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北京市自然科学基金(7122025)

作品数：3 被引量：17H指数：3
相关作者：宫丽平马晓莉周春菊王苗蔡荣芹更多>>
相关机构：首都医科大学首都医科大学附属北京儿童医院内蒙古医学院更多>>
发文基金：北京市自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇细胞
  • 2篇神经母细胞
  • 2篇母细胞
  • 2篇基因
  • 1篇大细胞
  • 1篇大细胞淋巴瘤
  • 1篇点突变
  • 1篇遗传学
  • 1篇遗传学异常
  • 1篇源性
  • 1篇源性肿瘤
  • 1篇阵列
  • 1篇神经母细胞瘤
  • 1篇突变
  • 1篇肿瘤
  • 1篇组织化学
  • 1篇细胞淋巴瘤
  • 1篇细胞瘤
  • 1篇临床病理
  • 1篇临床病理学

机构

  • 3篇首都医科大学
  • 2篇首都医科大学...
  • 1篇北京医院
  • 1篇内蒙古医学院

作者

  • 3篇宫丽平
  • 2篇王苗
  • 2篇周春菊
  • 2篇马晓莉
  • 1篇陈烁
  • 1篇孙勤暖
  • 1篇李勇
  • 1篇苏里亚
  • 1篇于冉
  • 1篇王大业
  • 1篇蔡荣芹
  • 1篇刘然

传媒

  • 3篇中华病理学杂...

年份

  • 1篇2014
  • 2篇2013
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
儿童神经母细胞瘤ALK基因及其表达的异常被引量：6
2014年
目的探讨儿童神经母细胞瘤（neuroblastoma，NB）ALK蛋白表达与ALK基因遗传学及表观遗传学改变的相关性，并分析NB的ALK蛋白表达异常及ALK基因异常的临床病理学意义。方法培养三个NB细胞株，其中两株为ALK阳性表达（SH。SY5Y和SK—N—SH），一株为ALK阴性表达（SK—N—AS），并收集43例NB石蜡包埋组织标本及相应临床资料；运用免疫组织化学EnVision法检测NB细胞株及石蜡包埋组织标本的ALK蛋白表达；运用荧光原位杂交（FISH）检测ALK基因的拷贝数；运用PCR技术、Sanger测序技术检测ALK基因点突变；运用重亚硫酸盐测序技术（BSP）检测ALK基因启动子区CpG岛的甲基化状态。结果SH-SYSY和SK—N—SH细胞株的ALK蛋白表达于胞质，而SK—N—AS无ALK蛋白表达；43例神经母细胞瘤组织中，ALK蛋白阳性者26例（60．5％，26／43），阴性者17例（39．5％，17／43），ALK蛋白表达与患者的生存期相关，ALK蛋白阳性表达者，生存期较短（P=0．020），但ALK蛋白表达与NB的分化状态（P=0．503）、发病部位（P=1．000）及年龄（P=0．063）无相关性。43例NB中，ALK基因扩增者2例（4．6％，2／43），ALK基因获得者30例（69．7％，30／43），余者ALK基因正常（25．6％，11／43），ALK基因多拷贝（包括扩增和获得）与ALK蛋白阳性表达有明显相关性（P=0．020），ALK基因多拷贝倾向ALK蛋白的阳性表达；ALK基因多拷贝与NB的分化状态（P=1．000）、发病部位（P=0．775）及年龄（P=0．328）无相关性。三个NB细胞株中均未发现ALK基因的点突变，43例NB组织中，仅发现1例（2．3％，1／43）存在ALK基因的点突变[第23号外显子同义突变A1200A（G4552C）]，其ALK蛋白呈阴性表达，在诊断后2个月死亡；BSP检测显示，三株细胞ALK基因启动子区CpG岛均未甲基化，6例NB患者（其中3例ALK阳性，3例ALK阴性）ALK基因启动子区CpG岛也均未�
陈烁周春菊马晓莉宫丽平
关键词：神经母细胞瘤点突变聚合酶链反应
间变性大细胞淋巴瘤的阵列比较基因组杂交分析被引量：3
2013年
目的利用阵列比较基因组杂交（aCGH）技术探讨问变性大细胞淋巴瘤（ALCL）的分子遗传学异常。方法采用免疫组织化学EnVision法及荧光原位杂交技术对25例ALCL进行间变性淋巴瘤激酶（ALK）蛋白及基因分子遗传学异常的检测；利用aCGH技术进行全基因组遗传学检测，并对检测结果与ALCL的ALK蛋白表达进行相关性分析。结果25例ALCL中均有染色体片段的扩增／缺失，且扩增多于缺失。其中〉50％病例中存在染色体区域5p13．2、3q21．1、2q21．3、3p25．1、14q32．33、17q21．2的获得；30％～50％病例中存在染色体区域4q27、6p22．1、20p11．21、2q22．3、4q35．1、1p36．22、8p23．1、8p12、11q14．1、12q13．13、19p13．3的获得；36．0％（9／25）及24．0％（6／25）的ALCL病例中存在3q26．1及3q26．31染色体区域的缺失。染色体区域2q21．3、6p22．1及3p25．1的获得在ALK阳性与ALK阴性ALCL病例中差异有统计学意义（P〈0．05）。结论ALCL存在着较为复杂的分子遗传学变化，即遗传学不平衡性。其中，染色体片段的扩增多于缺失。位于2q21．3、6p22．1及3p25．1的遗传学不平衡在ALK阳性和ALK阴性ALCL之间存在显著差异，表明ALK阳性和阴性ALCI。所涉及的遗传学异常不同，可能涉及不同的信号转导通路。
王苗刘然苏里亚于冉宫丽平
关键词：免疫组织化学
儿童神经母细胞源性肿瘤中N-myc和C-myc基因的分子遗传学异常及其临床病理学意义被引量：8
2013年
目的研究儿童神经母细胞源性肿瘤（NT）中N-myc和C-myc基因的分子遗传学异常及其临床病理学意义。方法应用问期荧光原位杂交（FISH）技术检测246例NT标本[神经母细胞瘤（NB）188例，节细胞神经母细胞瘤（GNB）52例，节细胞神经瘤（GN）6例]中N-myc异常，并与组织学类型、预后进行相关性分析，同时对其中的133例NT进行C-myc基因的FISH检测。结果246例NT中，N-myc总扩增率为11．0％（27／246），所有扩增均发生在NB中，52例GNB及6例GN中无1例存在N-myc扩增（P〈0．05）。246例NT中，N-myc非扩增者占89．0％（219／246），包括N-myc的获得者（71．1％，175／246）和正常者（17．9％，44／246）。单因素生存分析显示，N-myc扩增者预后比N-myc非扩增者差（P=0．012）；N-myc非扩增者中，N-myc获得者预后与N-myc正常者相比，差异无显著统计学意义（P=0．057）。进行C-myc检测的133例NT中，55．6％（74／133）存在C-myc的获得，未见C-myc扩增及易位者。6／15N—myc扩增者与57．6％（68／118）N-myc非扩增者，伴C-myc获得，两者的差异无统计学意义（P〉0．05）。C-myc基因的单因素生存分析显示，C-myc获得者预后与C-myc正常者相比，差异无统计学意义（P=0．357）。结论我国儿童NT中N-myc扩增率较低，且仅存在于NB中；N-myc扩增者预后差；儿童NT中未检测到C-myc的扩增及易位，但C—myc获得较常见；N-myc扩增与C-myc获得之间无明显相关性。
蔡荣芹周春菊孙勤暖马晓莉王苗李勇王大业宫丽平
关键词：基因
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