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原发性肾上腺皮质功能减退遗传病因被引量：1: 2016年; 随着分子诊断技术的发展，原发性肾上腺皮质功能减退（primary adrenal insufficiency, PAI）的诊断率得以提高，目前每年新增病例4／100万～6／100万。PAI的主要病因有以下三大类：（1）自身免疫性肾上腺皮质功能减退，如自身免疫性Ad—dison病及自身免疫性多内分泌腺综合征Ⅰ型、Ⅱ型；（2）其他因素如结核、全身真菌感染、获得性免疫缺陷综合征（AIDS）.; 王卡娜王春林; 关键词：肾上腺皮质功能减退儿童原发性

家族性生长激素缺乏症的诊断思路: 2014年; 家族性生长激素缺乏症是由遗传基因变异引起的,可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X染色体隐性遗传等模式。仔细采集病史、明确临床表型、合理应用分子生物学方法进行基因学诊断是明确遗传类型及找到相关突变基因的关键。; 王春林梁黎; 关键词：生长激素基因

Allgrove综合征患儿AAAS基因突变研究被引量：3: 2018年; 目的研究1例常染色体隐性遗传Allgrove综合征患儿的AAAS基因突变情况，提高临床医生对Allgrove综合征的认识。方法收集临床资料，提取先证者及其父母外周血DNA，采用PCR扩增对该家系进行突变检测，并采用亚克隆测序鉴定其基因突变。通过在线软件Mutation Taster预测AAAS基因突变致病性，Swiss Model构建蛋白三级结构。结果研究发现先证者AAAS基因第15号外显子存在一种新的杂合插入突变c.1347_1348insG（p.Gly450fsX495），先证者及母亲存在杂合无义突变c.688C〉T（p.Arg230X），先证者及父母存在纯合同义突变c.855C〉T（p.Phe285Phe）。先证者发生的AAAS基因复合杂合突变（c.688C〉T，c.1347_1348insG）是该患者Allgrove综合征的致病原因。结论本文AAAS基因杂合插入突变（c.1347_1348insG）为首次报道，建议对婴幼儿期诊断原发性肾上腺皮质功能减退的患者开展AAAS等基因检测，以免误诊。; 王卡娜丁静超方燕兰梁黎王春林

X连锁隐性遗传性生长激素缺乏症及其相关基因的研究被引量：2: 2013年; 生长激素缺乏症（growthhormonedeficiency，GHD）是临床常见的导致矮小的疾病。GHD大多散发，约5％～30％呈家族遗传，其中X染色体连锁遗传者（X-linkedgrowthhormonedeficiency，XLGHD）较为罕见。我们将系统回顾XLGHD相关致病基因的研究以及最新的发现。; 王春林梁黎; 关键词：X连锁隐性遗传生长激素缺乏症基因

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