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北京市自然科学基金(7072073)
作品数:
3
被引量:3
H指数:1
相关作者:
陆菊明
王熙然
窦京涛
裴育
吕朝晖
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相关机构:
中国人民解放军总医院
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发文基金:
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裴育
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2014
2篇
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一例青春期成骨不全报告
2014年
成骨不全(osteogenesis imperfect,01),又称脆骨病,1788年由Ekman教授首次描述。是一种遗传性疾病,主要临床表现有骨脆弱、骨折和骨骼畸形,有的患者伴有牙齿疾病及听力障碍。
裴育
王熙然
李剑
吕朝晖
陆菊明
窦京涛
关键词:
成骨不全
青春期
遗传性疾病
骨骼畸形
牙齿疾病
脆骨病
二膦酸盐在成骨不全疾病中的应用
2009年
成骨不全是一种以脆骨症为典型特征的遗传性结缔组织疾病,该病最严重的后果为骨脆弱所导致的频繁骨折、继发性骨骼畸形,90%的成骨不全是I型胶原基因突变所致。临床研究证实,二膦酸盐可抑制破骨细胞活性,增加骨密度、降低骨折发生率、改善患者生活质量,是目前内科对成骨不全治疗的有效手段。本文就二膦酸盐的作用机制、治疗方法、疗效、不良反应及存在的问题等予以综述。
王熙然
裴育
窦京涛
陆菊明
关键词:
成骨不全
I型胶原
二膦酸盐
成骨不全家系分析
被引量:3
2009年
目的探讨成骨不全(O I)家系遗传方式。方法对发现的O I家系进行现场调查,收集临床资料,绘制家系图谱;总结并分析临床特点。对3例患者采用双膦酸盐治疗,观察疗效。结果(1)临床特征:该家系共4代60人,临床诊断Ⅰ型O I的患者共20例,现场调查存在蓝巩膜15例;牙质形成不全者16例;进行性听力下降5例;发生骨折者3例;先证者母亲和表姐分别合并甲状腺乳头状癌和Turner综合征。(2)家系图谱显示遗传方式属于常染色体显性遗传。(3)治疗:先证者及其母亲和表姐接受双膦酸盐治疗2年,骨痛症状明显改善,骨密度显著增加,治疗期间未发生新的骨折。结论(1)该中国汉族O I家系临床诊断符合Ⅰ型O I,遗传方式为常染色体显性遗传。(2)双膦酸盐可能是治疗O I的有效药物。
王熙然
窦京涛
陆菊明
裴育
吕朝晖
李剑
关键词:
成骨不全
家系
双膦酸盐
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