星 常学润 陈刚关键词:抑郁症 基因 突变 高分辨率熔解曲线分析 MTHFR基因C677T和A1298C多态性与精神分裂症关联的家系研究 被引量:1 2015年 目的探讨MTHFR基因的C677T和A1298C多态位点与精神分裂症的关系。方法采用高分辨率熔解曲线对103个精神分裂症核心家系的C677T与A1298C多态性位点进行SNP分型,通过传递不平衡分析(TDT)和Log线性模型进行数据分析。结果 TDT分析未发现C677T与A1298C多态性位点由杂合型亲代向患者的优势传递(P=0.753,0.492)。Log线性模型显示患者母亲MTHFR C677T与A1298C的单位点分析(C677T P=0.415,A1298C P=0.846)及单体型分析(P=0.607)均无特定亲代配型的聚集。结论 MTHFR基因的C677T与A1298C位点的单核苷酸多态性与精神分裂症的发病无关。 周胜利 刘兆云 刘苗 刘金同 张燕 陈刚 陈星关键词:精神分裂症 MTHFR基因 单核苷酸多态 高分辨率熔解曲线