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国家高技术研究发展计划(2004AA227640)

作品数：1 被引量：3H指数：1
相关作者：谢志国夏昆严新翔江泓沈璐更多>>
相关机构：中南大学更多>>
发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇新生儿
  • 1篇新生儿惊厥
  • 1篇突变
  • 1篇突变研究
  • 1篇族性
  • 1篇良性家族性
  • 1篇良性家族性新...
  • 1篇惊厥
  • 1篇家系
  • 1篇家族
  • 1篇家族性

机构

  • 1篇中南大学

作者

  • 1篇宋延民
  • 1篇唐北沙
  • 1篇郭纪锋
  • 1篇李海燕
  • 1篇杨茜
  • 1篇沈璐
  • 1篇江泓
  • 1篇严新翔
  • 1篇夏昆
  • 1篇谢志国

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2006
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
良性家族性新生儿惊厥一家系的临床与KCNQ3基因突变研究被引量：3
2006年
目的探讨一个中国人良性家族性新生儿惊厥(benignfamilialneonatalconvulsions,BFNC)家系的临床及致病基因特点。方法对该家系进行详细的调查,并对其临床资料进行分析。采集该家系13名成员的外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用荧光标记的多重聚合酶链反应技术对该家系的疾病基因进行连锁分析;采用PCR-DNA直接测序及限制性酶切技术对该家系的先证者、家系内12人及家系外76名无血缘关系的正常人进行KCNQ3基因突变分析。结果该家系3代患者7例,均于出生后3天左右出现无热性癫痫发作,1月之内癫痫发作完全消失,先证者血生化、染色体核型分析、发作间期脑电图及头颅CT无异常,所有患者精神运动发育良好。连锁分析支持与KCNQ3基因连锁,PCR-DNA直接测序在先证者发现KCNQ3基因新突变988(C→T),进一步的限制性酶切分析及DNA测序证实该突变与家系内患者共分离。结论中国人BFNC患者存在KCNQ3基因突变。
李海燕唐北沙严新翔郭纪锋沈璐宋延民江泓夏昆谢志国杨茜
关键词：良性家族性新生儿惊厥突变
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