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先天性白内障的分子发病机理研究: 先天性白内障是一类重要的眼科疾病,近年来在该病的致病基因克隆方面取得了一些重要进展,但这类疾病发病的具体分子机制尚不清楚。本文收集了一个先天性白内障家系, 并对家族成员进行了详细的病史调查、眼科检查和神经肌肉系统检查,进...; 李辉王照祥柯铁李畅David Wan-Cheng Li唐朝晖任翔刘静宇王擎刘木根; 关键词：白内障亚细胞定位分子伴侣凋亡; 文献传递

Ser217Cys mutation in the Ig Ⅱ domain of FGFR3 in a Chinese family with autosomal dominant achondroplasia被引量：9: 2007年; Achondroplasia (ACH) is the most common form ofskeletal dysplasia characterized by disproportionatelyshort stature, lumbar lordosis, relative macrocephaly andother skeletal anomalies resulting from a defect in thematuration of the chondrocytes in the growth plate of thecartilage. The combined frequency of the disease hasbeen estimated to be 1 in 15 000 live births. ACH isinherited in autosomal dominant fashion with a completepenetrance, more than 80% of affected individuals havede novo mutations associated with increased paternal age.ACH is caused by mutations in FGFR3 gene,; ZHANG Shi-rongZHOU Xiao-qingREN XiangWANG Tian-tianYUAN Ming-xiongWANG QingLIU Jing-yuLIU Mu-gen; 关键词：常染色体显性遗传软骨发育不全 FGFR3基因

OPA1基因G401D突变导致常染色体视神经萎缩和听力受损(英文)被引量：2: 2006年; 目的对一个中国视神经萎缩1(optic atrophy1,OPA1)家系进行临床和基因分析。方法对家系进行连锁分析,通过测序和限制性片段长度多态鉴定致病基因突变。结果在家系患者中均发现OPA1基因的一个错义突变1202(G→A),即G401D,而且患者呈现出视神经萎缩以及听力受损的综合征症状。结论在中国OPA1患者中鉴定了OPA1基因突变,并支持OPA1基因突变可导致伴随有听力受损的视神经萎缩。; 柯铁聂尚武杨琴波刘剑萍周琳娜任翔刘静宇王擎刘木根; 关键词：视神经萎缩突变听力受损

一个非综合征性耳聋家系致病基因的研究被引量：1: 2007年; 非综合征性耳聋(nonsyndromichearingimpairment,NSHI)是一种十分常见的人类神经系统疾病,约有1/1000的新生儿患有语前聋。GJB2基因编码间隙连接蛋白Cx26,是最常见的NSHI致病基因,大约50%的常染色体隐性遗传NSHI是由GJB2基因突变引起的。在本研究中,收集了江苏省一个复杂的非综合征性耳聋家系,并对其进行了分子遗传学研究。对所有已知常染色体隐性遗传的NSHI致病基因,选用其侧翼的微卫星标记进行连锁分析,发现该家系的致病基因与D13S175连锁。对GJB2基因进行整个编码区域的测序,发现235碱基处发生了碱基C的纯合缺失,这一突变可能是该家系中绝大多数患者致病的遗传基础。; 朱奇慧李浒刘平朱正峰王旭袁文林刘静宇冒海燕王擎刘木根; 关键词：非综合征性耳聋突变

KIF21A基因的p.Arg954Trp突变引起中国人先天性眼外肌纤维化(英文)被引量：2: 2006年; 一型先天性眼外肌纤维化(Congenitalfibrosisoftheextraocularmuscles,CFEOM)是一种罕见的常染色体显性遗传的眼肌疾病,临床上主要表现为动眼神经缺陷而引起的斜视。本研究鉴定了具有四代病人的一个呈常染色体显性遗传的CFEOM1家系,连锁分析表明致病基因与染色体12q处的微卫星标记D12S85紧密连锁,最大LOD值为2.1。对D12S85附近的CFEOM1基因KIF21A进行突变检测,在KIF21A基因第21个外显子发现有一C→T的碱基替换,该变化引起KIF21A基因的第954位密码子由精氨酸突变为色氨酸,SSCP结果表明该家系中的所有患者都具有这一突变,而在家系中的所有正常人以及150个正常汉人对照中则不能检测到这一改变。我们的研究表明,KIF21A的p.Arg954Trp突变是引起这一先天性眼外肌纤维化家系病人患病的致病原因。; 张贤钦彭剑虹唐朝晖徐承启周新龚淑贤刘静宇王擎刘木根; 关键词：先天性眼外肌纤维化突变

一中国正常血钾周期性麻痹家系中的SCN4A基因的T704M突变被引量：14: 2006年; 家族性周期性麻痹(periodic paralysis,PP)是以反复发作骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组疾病。我们对一个来自湖北省的正常血钾周期性麻痹家系进行致病基因突变检测。应用微卫星标记对该家系进行连锁分析,证实致病基因可能同SCN4A连锁。对SCN4A基因全部外显子测序,发现患者在一个致病突变热点存在碱基替换C2111T。该突变导致编码氨基酸改变Thr704Met,经单链构象多态性分析证明该突变只存在于该家系患者,不存在于家系中健康人和100名无亲缘关系对照中,Thr704Met是该家系的致病突变。; 任翔卜碧涛姚淇邱昕刘静宇王擎刘木根; 关键词：突变测序

肢带型肌营养不良一家系致病基因排除性定位被引量：5: 2005年; 为了定位一个常染色体显性遗传肢带型肌营养不良家系的致病基因(ADLGMD),采用13个荧光微卫星标记对收集到的一个包括4代33人的ADLGMD家系进行连锁分析,所选择的标记覆盖了3个已知ADL-GMD致病基因位点和4个已报道的致病基因定位区段.通过Linkage 5.1软件包计算连锁概率,各位点连锁分析所得的LOD值均小于-3,显示该家系致病基因与这7个位点均不连锁.该家系的肌营养不良症致病基因不在已知的位点内,很可能是一个新致病基因.; 任翔梁直厚姚淇刘木根; 关键词：肢带型肌营养不良常染色体显性

中国人散发性先天性心脏病患者GATA4基因的两个新错义突变(英文)被引量：22: 2006年; 目的在散发的中国人先天性心脏病(congenital heart defects , CHD)患者中,鉴定GATA4基因突变。方法应用单链构象多态性方法对31例CHD患者进行GATA4基因6个外显子所有编码序列的突变检测,对有异常条带的DNA进行直接测序。结果在31个CHD患者中,我们发现GATA4基因的两个新的错义突变,分别是位于第4外显子的V267M,和位于第6外显子的V380M,以及一个第6内含子中的核苷酸改变。结论我们在患有CHD的中国人群中,发现两个GATA4基因的新突变,提示其编码的转录因子在心脏的发育中具有重要作用。; 唐朝晖夏利常伟李华沈芳刘静宇王擎刘木根; 关键词：先天性心脏病 GATA4基因突变转录因子

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