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国家自然科学基金(81100065)

作品数：1 被引量：2H指数：1
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文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇单核
  • 1篇单核苷酸
  • 1篇单核苷酸多态
  • 1篇单核苷酸多态...
  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇心肌
  • 1篇心肌病
  • 1篇心律
  • 1篇心律失常
  • 1篇心律失常性
  • 1篇心室
  • 1篇右心
  • 1篇右心室
  • 1篇右心室心肌
  • 1篇右心室心肌病
  • 1篇致心律失常
  • 1篇致心律失常性
  • 1篇致心律失常性...
  • 1篇突变

机构

  • 1篇江苏省人民医...

作者

  • 1篇周秀娟
  • 1篇居维竹
  • 1篇杨兵
  • 1篇陈明龙
  • 1篇李丹丹
  • 1篇顾凯
  • 1篇曹克将
  • 1篇宋华连
  • 1篇张凤祥
  • 1篇王薇
  • 1篇陈红武
  • 1篇郦明芳

传媒

  • 1篇中华心律失常...

年份

  • 1篇2013
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排序方式：
致心律失常性右心室心肌病患者桥粒斑蛋白基因突变和单核苷酸多态性检测被引量：2
2013年
目的 调查致心律失常性右心室心肌病（ARVC）患者桥粒斑蛋白（DSP）基因突变和单核苷酸多态性（SNPs）发生率.方法 对初步诊断为ARVC的50例患者采用2010年新诊断标准予以重新评估.应用聚合酶链式反应（PCR）扩增DSP基因全部外显子片段并测序,病例组测序结果与198例正常对照组进行比对分析.结果 37例符合ARVC确诊病例,9例为临界诊断病例,另有4例为疑似诊断病例.确诊病例中有5例（14％）携带5种DSP基因突变,既往均未见报道,包括4种错义突变和1种无义突变,临界诊断与疑似诊断病例均未检出DSP基因突变.同时检出4个非同义SNPs位点,其等位基因频率在对照组和病例组间差异无统计学意义.结论 本组ARVC患者DSP基因突变检出率为14％,且均为新发现突变.DSP基因外显子区域的4个SNPs位点可能与ARVC的发病无相关性.
王薇周秀娟杨兵陈红武顾凯李丹丹宋华连居维竹郦明芳张凤祥陈明龙曹克将
关键词：致心律失常性右心室心肌病基因突变单核苷酸多态性
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