国家自然科学基金(39980040)
- 作品数：3 被引量：45H指数：3
- 相关作者：田湘娥方俭生梅凌云冯永谢鼎华更多>>
- 相关机构：中南大学湖南医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- YAG激光鼓膜造孔治疗分泌性中耳炎的临床研究被引量：4
- 2002年
- 目的 通过采用YAG激光行鼓膜造孔并结合外耳道负压吸引治疗分泌性中耳炎 (SOM) ,探寻治疗SOM一新的方法并确定最佳造孔大小。方法 对一组初次就诊的SOM患者 14 7例 2 5 8耳 (初诊组 )和一组经穿刺 (或切开 )后复发的SOM患者 87例 114耳 (复发组 )随机用YAG激光在鼓膜前下方分别造 1 0mm、2 0mm、3 0mm直径的小孔 ,再在外耳道予以 - 0 .0 2Mp负压吸出鼓室内液体 ,随访 3月并比较不同造孔大小与疗效的关系。结果 所有患者治疗后早期均取得明显临床疗效 ,1 0mm、2 0mm和 3 0mm的造孔平均闭合时间分别为 1.4 8周、2 .70周和 3.17周 ,但 3.0mm造孔组有一例导致永久性穿孔。初诊组 2 0mm与 3 0mm造孔复发率无显著性差异 (P >0 5 0 ) ,而复发组 2 0mm造孔复发率高于 3 0mm造孔 (P <0 0 5 )。结论 YAG激光鼓膜造孔结合外耳道负压吸引治疗SOM是一种简单、经济和有效的方法 ,对初诊患者可先采用 2 0mm直径的造孔 ,复发者则以选择 3 0mm直径的造孔为宜。
- 冯永张俊毅陈湘辉田湘娥梅凌云方俭生
- 关键词：分泌性中耳炎
- 非综合征性耳聋患者连接蛋白26基因突变的研究被引量：36
- 2000年
- 目的 探讨中国人非综合征性耳聋患者连接蛋白 2 6 (connexin 2 6 ,Cx2 6 )基因突变频率和特性。方法 收集中国散发先天性聋哑儿童 16例 ,常染色体隐性遗传性聋 39例 (39个家系 ) ,10岁前开始听力下降的常染色体显性遗传性聋 30例 (30个家系 )和健康对照组 10 0例。聚合酶链反应 单链构象多态 (singlestrandconformationalpolymorphismanalysisofpolymerasechainreaction ,PCR SSCP)分析初筛可疑突变者 ,SSCP分析发现异常构象带后再行DNA测序。结果 健康对照组中 15例发现 5种多态性改变 ,耳聋患者中 10例发现 6种多态性改变。散发先天性聋哑和常染色体隐性遗传非综合征性耳聋中未发现致病突变。 1个常染色体显性遗传性聋家系发现所有患者 (3例 )Cx2 6基因的编码区2 99 30 0位碱基AT杂合性缺失 ,导致移码突变 ,翻译的蛋白质截短 ,该家系听力正常者无此突变。结论 蒙古人种中常染色体隐性遗传性非综合征性耳聋的Cx2 6基因突变率可能低于其他人种。Cx2 6基因编码区 2 99 30
- 肖自安冯永潘乾谢鼎华施小六夏家辉
- 关键词：非综合征性耳聋连接蛋白26基因突变
- 一个遗传性耳聋大家系的基因突变检测被引量：7
- 2002年
- 目的 :探讨中国人遗传性耳聋基因的突变热点和明确我们最近收集到的一个遗传性耳聋家系是否为已克隆的耳聋基因的突变所致。方法 :该家系 5代共 4 7人 ,其中耳聋患者 1 8人 ,从家系图分析 ,符合常染色体显性遗传 ;所有患者均为语后聋 ,从 1 6 3 0岁起病 ,为双耳对称性、进行性、高频听力下降为主的感觉神经性聋 ,不伴其它器官系统的异常 ;采用PCR 直接测序法在该家系中进行HDIA1、GJB3、GJB2、DFNA5、а tectorin(可导致DFNA8和DFNA1 2两型遗传性耳聋 )、MYO7A、POU4F3等 7个常染色体显性耳聋基因的突变检测。结果 :发现CX2 6基因有 2种核苷酸改变即A3 4 1G和GC2 5 7 2 5 8CG ;POU4F3基因有 1种核苷酸改变即T90C。分析后发现 ,上述核苷酸改变均不是该家系耳聋的致病性突变。其余 5个基因未发现突变。结论 :该常染色体显性耳聋家系由目前已克隆基因突变所致的可能性较小 。
- 冯永贺楚峰肖健云方俭生赵素萍田湘娥梅凌云夏昆汤熙翔
- 关键词：基因突变遗传性耳聋DNA突变分析
