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家族性血管网状细胞瘤临床分析(附3个家系报告)被引量：2: 2008年; 目的:分析家族性血管网状细胞瘤的临床特点,提高该病的诊治水平。方法:分析3个家族性血管网状细胞瘤家系的临床资料,分析总结其临床特点。结果:3个家系共有中枢神经系统血管网状细胞瘤18例,17例先后行28次手术,切除30个肿瘤,9例术后复发,8例死亡。结论:家族性血管网状细胞瘤发病早,术后易产生新病灶,复发率、病死率高,预后差,应终生随访。MRI、CT检查是主要的诊断及随访方法,手术治疗仍是目前主要的治疗方法。; 毛晓春郑伟明苏志鹏; 关键词：血管网状细胞瘤遗传性疾病

3个家族性血管网状细胞瘤家系分析被引量：4: 2007年; 目的探讨家族性血管网状细胞瘤临床特点和适宜的诊治措施。方法调查3个家族性血管网状细胞瘤家系18例患者的临床资料，分析总结其临床特点。其中17例先后行28次手术切除30枚肿瘤。结果18例患者除1例发现血管网状细胞瘤后2个月即死于颅内出血（未手术）外，余17例手术患者术后均定期随访，随访期间9例术后复发，7例死亡。结论家族性血管网状细胞瘤较散发性病例发病早，术后易产生新病灶，复发率、病死率明显高于散发性血管网状细胞瘤。预后差，应终身随访。手术治疗仍是目前主要的治疗方法，临床应加强对家族性血管网状细胞瘤的认识。; 毛晓春郑伟明

2个Von Hippel-Lindau病家系调查及基因突变检测被引量：1: 2011年; 目的:探讨汉族人Von Hippel-Lindau(VHL)病临床特征及VHL基因变异情况。方法:调查2个VHL病家系临床资料,分别绘制树状图;抽取2个家族共30位成员外周血,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增VHL基因片段并测序。将所得突变类型与人类基因突变数据库核对。结果:2个家系均以中枢神经系统血管网状细胞瘤为主要表现(13/15),部分患者呈现多脏器损害。2个家系发病年龄16～47岁,外显率为30.6%(15/49),男性发病较女性多见(13:2),术后平均6.7年复发(2～17年)。家系1共29人,4位患者及3位家族成员VHL基因第716位核苷酸G突变为C,导致第168位编码氨基酸由丝氨酸变为苏氨酸;家系2共20人,1位患者及2位家族成员VHL基因第559位核苷酸C突变为G,导致第116位编码氨基酸由亮氨酸变为缬氨酸。结论:VHL病是一种常染色体显性遗传疾病,VHL基因检测在早期发现无症状患者和致病基因携带者及对该病家族成员进行筛查方面起着重要作用。; 毛晓春苏志鹏俞文桥郑伟明; 关键词：VHL基因基因检测

VHL基因研究与中枢神经系统血管网状细胞瘤被引量：6: 2008年; 希佩尔-林道病(Von Hippel-Lindau,VHL)是一种常染色体显性遗传病,以发生中枢神经系统和其他内脏器官多系统肿瘤为特征。VHL基因是重要的肿瘤抑制基因,VHL基因突变导致VHL蛋白及pVHL-ElonginC-Elongin B-Cul2复合物形成障碍,引起形成富血管肿瘤重要步骤的缺氧诱导因子功能障碍,导致肿瘤发生。发生中枢神经系统血管网状细胞瘤是VHL病中的常见事件。; 毛晓春郑伟明; 关键词：VHL基因缺氧诱导因子1

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浙江省医药卫生科学研究基金(2006A096)