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妊娠期肝内胆汁淤积症中ABCB4基因外显子23突变的研究被引量：3: 2007年; 目的:探讨ABCB4基因外显子23点突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)方法对31例妊娠期肝内胆汁淤积症患者扩增ABCB4基因外显子23,PCR产物进行DNA序列测定,以检测突变情况。结果:31例妊娠期肝内胆汁淤积症患者的血样标本,均扩增出ABCB4基因的外显子23,未发现外显子23的缺失。随机挑选20例标本测定外显子23的DNA序列,未发现点突变。结论:ABCB4基因外显子23与中国皖南地区的ICP发生无关或关联很小,皖南地区ICP患者中可能存在其他的ABCB4基因突变热点。ABCB4基因点突变与ICP发病的相关性仍应进行更大样本量的研究及其他突变热点的筛查。; 李铁臣宫磊胡卫华孔丽娜; 关键词：胆汁淤积肝内妊娠并发症 DNA测序

妊娠期肝内胆汁淤积症中ABCB4基因点突变的研究被引量：4: 2006年; 目的:探讨ABCB4基因点突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法:采用聚合酶链反应单链构象多态性(PCR-SSCP)方法对31例妊娠期肝内胆汁淤积症患者进行ABCB4基因外显子6和外显子14的点突变筛查。对疑有点突变的病例,进行DNA序列测定,以明确其具体的突变性质。结果:31例妊娠期肝内胆汁淤积症患者的血样品,均扩增出ABCB4基因的外显子6及外显子14的靶基因片段,未发现外显子6及外显子14的缺失。对所有外显子6及外显子14的PCR产物进行SSCP筛查,无异常发现。为验证实验结果,随机挑选7例样品测定外显子6及外显子14的DNA序列,未发现点突变。结论:这2个突变热点可能与ICP的发生无关,ABCB4基因点突变与ICP发病的相关性,仍应进行更大样本量的研究及其它突变热点的筛查。; 李铁臣胡卫华孙惠兰孔丽娜; 关键词：妊娠胆汁淤积肝内基因 DNA

冻存血与新鲜血的DNA抽提效果的比较研究被引量：6: 2005年; 目的探讨一种简单便捷、可用于PCR扩增的人体外周血标本冷冻保存的方法。方法外周血标本冷藏于普通冰箱冷冻室2-4周,采用常规方法,提取28例新鲜血标本及31例冻存血标本的DNA,经2%琼脂糖凝胶电泳,凝胶分析软件半定量分析,比较冻存血和新鲜血的DNA抽提效果。采用PCR方法扩增抽提DNA标本的ABCB4基因外显子6,研究冻存血中提取的DNA能否用于PCR实验。结果新鲜血组的光强度值为24948.98±10246.97,冻存血组DNA标本的光强度值为22917.65±11545.63,两组间无显著性差异(P>0.05)。所有冻存血中提取的DNA标本,经PCR扩增均有目标带。结论简易冷冻保存的外周血标本中提取的DNA质量与新鲜血无明显差别。冻存血的DNA标本可以用于PCR实验。; 胡卫华李铁臣孙惠兰; 关键词：DNA提取 PCR

妊娠期肝内胆汁淤积症中ABCB4基因外显子12突变的研究被引量：2: 2007年; 目的探讨ABCB4基因外显子12的突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法从31名ICP患者外周血标本中提取出基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ABCB4基因外显子12,PCR产物经DNA序列测定检测突变情况。结果31名ICP患者均扩增出ABCB4基因外显子12的靶基因片断,未见外显子12的缺失,随机挑选20例标本测定外显子12的DNA序列,未发现突变。结论ABCB4基因外显子12的突变与中国皖南地区的ICP发生无关或关联很小,皖南地区ICP患者中可能存在其他的ABCB4基因突变热点。ABCB4基因的突变与中国人ICP发病的相关性仍应进行更大样本量的研究和更多外显子的筛查。; 宫磊朱延玲胡卫华孔丽娜李铁臣; 关键词：妊娠期肝内胆汁淤积症聚合酶链反应 DNA测序

妊娠期肝内胆汁淤积症中MDR3基因表达的研究被引量：7: 2008年; 目的:探讨MDR3基因mRNA的表达与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法:从36例ICP患者和38例正常孕妇外周血标本中抽提总RNA,反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术扩增MDR3基因和β-Actin基因,采用凝胶分析软件对RT-PCR产物进行半定量分析,比较两组间差异。结果:MDR3基因mRNA的表达在ICP患者和正常孕妇组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:MDR3基因mRNA的表达异常可能与中国皖南地区ICP发生无关或关联很小,中国人ICP的发生可能存在其他的发病机制。; 宫磊孙青孔丽娜李铁臣; 关键词：妊娠期肝内胆汁淤积症

全血中直接抽提RNA方法的探讨被引量：5: 2006年; 目的:对全血中直接抽提RNA的方法及标本的保存方式进行探讨。方法:采集人体外周血标本15例,分成三份,分别作为新鲜血组、-80℃冻存血组和-20℃冻存血组标本,用TRIReagent和TRIReagent BD两种不同的试剂提取RNA,以RT PCR方法扩增βActin基因,经1.5%琼脂糖凝胶电泳,溴化乙锭染色,紫外透射仪下观察分析。结果:经TRIReagent BD抽提的15例新鲜血标本,均出现了303bp的目标带。而经TRIReagent抽提的新鲜血标本,只有11例出现了目标带,4例未见目标条带;新鲜血标本、-80℃冻存血标本和-20℃简易冻存血中抽提RNA,均出现了目标带。结论:全血中直接提取RNA的抽提液以TRI Reagent BD为宜;-20℃简易冻存的外周血标本中提取的RNA,可用于RT PCR实验。; 宫磊李铁臣孔丽娜; 关键词：全血 RNA提取逆转录聚合酶链反应

ABCB4基因外显子12和23突变与妊娠期肝内胆汁淤积症的关系被引量：6: 2007年; 目的:探讨ABCB4基因外显子12和23的突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法:从31例ICP患者外周血标本中提取出基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ABCB4基因外显子12和23,PCR产物经DNA序列测定检测突变情况。结果:31例ICP患者均扩增出ABCB4基因外显子12和23的靶基因片段,未见外显子12和23的缺失,DNA测序分析31例ICP患者ABCB4基因外显子12和23,未发现点突变。结论:ABCB4基因外显子12和23的突变与中国皖南地区的ICP发生无关或关联很小,皖南地区ICP患者中可能存在其他ABCB4基因突变热点。ABCB4基因的突变与中国人ICP发病的相关性仍应进行更大样本的研究和其他外显子的筛查。; 宫磊朱延玲胡卫华孔丽娜李铁臣; 关键词：妊娠聚合酶链反应 DNA测序

ABCB4基因与胆汁淤积性疾病的研究进展被引量：3: 2009年; The ABCB4 gene,also called MDR3,encodes the MDR3 protein which is localized to the hepatocyte canalicular membrane and is demonstrated to be a phosphatidylcholine translocase.The recent study showed that ABCB4 deficiency was associated with several cholestatic disorders,but the pathogenesis is not clear.This review highlights recent advances in the structure and function of ABCB4 gene,and the relationship between ABCB4 gene and cholestatic diseases.; 宫磊李铁臣; 关键词：胆结石

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安徽省高校省级自然科学研究项目(2004kj345)