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Silver综合征一家系五例: 2013年; 先证者（Ⅱ3）女，34岁，汉族。因“双下肢僵硬无力伴进行性加重20余年”就诊。查体：神清，高级神经活动正常，颅神经未见异常；双上肢肌张力正常。近端肌力正常，握力差，双侧大小鱼际肌、骨间背侧肌萎缩，呈“爪形手”（图1）；双下肢肌张力增高，近端肌力Ⅳ级，双足背屈力弱，双侧小腿肌肉萎缩，行走时呈剪刀样步态，无足下垂；感觉系统无明显异常；双上肢腱反射2＋。双下肢腱反射3＋，双侧巴氏征阳性；共济运动正常．二便功能正常．身材矮小。; 岑志栋王珍珍卢兴娇欧阳志远谢非罗巍; 关键词：下肢肌张力增高综合征家系高级神经活动进行性加重骨间背侧

齿状核红核苍白球路易体萎缩症一家系被引量：2: 2017年; 先证者（Ⅲ2）男，38岁，因“行走不稳3年”就诊。患者35岁起病，病程3年余，病情进行性加重。2013年患者出现行走不稳，双下肢无力感，未予重视，不曾诊治。2016年患者出现右上肢活动障碍，主要表现为右上肢活动不协调。2016年3月16日于浙江大学医学院附属第二医院神经内科就诊。; 卢兴娇谢非岑志栋岑志栋郑晓省陈悠陈悠; 关键词：家系进行性加重上肢活动

伴帕金森症状的脊髓小脑性共济失调被引量：3: 2013年; 脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias，SCAs）是一组具有临床和遗传异质性的神经退行性疾病，多为常染色体显性遗传，目前发现至少30个位点与其有关。SCAs临床表现具有多样性，主要是共济失调，但部分患者可出现帕金森症状。目前为止，已报道可出现帕金森症状的SCAs亚型有SCA1（经常出现）、SCA2（频繁出现）、SCA3（频繁出现）、SCA6（经常出现）、SCA12（经常出现）、SCA14（较少出现）、SCA17（频繁出现）、SCA20（较少出现）及SCA21（经常出现）。; 卢兴娇罗巍; 关键词：脊髓小脑性共济失调帕金森症状常染色体显性遗传神经退行性疾病遗传异质性

伴远端肌萎缩遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学研究进展被引量：4: 2013年; 遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia, HSP or SPG）是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性疾病，以缓慢进展的双下肢痉挛性截瘫和无力为主要临床特点，病理特点为皮质脊髓束及后索的轴突纤维退行性变。根据是否伴有脊髓外损害，又可将HSP分为复杂型和单纯型。近年来发现越来越多的HSP伴有远端肌萎缩症状，其致病基因到目前为止已定位16型，其中13型已被克隆。随着越来越多的基因被克隆，本病的分子遗传学机制将逐渐被揭示。; 王珍珍岑志栋罗巍; 关键词：遗传性痉挛性截瘫分子遗传学

遗传性痉挛性截瘫2家系的临床特点与spastin基因突变分析被引量：1: 2012年; 目的:探讨2个家系遗传3代以上常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)的临床特点及其与spastin基因突变的关系。方法:对2个AD-HSP家系进行详细的临床检查,总结所有患者临床特点,并应用PCR技术结合DNA序列分析方法,检测2家系先证者spastin基因的突变情况。结果:2家系中所有患者均具有HSP的典型表现,PCR-DNA序列分析2例先证者spastin基因的17个外显子均未发现有异常突变。结论:2家系HSP患者具有典型的AD-HSP临床表现,并非spastin基因外显子突变所致。; 张文颖欧阳志远卢兴娇岑志栋罗巍; 关键词：遗传性痉挛性截瘫突变检测常染色体显性遗传

一个表现为帕金森病的SCA2家系的临床及基因突变研究被引量：1: 2015年; 目的对一个由脊髓小脑性共济失调2型（spinocerebellar ataxia2，SCA2）的致病基因ATXN2的三核苷酸异常重复所致帕金森病（Parkinson’s disease，PD）表现的家系进行临床及基因的研究和分析。方法采用聚合酶链反应一琼脂糖凝胶电泳技术对家系内人员进行ATXN2基因（CAG）n的重复数目及结构分析，并将异常等位基因PCR产物克隆入T载体测序。根据测序结果读取CAG重复数目并判断有无CAA插入。结果发现6例患者和8名家系内成员有ATXN2基因杂合突变，异常等位基因三核苷酸重复数目在33-35次之间，且除Ⅳ11和Ⅴ14为单纯CAG重复外，其他12人均有CAA插入。结论本家系帕金森病患者由ATXN2基因三核苷酸低度异常重复所致，其他8位携带三核苷酸异常重复的家系成员可能为症状前患者。结合国内外已报道文献及本家系情况，推测ATXN2基因三核苷酸重复次数及结构可能对患者的临床表现产生影响。; 张颖卢兴娇岑志栋曹进欧阳志远王波罗巍; 关键词：帕金森病

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