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代谢性疾病样本库的信息化建设和管理被引量：1: 2013年; 优化代谢性疾病生物样本库及其信息数据库，实现临床和科研样本的信息化管理。代谢性疾病样本库信息化建立的流程趋于完善，建立不同类型二维条码的生物样本，进行科研项目研究，信息化管理可视化数据库，为转化医学研究提供了宝贵丰富的资源。初步构建的生物样本库数据库管理体系为各项研究提供样本系统管理和查询、检索，便于规范管理，尝试探索性构建转化医学运用模式。; 俞红王从容; 关键词：代谢性疾病样本库数据库管理

上海地区胰岛功能不足的2型糖尿病患者钾离子内向整流通道蛋白船KCNJ11基因突变筛查被引量：1: 2012年; 目的了解上海地区胰岛功能不足的糖尿病患者钾离子内向整流通道蛋白J亚单位11号成员（KCNJ11）基因突变的发生情况.方法选取上海市第六人民医院内分泌代谢科住院2型糖尿病患者41例,其中男30例,女11例,平均年龄（57±12）岁,胰岛β细胞自身抗体谷氨酸脱羧酶（GAD）、酪氨酸磷酸酶（IA2）检查阴性且糖耐量试验空腹C肽均≤0.20μg/L.应用聚合酶链反应直接测序法进行基因突变筛查.用卡方检验来比较本实验得出的基因型频率与国际人类基因组单体型图计划（HapMap）中国人数据库是否存在差异.结果在1例患者中见到1个同义突变（即S274S）.此外,还发现4个变异位点,分别为rs5215、rs5218、rs5219、rs1800854.4个位点的等位基因频率与HapMap中国人数据库比对差异无统计学意义（x2值依次为0.010、0.391、0.025、0.407,均P＞0.05）.结论 KCNJ11基因突变可能不是糖尿病患者胰岛功能低下的主要原因.; 唐珊珊张蓉王从容胡承江枫虞伟慧包玉倩贾伟平; 关键词：单核苷酸

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上海市青年科技启明星计划(11QH1401900)