温州市科技局科研基金(Y20100284)
- 作品数：2 被引量：3H指数：1
- 相关作者：王明山金艳慧谢海啸朱丽青徐鹏飞更多>>
- 相关机构：温州医学院附属第一医院温州医科大学更多>>
- 发文基金：温州市科技局科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 凝血因子Ⅶ与Ⅹ联合缺陷患者误食鼠药导致的表型变化及相关分析被引量：1
- 2015年
- 目的:探讨1例遗传性凝血因子VI(FVI)与因子X(FX)联合缺陷症患者误食敌鼠钠后实验室表型特点及其相关分析。方法:对1例误食敌鼠钠患者进行止凝血指标初筛试验和凝血因子促凝活性的多次检测,并在多个疗程(大于1年)治疗后用DNA直接测序法对患者及家系成员进行相关凝血因子基因分析及抗原等测定,同时选择106例健康体检者作对照。结果:患者敌鼠钠中毒后治疗前实验室检查首次结果为凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)明显延长,分别为102.4 s和88.5 s;凝血因子I、VI、IX、X促凝活性明显减低,分别为7%、3%、8%和2%;在1年多治疗期间多次复查PT、APTT仍明显延长,FVI、FX促凝活性为5%左右,而FI、FIX促凝活性在治疗1周后逐渐回升,12周后基本维持在正常水平。患者F7基因分析g.11267C>T的纯合突变导致Arg277Cys,F10基因g.28139G>T的纯合突变导致Val384Phe,其父亲、母亲、姐姐均存在F7基因g.11267C>T和F10基因g.28139G>T杂合子。患者FVI及FX抗原分别为7%、30%。结论:遗传性FVI与FX联合缺陷症患者的实验室检查特点极似获得性维生素K缺乏症,基因分析是区别两者的有效方法。
- 谢耀盛金艳慧谢海啸杨丽红朱丽青王明山
- 关键词：血液凝固障碍中毒
- 低纤维蛋白原血症患者中发现一种新的γ链Asp316His突变被引量：2
- 2011年
- 目的:对一例低纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法:用血凝仪检测先证者和父母3人外周血活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT);纤维蛋白原(Fg)活性和抗原分别用Clauss法和免疫比浊法进行检测。PCR扩增Fg基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列和启动子区,PCR产物纯化后直接测序进行基因分析。结果:先证者APTT、PT和TT均有延长,分别为45.30、19.90和31.70 s;纤维蛋白原活性和抗原均明显降低,分别为0.60 g/L(Clauss法)和0.90 g/L(免疫比浊法);先证者父母均正常。基因分析显示先证者纤维蛋白原FGG基因8号外显子g.7598G>C杂合碱基改变(密码子GAC>CAC),导致Asp316His错义突变,父母均未发现该突变。结论:新发现的纤维蛋白原γ链Asp316His点突变可能是该先证者低纤维蛋白原血症的分子机制之一。
- 徐鹏飞王明山谢海啸金艳慧牛真珍郑芳秀朱丽青
- 关键词：凝血酶时间纤维蛋白原基因分析
