广东省医学科学技术研究基金(A2002574)
- 作品数：2 被引量：8H指数：2
- 相关作者：王建琴王汉平曾仁山谢健晋许剑荣更多>>
- 相关机构：广州市第一人民医院广东医科大学广东省人民医院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 先天性角化不良研究进展被引量：2
- 2007年
- 先天性角化不良是一种少见的先天遗传性皮肤病,其临床三联征包括:甲板营养不良,口腔或阴道等可出现白斑,皮肤异色症样的色素沉着。先天性角化不良是与编码角化不良蛋白基因、编码端粒酶的RNA组份基因、编码端粒酶的逆转录酶基因突变及其他未确认的致病基因突变引起的基因病,其遗传方式有:X-性联隐性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。治疗上还缺乏有效的治疗方法。文中从先天性角化不良的发病机制、突变类型、临床表型以及治疗方面综述先天性角化不良的研究进展。
- 邓伟平莫友王建琴
- 关键词：先天性角化不良TERC基因
- 先天性角化不良的一个新的基因突变被引量：6
- 2006年
- 目的检测一例先天性角化不良(DKC)患者DKC1基因的突变情况。方法采用PCR技术扩增DKC1基因的15个外显子,然后采用变性高效液相色谱(DHPLC)技术进行基因突变筛查,对筛查结果异常的外显子进行DNA测序：基因突变的验证在100例无相关遗传性疾病的无关男性中进行。结果患者DKC1基因的第12号外显子呈异常的DHPLC洗脱峰,家庭其他成员及正常群体对照未见此异常洗脱峰。测序结果显示患者DKC1基因第12外显子的1236位碱基由G→T,导致W412C突变,家庭其他成员及正常群体对照均未见此突变。结论我们检测到的患者DKC1基因W412C是一个新的散发性突变,它可能导致患者先天性角化不良。
- 王建琴王汉平吴玉才谢健晋许志萍许剑荣孙广政方瑞华毛平曾仁山
- 关键词：角化不良先天性基因突变
