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“十一五”国家科技支撑计划(2006ABI05A05)

作品数：1 被引量：15H指数：1
相关作者：白海涛王霞王瑜高晓岚叶军更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属新华医院福建医科大学更多>>
发文基金：国家高技术研究发展计划“十一五”国家科技支撑计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇质谱
  • 1篇质谱法
  • 1篇色谱
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇突变研究
  • 1篇气相
  • 1篇气相色谱
  • 1篇气相色谱质谱
  • 1篇气相色谱质谱...
  • 1篇脱氢酶
  • 1篇脱氢酶基因
  • 1篇相色谱
  • 1篇酶基因
  • 1篇基因
  • 1篇辅酶
  • 1篇辅酶A
  • 1篇DNA突变
  • 1篇DNA突变分...
  • 1篇COA

机构

  • 1篇福建医科大学
  • 1篇上海交通大学...

作者

  • 1篇张惠文
  • 1篇韩连书
  • 1篇邱文娟
  • 1篇顾学范
  • 1篇金晶
  • 1篇叶军
  • 1篇高晓岚
  • 1篇王瑜
  • 1篇王霞
  • 1篇白海涛

传媒

  • 1篇中华儿科杂志

年份

  • 1篇2008
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
异戊酸血症一例临床及异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变研究被引量：15
2008年
目的了解异戊酸血症患儿的临床、实验室特点以及异戊酰辅酶A脱氢酶（IVD）基因突变情况。方法对1例异戊酸血症患儿的病史、实验室检查以及血串联质谱和尿气相色谱质谱结果进行了分析，对IVD基因12个外显子及两端内含子行PCR扩增和DNA测序，限制性内切酶片段长度多态性分析c．466G〉C（G127A）新突变。结果患儿男，2岁7个月，生后3d起出现呕吐和酸中毒，行幽门切开术后仍反复呕吐，伴有酸中毒发作，智力发育明显落后。血串联质谱分析显示C5酰基肉碱水平增高至12．89μmol／L，尿气相色谱质谱分析显示异戊酰甘氨酸明显升高，临床诊断为异戊酸血症。IVD基因DNA测序显示，患儿存在复合杂合突变：c．149G〉A（R21H）和c．466G〉C（G127A），c．466G〉C（G127A）突变在／VD基因第5外显子上，是以往未报道的新突变。结论报道1例异戊酸血症，新生儿期发病，反复呕吐，酸中毒和智力落后，血C5酰基肉碱明显升高，尿中有异戊酰、甘氨酸大量排出，基因诊断发现1个IVD基因新突变。
邱文娟顾学范叶军韩连书白海涛王霞高晓岚王瑜金晶张惠文
关键词：DNA突变分析气相色谱质谱法
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