南京军区医药卫生基金(06MA136)
- 作品数：2 被引量：0H指数：0
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- X-连锁肾上腺-脑白质营养不良蛋白的结构与功能
- 2009年
- X-连锁肾上腺-脑白质营养不良基因(ALD基因)编码的ALD蛋白(ALDP)是4种人类ABCD转运蛋白之一,为一种半ABC转运蛋白,既有ABC(ATP binding cassette)转运蛋白的共有特征,又有过氧化物酶体膜蛋白的特点.其功能可能是将胞浆中极长链饱和脂肪酸(VLCFA)或其衍生物转运到过氧化物酶体内,并在其中进行β氧化.已报道的ALD基因突变有900多个,其后果多种多样,但最终都使VLCFA或其衍生物无法进入过氧化物酶体,从而使VLCFA在体内蓄积.作者认为,ALDP是研究ABCD转运蛋白,乃至所有ABC转运蛋白的一个极好模型.
- 谢海花兰风华
- 关键词：ABC转运蛋白
- X-连锁肾上腺-脑白质营养不良蛋白3个突变体的制备及其鉴定
- 2011年
- 目的构建R617C、P508L和G512S突变型表达载体并对其进行鉴定。方法以野生型pGEX-4T-2-NBD原核表达载体为模板,通过体外诱导突变构建突变型表达载体,序列分析鉴定R617C、P508L和G512S突变重组子。结果突变型重组载体测序结果与患者的突变位点完全符合;表达产物的12%SDS-PAGE和蛋白质印迹也显示,约40.5×103的特异性区带能被特异性单克隆抗体所识别,与预期的结果相符;通过GST蛋白纯化试剂盒获得较高纯度的目的蛋白。结论 3个ALDP突变体的成功构建为进一步研究突变对ALDP结构和功能的影响奠定了基础,为了解X-ALD的分子发病机制创造了条件。
- 谢海花王志红柯龙凤黄粱浒兰风华
- 关键词：体外研究突变原核表达载体
