深圳市科技计划项目(201002149)
- 作品数：3 被引量：6H指数：2
- 相关作者：彭运生孙顺昌王清陈群蓉周指明更多>>
- 相关机构：深圳市宝安区人民医院更多>>
- 发文基金：深圳市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- β-珠蛋白基因突变与红细胞参数的相关研究被引量：1
- 2012年
- 目的对已明确基因突变的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的红细胞参数进行比较分析,探讨β-珠蛋白基因的突变类型与红细胞参数的相关性。方法分析118例已知基因突变的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的红细胞平均容积、红细胞平均血红蛋白含量、红细胞平均血红蛋白浓度、红细胞体积分布宽度标准差、红细胞体积分布宽度变异系数,对这些参数依据突变类型进行比较。结果在已知β-珠蛋白基因突变中,携带codon41/42(-TTCT)突变的患者红细胞平均容积、红细胞平均血红蛋白含量及红细胞平均血红蛋白浓度高于其它突变患者(P<0.05),而红细胞体积分布宽度变异系数低于其它突变患者(P<0.05)。结论 Codon41/42(-TTCT)突变引起的表型轻于其它几种β-珠蛋白基因突变。
- 彭运生孙顺昌陈群蓉谢春英王清
- 关键词：Β-珠蛋白基因红细胞参数突变
- BCL11A基因对γ-珠蛋白基因转录的影响被引量：3
- 2013年
- 本研究旨在探讨B细胞淋巴瘤/白血病11A(B-cell lymphoma/leukemia 11A,BCL11A)基因对γ-珠蛋白基因转录的影响。通过小干扰RNA(small interfering RNA,siRNA)技术沉默人红白血病细胞(K562细胞)的BCL11A基因的表达,用实时荧光定量RT-PCR法定量细胞内γ-珠蛋白基因mRNA水平,分析BCL11A基因对γ-珠蛋白基因转录的调控作用。结果表明,所构建的4个siRNA表达载体对BCL11A基因表达的沉默率分别为49.7%、55.4%、78.2%和84.1%。将沉默率为84.1%的siRNA表达载体转导K562细胞,K562细胞的γ-珠蛋白基因的转录水平较转导对照载体质粒升高了2.4倍。结论:BCL11A基因表达被沉默后γ-珠蛋白基因mRNA水平升高显示BCL11A基因对γ-珠蛋白基因表达可能存在负调控。
- 孙顺昌周指明涂传清彭运生宋慧文
- 关键词：转录
- β-珠蛋白基因新突变导致的β-珠蛋白生成障碍性贫血被引量：2
- 2012年
- 本研究对1例轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因进行序列分析,寻找基因的致病突变。提取患者外周血基因组DNA,扩增全长β-珠蛋白基因,然后对扩增产物进行DNA测序。结果显示,患者的β-珠蛋白基因1号内含子存在杂合IVS-I-129(A→G)突变。结论:IVS-I-129(A→G)突变为剪接突变使未成熟的β-珠蛋白基因mRNA产生剪接异常,导致其后的β-珠蛋白基因翻译错误。该突变为首次报道。
- 彭运生孙顺昌陈群蓉王清莫宝妹
- 关键词：Β-珠蛋白基因突变Β-珠蛋白生成障碍性贫血
