美国国立卫生研究院基金(DCR0105575)
- 作品数：2 被引量：87H指数：2
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- 相关机构：中国人民解放军总医院美国迈阿密大学迈阿密大学更多>>
- 发文基金：美国国立卫生研究院基金国家自然科学基金更多>>
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- 10年追踪分析常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA41)家系听力学及遗传学特征被引量：2
- 2011年
- 目的分析中国一个连续6代常染色体显性遗传性耳聋DFNA41家系的听力学及遗传学特征。方法采用回访调查的方式对家系55位成员进行全身系统检查及临床听力学检测,对部分家系成员采集血样进行候选基因突变筛查。结果该家系所有患者听力损失表现为双侧对称性轻度至重度感音神经性耳聋:40岁以下男性患者听力曲线呈高频下降型;40岁以下女性患者低频受损,听力曲线呈上升型;40岁以上患者,男女均累及全频听力,呈平坦型听力曲线。听力损失程度随着年龄的增长而逐渐加重,至40岁左右时发展为全频中度至重度耳聋。在已完成的11个候选基因突变筛查中,未发现与该家系致病相关的基因突变。结论中国遗传性耳聋DFNA41家系的听力表型与性别及年龄有关,围绕基因型与表型的研究将有助于DFNA41家系致病基因的克隆。
- 周学军欧阳小梅袁慧军杜利林冀飞韩东一刘学忠
- 关键词：常染色体显性遗传遗传性耳聋家系
- 中国人群遗传性耳聋研究进展被引量：85
- 2006年
- 耳聋有着复杂的病因学特点,遗传和/或环境因素均可致聋。120多个耳聋相关基因的发现为我们了解听觉的病理生理机制提供了新的视点。然而,最近的研究表明在中国相当一部分综合征性和非综合征性耳聋仅由为数不多的几个基因突变引起。本文旨在综述综合征性、非综合征性及线粒体遗传性聋在中国人群感音神经性聋致病机制方面的最新进展。深入了解中国人群耳聋分子病因学特点,对获得准确的耳聋早期诊断和遗传咨询,以便及时干预和治疗至关重要。
- 刘学忠欧阳小梅Denise Yan袁永一袁慧军
- 关键词：耳聋基因中国人
