国家科技支撑计划(2006BA105A05)
- 作品数：3 被引量：27H指数：3
- 相关作者：廖灿袁思敏刘晗潘敏钟惠珠更多>>
- 相关机构：广州市妇婴医院第二军医大学上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划卫生部科技专项基金上海市基础研究重大（重点）项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 糖原累积病Ⅲ型十例AGL基因突变研究被引量：6
- 2009年
- 目的研究糖原累积病Ⅲ型（glycogen storage diseases typem，GSDⅢ）患者糖原脱支酶AGL基因突变情况。方法采用PCR、DNA直接测序法，对临床表现为肝大、低血糖、生长落后、运动耐力下降的10例GSDⅢ患者的糖原脱支酶基因进行突变检测。检出突变的片段再经DNA双向测序证实。采用限制性内切酶片段长度多态性和荧光PCR结合基因扫描方法证实5个新突变。结果10例患者中共检出13种突变类型，包括4种剪切突变：IVS6＋1G〉A、IVS6—1G〉A、IVS14＋1G〉T、IVS26-2A〉C；5种无义突变：R469X、R864X、S929X、R977X、Y1428X；3种缺失突变：c．408—411delTTG、c．2717—2721delAGATC、c．2823delT；1种插入突变：C．4234insT。除IVS14＋1G〉T、R864X和R977X，其余10种均未见报道过。限制性内切酶片段长度多态性分析证实了3个新剪切突变，荧光PCR结合基因扫描方法证实2个缺失突变的缺失碱基数。2例患者仅检出1个致病突变，其余患者均明确有2个致病突变，突变检出率为90％。IVS14＋1G〉T突变频率最高，占25％。结论10例GSDm型患者的糖原脱支酶基因突变呈高度异质性，发现13种突变，其中10种是新突变，IVS14＋1G〉T是较常见的突变类型。
- 王霞邱文娟叶军韩连书张惠文蒋丽蓉张雅芬顾学范
- 关键词：突变
- 慢性乙肝患者外周血microRNAs的表达变化被引量：8
- 2010年
- 贾音张毅费明钰孙树汉
- 关键词：MICRORNAS血浆慢性乙型肝炎
- 应用优化荧光原位杂交技术诊断110例羊水间期细胞常见非整倍体被引量：13
- 2010年
- 目的 优化现有荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术,探讨FISH快速产前诊断多种染色体异常的临床应用.方法 改良FISH操作过程中的滴片和杂交液用量,对110例孕妇羊水样本同时进行FISH快速产前诊断和常规细胞培养核型分析.结果 110例羊水样本中,FISH检测出了4例21三体、1例18三体、58例46,XX、47例46,XY,与染色体核型分析的结果一致,符合率100%.结论 国产FISH试剂能快速、准确检测常见的5种染色体数日异常,使用样本量少、价廉.FISH技术可作为经典染色体核型分析的辅助方法,能应用于唐氏血清学高风险孕妇的快速产前诊断.
- 刘晗廖灿黄以宁潘敏易翠兴袁思敏胡舜妍钟惠珠
- 关键词：荧光原位杂交产前诊断非整倍体
