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FISH技术在先天畸形胎儿基因诊断中的应用探讨被引量：6: 2008年; 目的应用荧光原位杂交技术(FISH)研究先天畸形胎儿中先心病相关基因的表达缺失率。方法选取在北京大学人民医院产前诊断为胎儿先天畸形病例31例,其中心血管畸形16例,非心血管畸形15例。产前经脐带血穿刺留取胎儿血。选取同期正常新生儿12例作为对照组,分娩时留取脐血。应用间期FISH方法,检测畸形胎儿及正常新生儿的TUPLE1基因表达缺失率。结果正常新生儿组与先天畸形胎儿组TUPLE1基因表达缺失率分别为0%和35.48%,两组相比较差异有显著性(P<0.05)。心血管畸形与非心血管畸形胎儿组的TUPLE1基因表达缺失率分别为43.75%及26.67%,两组比较,差异无显著性(P>0.05)。结论TUPLE1基因因素是胎儿先天性畸形的重要病因。; 杨京晶梁梅英魏丽惠张嶙韦平黄振宇魏艳秋宋桂宁Zhong Chen; 关键词：荧光原位杂交先天性心血管畸形

胎儿先天性心脏病和风疹病毒感染的关系被引量：2: 2010年; 目的探讨和分析孕妇风疹病毒感染与胎儿先天性心脏病（简称先心病）的关系，为提高先天性风疹综合征产前诊断率寻求方法。方法对超声心动图诊断并要求引产的38例先心病胎儿行脐带穿刺，采用酶联免疫吸附试验测定脐血风疹病毒特异性抗体IgM。结果38例先心病胎儿中18例脐血风疹病毒IgM（＋），占47．4％，其余20例IgM（-）。18例风疹病毒IgM（＋）胎儿按心脏异常结构出现频率排序：室间隔缺损10例、肺动脉发育异常9例、房室瓣异常6例、大动脉转位5例、主动脉骑跨4例。IgM（＋）和IgM（-）组中属于圆锥动脉分隔异常或圆锥动脉干间隔旋转不足或方向相反的病例数分别为11例（61．1％）和5例（25．0％）（P〈0．05）。结论风疹病毒与胎儿先心病的发生有一定关联，可能影响胎儿心室分隔和圆锥动脉干发育。B超提示胎儿室间隔缺损、肺动脉发育异常、心肌瓣膜异常、大动脉转位时，应考虑到风疹病毒感染的可能。; 黄振宇梁梅英魏艳秋裴秋艳; 关键词：心脏缺损先天性风疹病毒感染胎儿疾病

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北京市科技计划项目(D0906005000091)