芜湖市科技计划重点项目(2008728)
- 作品数：4 被引量：5H指数：2
- 相关作者：李铁臣孙青李慧窦本芝洪蕊更多>>
- 相关机构：皖南医学院弋矶山医院皖南医学院更多>>
- 发文基金：芜湖市科技计划重点项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 皖南地区正常汉族人群D18S51和D18S535位点多态性的研究
- 2010年
- 目的:研究18号染色体上短串联重复序列D18S51和D18S535位点多态性及在18三体综合征中的应用价值。方法:采用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)及银染显带技术对皖南地区正常无相关个体的D18S51(88例)和D18S535(74例)位点进行观察杂合度分析。结果:两位点均由多个等位片段构成,D18S51位点片段大小为271～331bp,观察杂合度为0.70;D18S535位点片段大小为126～156bp,观察杂合度为0.77。结论:D18S51和D18S535位点具有较高的杂合度,是高多态性STR位点,可用于18三体综合征的快速诊断。
- 窦本芝李慧李铁臣孙青
- 关键词：短串联重复序列多态性18三体综合征
- 多胎妊娠83例临床分析被引量：3
- 2009年
- 目的:评价多胎妊娠并发症、新生儿并发症和妊娠结局。方法:回顾性分析我院2005年1月至2007年12月病案资料,包括多胎发生率、妊娠并发症、新生儿并发症及新生儿结局,数据经统计学处理。结果:多胎妊娠83例,发生率为3.34%。最常见的妊娠并发症是早产(38.78%),其次为胎膜早破(21.09%)、妊高征(11.56%)和妊娠期肝内胆汁淤积症(11.56%)。分娩方式多为剖宫产(71.08%)。最常见的新生儿并发症是低出生体重(67.01%)。围产期死亡率为5.67%。早产是新生儿死亡的主要原因。结论:多胎妊娠具有较高的妊娠并发症和新生儿并发症,早产是新生儿并发症和围产期死亡的主要原因。
- 孙青洪蕊李铁臣
- 关键词：早产并发症
- 皖南地区汉族人群21号染色体上2个STRs位点的多态性分析被引量：2
- 2010年
- 目的:研究21号染色体上2个短串联重复序列位点(D21S11、D21S1409)在安徽皖南地区汉族人群中的遗传多态性,评价它们在唐氏综合征产前诊断中的应用价值。方法:采用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术,对皖南地区汉族无亲缘关系的90名个体的样本进行检测。结果:D21S11和D21S1409位点均由多个等位片段构成,片段大小分别在202～260bp和173～233p之间。两个位点的观察杂合度分别为0.4778和0.6222。结论:D21S1409有较高的杂合度,可作为唐氏综合征产前诊断的遗传标志。
- 李慧窦本芝李铁臣孙青
- 关键词：唐氏综合征短串联重复序列
- 皖南地区汉族人群21号染色体上3个STR位点的多态性分析
- 2012年
- 目的:研究人类短串联重复序列D21S11、D21S1409和D21S1414在唐氏综合征基因诊断中的应用;比较聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染分型技术与毛细血管电泳STR分型技术对同样标本分型的差异性。方法:采用聚合酶链反应、毛细血管电泳技术和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对100例皖南地区汉族无亲缘关系的个体DNA样本进行STR分型。结果:D21S11、D21S1409和D21S1414在安徽皖南地区人群中的观察杂合度分别为:0.7600、0.6600和0.7800。结论:D21S11和D21S1414位点杂合度高,可以作为皖南地区唐氏综合征产前诊断的筛查位点,D21S1409可以作为唐氏综合征产前诊断的辅助筛查位点。毛细血管电泳分型技术在STR分型中较聚丙烯酰胺凝胶电泳技术准确性高,可以用于唐氏综合征的快速产前筛查和诊断。
- 何淑凤李慧李铁臣孙青
- 关键词：短串联重复序列STR分型
