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儿童进行性脊肌萎缩症的分子诊断(附10例报告): 2007年; 目的对10例儿童进行性脊肌萎缩症(SMA)患者进行分子诊断。方法提取10例SMA患者和其19例家系成员(患者的父母)以及20例健康正常人对照的基因组DNA。常规PCR扩增SMN基因第7外显子(E7),PCR产物经DraI酶切后,行琼脂糖凝胶电泳。同时行特异性PCR扩增SMN1和SMN2的E7。结果常规PCR中,所有10例SMA患者的SMN1PCR产物(189bp)全部被DraI切割,所有39例对照组成员(包括19例家系成员和20例健康正常人对照)的SMN1PCR产物仅有部分可被DraI切割。在位点特异性PCR中,所有10例SMA患者只有SMN2的E7扩增,所有39例对照组成员既有SMN1、也有SMN2的E7扩增产物。结论所有10例SMA患者可见SMN1纯合性缺失。所有39例对照组成员未见SMN1纯合性缺失。本研究采用PCR-RFLP和位点特异性PCR相结合,相互佐证,形成一套特有的分子诊断方法,确保了诊断的准确性。; 曾健柯龙凤涂向东黄梁浒李惠忠郑德柱杨渤生兰风华; 关键词：肌萎缩脊髓性运动神经元分子诊断技术

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南京军区医药卫生科研基金(06MA136)