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湖南省研究生科研创新项目(2011SSXT120)

作品数：1 被引量：0H指数：0
相关作者：张笑雨杨宝贵高清平更多>>
相关机构：中南大学更多>>
发文基金：湖南省研究生科研创新项目湖南省科技厅项目更多>>
相关领域：生物学更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇生物学

主题

  • 1篇单纯性
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇缺牙
  • 1篇先天
  • 1篇先天缺牙
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变分析
  • 1篇家系
  • 1篇MSX1

机构

  • 1篇中南大学

作者

  • 1篇高清平
  • 1篇杨宝贵
  • 1篇张笑雨

传媒

  • 1篇实用预防医学

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
一个单纯性先天缺牙家系的临床表现及PAX9、MSX1、AXIN2基因突变分析
2013年
目的对一个单纯性先天缺牙家系进行缺牙临床表型的分析及PAX9、MSX1及AXIN2基因突变检测,探讨单纯性先天缺牙的可能发病机制。方法收集一个单纯性先天缺牙家系的临床资料(包括口腔检查和影像学资料)和静脉血标本,提取DNA,采用PCR分段扩增PAX9基因的1-4号外显子,MSX1基因的1、2外显子及AXIN2基因的1-10号外显子,通过基因测序,分析该家系PAX9、MSX1及AXIN2基因是否存在突变、突变方式及位点,并进行可疑致病突变的验证分析。结果该家系中单纯性先天缺牙患者的缺失牙位数目最多为第二前磨牙和尖牙,均占该家系缺牙数目的41.2%。基因检测发现PAX9基因2个SNP位点:c.717C>T、c.718G>C;MSX1基因未检测到突变;AXIN2基因发现3个SNP:c.432.T>C、c.1365.A>G、c.2062.C>T。结论该家系的单纯性先天缺牙可能是由AXIN2基因c.2062.C>T改变和PAX9基因c.717C>T、c.718G>C改变共同作用下形成的。
杨宝贵高清平张笑雨
关键词：MSX1
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共1页<1>
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