“十五”国家科技攻关计划(2002BA711A05)
- 作品数：1 被引量：7H指数：1
- 相关作者：张怡张奎星王谷亮何鑫朱鼎良更多>>
- 相关机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- SCN7A基因单核苷酸多态性与原发性高血压的相关研究被引量：7
- 2003年
- 目的 检测中国人电压调控钠通道 7型α亚单位基因 (sodium channel,voltage- gated,type ,alpha polypeptide,SCN7A)调控区和编码区的单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphisms,SNPs) ,并探讨其与上海汉族人群原发性高血压的关系。 方法 采用直接测序法检测基因启动子、编码区和部分内含子的序列 ,以确定中国人群中 SCN7A基因 SNPs的位置及类型。采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性及直接测序法 ,对上海汉族 96例原发性高血压患者和 96名正常血压对照者进行 SNP检测和关联研究。对所发现的 P<0 .0 5的 SNP位点 ,进一步扩大样本 (病例、对照组各 2 88例 )加以验证。结果 在 13132 bp的测序长度中 ,共发现 32个 SNP,包括启动子区 7个 ,编码区 10个 (其中改变氨基酸编码的 6个 ) ,3′非编码区 1个 ,内含子区 14个 ,其中 30个为新发现的 SNP。关联研究结果显示 SNP0 2 1在病例和对照组中的分布差异存在显著性 (P <0 .0 1) ,该 SNP多态可改变氨基酸的编码序列。 结论SCN7A基因变异可能与上海汉族人群原发性高血压相关。
- 张奎星朱鼎良何鑫张怡张浩赵嵘林洁王谷亮张恺悦黄薇
- 关键词：基因多态性原发性高血压钠通道单核苷酸多态性直接测序法
