博士科研启动基金(01XJ2006001)
- 作品数：6 被引量：35H指数：3
- 相关作者：潘发明葛锐梅杨夏果廖芳芳更多>>
- 相关机构：安徽医科大学安徽医科大学第一附属医院安徽医科大学附属省立医院更多>>
- 发文基金：博士科研启动基金国家自然科学基金安徽省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 复杂疾病家系关联性分析FBAT软件简介被引量：1
- 2009年
- 潘发明夏果廖芳芳葛锐梅杨邹延峰范引光
- 关键词：病家系遗传流行病学全基因组扫描复杂疾病数据库结构
- 类风湿关节炎病因学研究进展被引量：16
- 2009年
- 陈龙江程伟潘发明
- 关键词：类风湿关节炎病因易感基因环境因素
- 中国汉族人群免疫球蛋白受体ⅡB和ⅢA基因与系统性红斑狼疮的遗传易感性被引量：6
- 2008年
- 目的探讨位于人类1号染色体长臂2区3带(1q23-24)免疫球蛋白受体ⅡB和ⅢA基因功能单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的遗传易感性。方法采用聚合酶链反应和限制性酶切片段长度多态性方法检测人类1q23区域FcγRⅡB和ⅢA基因多态性,采用家系内关联性分析(FBAT),对95个中国汉族SL核心家系的FcγRⅡB和ⅢA基因中13个功能单核苷酸多态性位点进行等位基因和基因型分析,SLE诊断采用1997年美国风湿学所修定的标准。结果单位点SNP遗传关联性分析,在FcγRⅡB基因中只有rs10917661和rs1050501,在FcγRⅢA基因中只有rs403016和rs428888与SLE存在遗传易感性;而且单倍型分析结果显示:分别在FcγRⅡB中50Ter-225Thr及FcγRⅢA中72Arg-118Asn两个单倍型与SLE遗传易感性有关,但在两个基因中没有发现有意义的单倍型。结论在中国汉族SLE家系中存在FcγRⅡB和FcγRⅢA基因与SLE有遗传关联的单倍型;同时两个基因在SLE的发病中可能独立地发挥遗传易感作用。
- 潘发明张克春李向培徐建华陈红廖芳芳夏果叶冬青
- 关键词：单核苷酸疾病遗传易感性
- 强直性脊柱炎易感性与IL-1F10基因多态性关系被引量：2
- 2010年
- 目的探讨强直性脊柱炎易感性与白细胞介素-1F10(IL-1F10)基因中rs6743376和rs6761276位点基因多态性的关系。方法收集2007-2008年安徽医科大学附属第一医院门诊确诊的强直性脊柱炎患者161例和同期正常健康献血人群对照178人,采用基于高温连接酶的连接酶检测反应(LDR)方法检测其IL-1F10 rs6743376和rs6761276位点的单核苷酸多态性,分析比较其等位基因频率及基因型频率在2组中的分布。结果病例组和对照组的rs6743376位点A等位基因频率分别为74.2%,71.6%;C等位基因频率分别为25.8%,28.4%;2组的rs6761276位点C等位基因频率分别为21.1%,18.0%;T等位基因频率分别为78.9%,82.0%;2个位点等位基因在2组人群中的分布差异均无统计学意义(均P>0.05);基因型频率在2组间的分布差异也无统计学意义。结论安徽籍汉族人群强直性脊柱炎易感性与IL-1F10基因rs6743376和rs6761276位点单核苷酸多态性无关。
- 廖芳芳潘发明夏果徐胜前徐建华梅杨葛锐朱立炜
- 关键词：强直性脊柱炎基因多态性
- 免疫球蛋白受体3A基因-72R／S单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的遗传易感性
- 2007年
- 目的探讨位于人类1号染色体长臂2区3带（1q23．24）免疫球蛋白受体3A（Fe gamma recep．tor 3A，FCGR3A）基因-72R／S单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）的遗传易感性关联情况。方法采用聚合酶链反应和限制性酶切片段长度多态性方法检测人类lq23 FCGR3A基因多态性，采用家系内关联性分析（family-based association test，FBAT），对119个中国汉族SLE患者家系（核心家系95个）119例SLE患者和316个家系成员中FCGR3A一72R／S多态性位点进行等位基因和基因型别分析，SLE的诊断采用1997年美国风湿学修定的标准。结果在119例SLE患者中，R、S等位基因频率分别是39．4％和60．6％；基因型RR、RS和SS的频率分别是9．1％、60．6％、30．3％。FBAT软件分析结果显示-72R／S（rs403016）与SLE显著相关；在附加模型（Z=2．544，P=0．01097）、隐性模型（Z=2．198，P=0．02795）均显示-72R等位基因与SLE遗传易感性有关。传递不平衡检验显示其中R等位基因优势传递给患病子女（f=9．30，P=0．0032）。结论在中国汉族SLE家系中发现FCGR3A-72R／S多态性与SLE存在关联或者与疾病基因座存在连锁；说明携带-72R等位基因可能与提高SLE遗传易感性有关。
- 潘发明张克春李向培徐健华陈红王勇叶冬青
- 关键词：系统性红斑狼疮单核苷酸多态性
- 调节性T细胞与常见自身免疫性疾病被引量：11
- 2010年
- 人体免疫系统可以通过杀伤受感染的细胞的方式保护不受侵入的病原体与微生物的侵害,而只对正常组织造成最小程度的损害。为了维持这种平衡,CD4+CD25+调节性T细胞在控制免疫应答与维持外周免疫耐受中起重要作用。这种T细胞的数量减少或功能的缺失可能导致自身免疫疾病的发生。增强调节性T细胞免疫抑制功能的治疗措施已经被证明可以改善自身免疫性疾病的病情,本文就调节性T细胞的作用机制及与常见自身免疫性疾病的关系做一综述。
- 梅杨葛锐潘发明徐胜前
- 关键词：CD4+CD25+调节性T细胞自身免疫性疾病免疫耐受
