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唐氏综合征发生率及其受产前筛查干预的研究被引量：31: 2005年; 目的探讨住院分娩活产婴儿中唐氏综合征的发生率,以及产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用。方法计算唐氏综合征的发生率,分析产前筛查率与唐氏综合征发生率的相关性,评估产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用。结果 2000年至2002年门诊的24．3％孕早、中期孕妇参与产前筛查,筛查出并经产前诊断证实1例唐氏综合征胎儿,同期分娩活产婴儿7063名中有唐氏综合征患儿7例, 合计发生率为1／883;2003年至2004年产前筛查率上升至81．6％,在5273名活产婴儿中有唐氏综合征3 例,发生率降至1／1758。结论本组唐氏综合征的近似发生率可能高于1／785,产前筛查是能够在孕早、中期筛查出高风险患者的有效方法,提高产前筛查率可降低唐氏综合征发生率。; 朱宝生焦存仙朱姝董旭东胡云英刘云霞冯怀英刘娟唐新华张云霞王瑞红祝杏珍章晓梅; 关键词：唐氏综合征发生率产前筛查

孕早、中期产前筛查3208例结果分析: 2007年; 苏洁焦存仙冯云朱姝董旭东吴云萍陈红章锦曼朱宝生; 关键词：产前筛查染色体数目异常 21三体综合征 18三体综合征心血管畸形智力低下

荧光定量PCR技术快速诊断唐氏综合征及18-三体综合征的研究: 目的建立荧光定量 PCR 扩增特异性短串连重复序列(STR)的方法用于快速诊断和产前诊断唐氏综合征及18-三体综合征。方法以唐氏综合征关键区域内的 STR 作为遗传标记, 采用荧光定量 PCR 的方法对外周血和胎儿羊水标...; 鲍如蓉朱宝生边旭明苏洁唐新华朱姝章印红李苏云王瑞红; 关键词：唐氏综合征 18-三体综合征; 文献传递

中晚孕期孕妇血清抑制素A水平及其与胎儿非整倍体的相关性初探被引量：5: 2009年; 目的:建立正常孕妇血清抑制素A在孕中晚期各孕周的参考值,探讨孕妇血清抑制素A水平异常与胎儿染色体非整倍体可能存在的相关关系。方法:采用酶链免疫吸附技术(ELISA)试剂盒测定孕妇血清抑制素A浓度,按完全孕周分别统计出各孕周正常孕妇的血清抑制素A中位数值;比较唐氏综合征和18-三体综合征妊娠的血清抑制素A水平异常。结果:昆明地区孕14～36周共计2592例正常单胎妊娠孕妇的血清抑制素A浓度中位数分别是:351.0、315.5、259.0、265.0、281.0、265.5、302.0、326.0、371.0、423.5、417.0、450.0、532.0、685.5、703.0、628.0、838.0、926.0、743.0、882.0、1340.0、1260.0、1490.0pg/ml。经产前诊断证实的9例胎儿染色体数目异常中有6例孕妇血清抑制素A水平异常。结论:孕妇血清抑制素A水平异常与胎儿染色体非整倍体存在一定的相关性,在血清标记物中加入血清抑制素A有可能提高产前筛查的检出率;建立各孕周孕妇血清抑制素A的正常值,可以为本地区产前筛查以及其他妊娠相关疾病的研究提供参考。; 史纪芳朱宝生董旭东叶汉风焦存仙朱姝苏洁李苏云; 关键词：抑制素A 孕妇非整倍体产前筛查

562例胎儿核型分析及产前诊断指征的探讨被引量：4: 2007年; 目的分析胎儿羊水细胞染色体核型,探讨各种产前诊断指征下染色体异常的检出率。方法对有产前诊断指征的孕中、晚期孕妇进行细胞遗传学产前诊断,比较在各种产前诊断指征下,胎儿染色体异常的检出率。结果羊水细胞培养成功率为95%(562/591),发现异常核型为33例,染色体异常的检出率为5.9%(33/562),三体综合征为15例(45.5%);其中,唐氏综合征为8例,18三体综合征为4例,16三体综合征为1例。在双亲之一携带染色体异常患者中,胎儿异常核型的检出率为50%。超声检查提示,本组胎儿发育异常率为10%(孕妇年龄超过或等于35岁为5.6%),血清学产前筛查高风险为2.6%。结论夫妇一方为染色体异常携带者、超声提示胎儿发育异常、孕妇高龄、血清学产前筛查高风险,是最主要的细胞遗传学产前诊断指征。; 朱姝朱宝生冯怀英李波苏洁张云霞孟昱时史纪芳李苏云章锦曼; 关键词：产前诊断染色体核型分析

产前诊断对9339例围生儿出生缺陷干预的影响被引量：14: 2008年; 目的分析本院开展产前筛查、遗传咨询、超声产前检查等产前诊断后,活产婴儿中出生缺陷儿发生率下降情况。方法回顾本院大量开展产前筛查、遗传咨询、超声产前检查等产前诊断以后的活产婴儿中出生缺陷病例登记,采取χ2检验统计、分析出生缺陷的发生率变化。结果2004年1月至2006年12月,在本院共计出生9339例围生儿,男性为4920例,女性为4416例,性别不明为3例;其中,出生缺陷儿为147例,出生缺陷的发生率为15.74‰(147/9339)。行产前诊断后,孕妇知情条件下选择终止妊娠(49例严重出生缺陷儿,经家属及孕妇本人要求,终止妊娠),使足月活产婴儿中的出生缺陷率下降为10.50‰(98/9339),与未开展前比较,差异有显著意义(χ2=9.93,P<0.001)。出生缺陷率下降情况分析显示,以神经管畸形降幅最大,先天性心脏病、唐氏综合征、总唇裂均有所下降。结论产前诊断可发现胎儿患有严重出生缺陷性疾病,为孕产妇提供终止病理妊娠的机会,是提高出生人口质量的重要措施之一。; 林克萍陆琼焦存仙刘云霞卢晓红朱宝生; 关键词：产前诊断终止妊娠

妊娠相关血浆蛋白-A预测妊娠期高血压疾病的价值被引量：7: 2007年; 目的研究早期预测妊娠期高血压疾病(hypertensive disorder complication pregnancy)的方法,旨在加强妊娠期高血压疾病的临床监控和管理。方法回顾性分析3005例产前筛查Down′s综合征孕妇中的妊娠相关血浆蛋白-A(pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A)水平与妊娠期高血压疾病发病的相关性。结果3005例产前进行Down′s综合征筛查的孕妇中,40例孕28～孕38周时,发生妊娠期高血压疾病。这40例患者孕早、中期的血清PAPP-A的中位数的倍数(multiples of the median,MOM)值均明显升高,病例组与对照组比较,差异有显著意义(P<0.01)。结论PAPP-A可作为孕早、中妊娠期高血压疾病筛查的指标,可能是早、中期产前筛查附带得到预测妊娠期高血压疾病发病风险的血清标记物。; 董旭东朱宝生焦存仙吴云萍赵飞飞张乃羚; 关键词：妊娠相关血浆蛋白-A 妊娠期高血压疾病

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云南省自然科学基金(2003C0018Z)