您的位置： 专家智库 > >

北京市自然科学基金(7072073)

作品数：3 被引量：3H指数：1
相关作者：陆菊明王熙然窦京涛裴育吕朝晖更多>>
相关机构：中国人民解放军总医院中国人民解放军第二炮兵总医院更多>>
发文基金：北京市自然科学基金解放军总医院科技创新苗圃基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇成骨
  • 3篇成骨不全
  • 2篇型胶原
  • 1篇性疾病
  • 1篇牙齿疾病
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性疾病
  • 1篇双膦酸盐
  • 1篇青春
  • 1篇青春期
  • 1篇畸形
  • 1篇疾病
  • 1篇家系
  • 1篇家系分析
  • 1篇骨病
  • 1篇骨骼
  • 1篇骨骼畸形
  • 1篇二膦酸盐
  • 1篇I型胶原
  • 1篇春期

机构

  • 3篇中国人民解放...
  • 2篇中国人民解放...

作者

  • 3篇裴育
  • 3篇窦京涛
  • 3篇王熙然
  • 3篇陆菊明
  • 2篇李剑
  • 2篇吕朝晖

传媒

  • 1篇中华内分泌代...
  • 1篇中国实用内科...
  • 1篇国际内分泌代...

年份

  • 1篇2014
  • 2篇2009
共 3 条 记 录，以下是 1-3
全选 清除 导出
排序方式：
一例青春期成骨不全报告
2014年
成骨不全（osteogenesis imperfect，01），又称脆骨病，1788年由Ekman教授首次描述。是一种遗传性疾病，主要临床表现有骨脆弱、骨折和骨骼畸形，有的患者伴有牙齿疾病及听力障碍。
裴育王熙然李剑吕朝晖陆菊明窦京涛
关键词：成骨不全青春期遗传性疾病骨骼畸形牙齿疾病脆骨病
二膦酸盐在成骨不全疾病中的应用
2009年
成骨不全是一种以脆骨症为典型特征的遗传性结缔组织疾病，该病最严重的后果为骨脆弱所导致的频繁骨折、继发性骨骼畸形，90％的成骨不全是I型胶原基因突变所致。临床研究证实，二膦酸盐可抑制破骨细胞活性，增加骨密度、降低骨折发生率、改善患者生活质量，是目前内科对成骨不全治疗的有效手段。本文就二膦酸盐的作用机制、治疗方法、疗效、不良反应及存在的问题等予以综述。
王熙然裴育窦京涛陆菊明
关键词：成骨不全I型胶原二膦酸盐
成骨不全家系分析被引量：3
2009年
目的探讨成骨不全(O I)家系遗传方式。方法对发现的O I家系进行现场调查,收集临床资料,绘制家系图谱;总结并分析临床特点。对3例患者采用双膦酸盐治疗,观察疗效。结果(1)临床特征:该家系共4代60人,临床诊断Ⅰ型O I的患者共20例,现场调查存在蓝巩膜15例;牙质形成不全者16例;进行性听力下降5例;发生骨折者3例;先证者母亲和表姐分别合并甲状腺乳头状癌和Turner综合征。(2)家系图谱显示遗传方式属于常染色体显性遗传。(3)治疗:先证者及其母亲和表姐接受双膦酸盐治疗2年,骨痛症状明显改善,骨密度显著增加,治疗期间未发生新的骨折。结论(1)该中国汉族O I家系临床诊断符合Ⅰ型O I,遗传方式为常染色体显性遗传。(2)双膦酸盐可能是治疗O I的有效药物。
王熙然窦京涛陆菊明裴育吕朝晖李剑
关键词：成骨不全家系双膦酸盐
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0