广东省社会发展攻关项目(2005B30601008)
- 作品数：2 被引量：12H指数：2
- 相关作者：冯莹周旭红刘晓力叶絮王学锋更多>>
- 相关机构：南方医科大学南方医院广州医学院第二附属医院上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：广东省社会发展攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 蛋白C基因复合杂合突变导致的肺栓塞及家系研究被引量：8
- 2012年
- 目的了解1例肺栓塞患者及其家系成员发生蛋白C缺陷症的分子发病学机制。方法收集先证者及其家系成员的枸橼酸钠抗凝血,采用发色底物法检测PC活性(PC∶A)、蛋白S活性(FPS∶A)和抗凝血酶活性(AT∶A),采用ELISA方法检测PC抗原(PC∶Ag)水平。采用PCR方法对先证者PC基因所有9个外显子及其侧翼序列进行扩增、测序,发现突变后,对先证者家系成员的PC基因有关外显子片段进行PCR扩增和测序。结果先证者及其父亲、母亲和妹妹均为Ⅱ型PC缺陷症患者。PC基因测序结果显示先证者的PC基因分别出现了位于3号外显子第5540位碱基的G→A的杂合突变和位于第7号外显子第10230位碱基C→T的杂合突变,导致PC E29K和R147W双杂合突变。先证者父亲携带PC E29K杂合突变,而先证者母亲和妹妹均为PCR147W杂合突变的携带者。结论先证者为PC E29K和R147W基因复合杂合突变携带者,且这两种突变分别遗传自其父母。其中,PC E29K错义点突变为目前国际上尚未见报道的新突变,而PC R147W是一种已报道的常见于遗传性易栓症患者的可导致Ⅱ型PC缺乏的错义点突变。
- 叶絮刘晓力冯莹丁秋兰周旭红王学锋
- 关键词：蛋白C突变肺栓塞
- 蛋白S基因突变导致深静脉血栓形成的研究被引量：5
- 2011年
- 目的了解1例青少年起病的复发性深静脉血栓形成(DVT)患者蛋白S(PS)缺乏的分子发病机制。方法收集患者及其家系成员的血标本,进行凝血和抗凝指标的检测。凝血功能的检测采用一步凝固法,蛋白C、蛋白S的活性检测采用发色底物法,蛋白S抗原检测采用ELISA方法。对患者及其家系成员的PS基因各外显子片段及外显子内含子侧翼序列进行PCR扩增和产物送测序分析。结果患者及其父亲为遗传性PS缺乏患者,其PS基因第10号外显子发生了C82792T杂合点突变,导致PS蛋白氨基酸肽链第314个精氨酸残基(R)被半胱氨酸残基(C)所替换,发生R314C杂合突变。结论患者反复发作DVT系由PS基因错义杂合突变导致的遗传性PS缺乏所致,该基因突变为国际上首次报道。
- 叶絮刘晓力冯莹周旭红邢志芳
- 关键词：蛋白S深静脉血栓形成遗传性错义突变
