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国家重点基础研究发展计划(2012CB517604)

作品数:52 被引量:272H指数:8
相关作者:陈楠任红王朝晖谢静远王伟铭更多>>
相关机构:上海交通大学医学院附属瑞金医院上海交通大学河南宏力医院更多>>
发文基金:国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金国家临床重点专科建设项目更多>>
相关领域:医药卫生生物学农业科学更多>>

文献类型

  • 52篇期刊文章
  • 4篇学位论文

领域

  • 55篇医药卫生
  • 1篇生物学
  • 1篇农业科学

主题

  • 18篇肾小球
  • 16篇肾病
  • 12篇局灶
  • 12篇基因
  • 11篇肾小球硬化
  • 11篇肾脏
  • 11篇节段
  • 11篇节段性
  • 10篇综合征
  • 10篇局灶节段性
  • 10篇局灶节段性肾...
  • 8篇遗传性
  • 7篇家族
  • 7篇FABRY病
  • 5篇肾脏病
  • 5篇突变
  • 5篇家系
  • 5篇法布里病
  • 5篇病理
  • 4篇预后

机构

  • 41篇上海交通大学...
  • 11篇上海交通大学
  • 2篇河南宏力医院
  • 2篇四川省医学科...
  • 2篇上海交通大学...
  • 1篇电子科技大学
  • 1篇四川省人民医...
  • 1篇郑州大学第一...
  • 1篇遵义医学院
  • 1篇交通大学
  • 1篇上海天昊生物...

作者

  • 37篇陈楠
  • 20篇任红
  • 17篇谢静远
  • 17篇王朝晖
  • 12篇王伟铭
  • 11篇潘晓霞
  • 9篇沈平雁
  • 6篇杨俪
  • 5篇郝旭
  • 4篇欧阳彦
  • 4篇章晓炎
  • 4篇张文
  • 4篇李贵森
  • 4篇徐静
  • 3篇张春丽
  • 3篇林力
  • 3篇徐耀文
  • 3篇马骏
  • 3篇乔盼盼
  • 2篇倪莉燕

传媒

  • 15篇中国实用内科...
  • 6篇中华肾脏病杂...
  • 5篇中华内科杂志
  • 5篇肾脏病与透析...
  • 3篇内科理论与实...
  • 2篇药物不良反应...
  • 2篇诊断学理论与...
  • 2篇临床肾脏病杂...
  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇临床与实验病...
  • 1篇上海医学
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇中国中西医结...
  • 1篇中国血液净化
  • 1篇实用医院临床...
  • 1篇国际泌尿系统...
  • 1篇上海交通大学...
  • 1篇Journa...
  • 1篇Fronti...
  • 1篇中华肾病研究...

年份

  • 3篇2019
  • 2篇2018
  • 5篇2017
  • 8篇2016
  • 10篇2015
  • 23篇2014
  • 4篇2013
  • 1篇2012
52 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
提高对法布里病临床表现和实验室新指标的认识被引量:7
2014年
随着医学的发展和社会文明程度的提高.人们对罕见病的重视程度有了极大提高。罕见病病种繁多,各疾病临床表现多样。如不加以重视,极易漏诊、误诊。迄今为止,国内对罕见病之一的法布里病(Fabry病,MIM301500)已有了一定认识。《中华医学杂志》于2013年发表了“中国法布里病(Fabry)诊治专家共识”。在此,笔者对法布里病的诊断认识作一介绍。
王朝晖潘晓霞陈楠
关键词:法布里病
Fabry病治疗研究进展被引量:2
2015年
Fabry病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症,因编码α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidaseA,α-GalA)的基因GLA突变,酶活性部分或完全缺乏后导致细胞内过度的鞘糖脂蓄积,从而引起各系统器官病变。2001年起,酶替代治疗(ERT)先后在欧洲和美国被批准正式上市。
欧阳彦陈楠
关键词:FABRY病酶替代治疗溶酶体贮积症系统器官GLA鞘糖脂
补体旁路活化及血型对IgA肾病进展作用的研究
IgA肾病(IgA Nephropathy,IgAN)于1968年由法国学者Berger和Hinglais首次提出,现已成为全球范围内最为常见的肾小球疾病之一,也是我国最常见的原发性肾小球肾炎。IgAN是终末期肾脏病(E...
杨梦
关键词:IGA肾病ABO血型
文献传递
Fabry病诊治进展被引量:5
2012年
Fabry病是一种X连锁方式遗传的溶酶体贮积病,其发病机制为编码α半乳糖苷酶A(α-Gal A)的GLA基因发生突变,相应的酶功能缺失导致神经酰胺三己糖苷(Gb3)为主的鞘糖脂类物质在各种组织细胞内堆积,引起全身多系统病变。为提高对本病的认识,本文系统性回顾疾病相关临床表现,诊断体系和综合治疗尤其是酶替代治疗的最新进展。
陈楠
关键词:生物学标记酶替代治疗
慢性肾脏病高血压流行病学研究
目的:本研究通过全国多中心、横断面调查,明确我国CKD患者高血压患病、依从、药物使用及达标情况。并通过对单中心住院患者动态血压及实验室指标分析,研究CKD高血压患者动态血压和左心室结构特征及相关性。  方法:2013年2...
蒋潇
关键词:慢性肾脏病高血压动态血压左心室结构
文献传递
White blood cell count and the incidence of hyperuricemia:insights from a community-based study被引量:2
2019年
Hyperuricemia(HUA)is a risk factor for chronic kidney disease(CKD).The relationship between HUA and white blood cell(WBC)count remains unknown.A sampling survey for CKD was conducted in Sanlin community in 2012 and 2014.CKD was defined as proteinuria in at least the microalbuminuric stage or an estimated GFR of 60 mL/(min·1.73 m2).HUA was defined as serum uric acid>420µmol/L in men and>360µmol/L in women.This study included 1024 participants.The prevalence of HUA was 17.77%.Patients with HUA were more likely to have higher levels of WBC count,which was positively associated with HUA prevalence.This association was also observed in participants without CKD,diabetes mellitus,hyperlipidemia,or obesity.Multivariate logistic regression analysis showed that WBC count was independently associated with the risk for HUA in male and female participants.Compared with participants without HUA,inflammatory factors such as high-sensitivity C-reactive protein,tumor necrosis factor-α,and interleukin 6 increased in participants with HUA.Hence,WBC count is positively associated with HUA,and this association is independent of conventional risk factors for CKD.
Jian LiuPingyan ShenXiaobo MaXialian YuLiyan NiXu HaoWeiming WangNan Chen
关键词:HYPERURICEMIAINFLAMMATION
肾脏疾病生物样本库信息化管理和应用被引量:5
2014年
信息化管理应用于样本库能够为转化医学和遗传学研究提供扎实的基础,文章探索了信息化管理对提升肾脏疾病生物样本库规模与质量的作用。另外,介绍了样本库的标准化流程:经上海交通大学医学院附属瑞金医院伦理委员会批准,所有患者签署知情同意书。规范采集患者的外周全血及尿液,外周全血进行相应处理后获得血清、血浆和基因组DNA,对标本进行质量控制并从医院信息系统获得该患者详细临床资料后,将标本以及相应信息按照规范化流程入库,建立存录管理流程体系。本研究比较了2012年采用信息化科学管理后与之前的数据,提示信息化管理可以有效促进肾脏疾病样本库规模增长和标本质量提高,加快了生物样本库的建设和应用。
俞夏莲谢静远杨俪倪莉燕郝旭王朝晖任红王伟铭陈楠
关键词:生物样本库肾脏疾病信息化管理
遗传性肾脏疾病单中心3年临床调查被引量:4
2014年
目的通过对遗传性肾脏疾病家系调查和总结,探讨遗传性肾脏疾病的临床特点。方法对2010年1月至2012年12月间在上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科就诊的肾脏病患者进行家族史调查,同时对家系成员进行筛查和随访,必要时行肾活检、皮肤和肾组织不同类型Ⅳ胶原、α半乳糖苷酶A活性及肾小管功能特殊检查,明确遗传性肾脏疾病类型,总结遗传性肾脏疾病特点。结果 3年间符合家族性肾脏疾病的新发家系共536个,平均每年178.7个;其中明确诊断最多的疾病为家族性IgA肾病、Alport综合征、家族性局灶节段性肾小球硬化、Gitelman综合征和Fabry病,另外未分型家系269个,占50.2%。受累成员1416例,平均每家2.6例;发生终末期肾脏疾病(ESRD)家系154个,占28.7%。结论遗传性肾脏疾病并不少见,科室团队协作、重视家族史的调查、对正常家庭成员筛查并长期随访是遗传性肾脏疾病调查的主要手段。
王朝晖谢静远马骏潘晓霞任红沈平雁张文王伟铭杨俪郝旭张春丽陈楠
关键词:遗传性肾脏疾病家族史家系调查
家族性IgA肾病临床特点研究被引量:6
2014年
目的总结家族性IgA肾病患者临床及预后特点。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院1989--2010年间619例肾活检证实的IgAN患者,其中家族性IgA肾病患者78例(占12.6%)。收集所有患者肾活检时及随访过程中临床数据,对比家族性IgA肾病及散发性IgA肾病患者临床特征,多元COX回归检测基础临床参数与预后相关性以发现肾脏病进展的独立危险因子。结果家族性IgA肾病较散发性IgA肾病患者肾活检时高血压发生率低(33.3%对48.8%,P=0.01)、尿蛋白少[1n(uP)-0.18±1.05对0.26±1.07,P=0.001]、血白蛋白高[(36±5.9)g/L对(33.9±8.1)g/L,P=0.006]、危险评分低(一0.38±1.31对0.06±1.32,P=0.006)。肾脏病家族史是IgA肾病患者终末期肾病(ESRD)的独立危险因素[HR=0.34(0.14~0.81),P=0.015]。结论家族性IgA肾病患者较散发性IgA肾病患者肾活检时临床严重程度较轻,可能与家族性IgA肾病患者早期诊断有关。提示应重视对家族性IgA肾病患者的早期诊断和筛查。
谢静远王朝晖章晓炎沈平雁李娅任红王伟铭陈楠
关键词:家族性IGA肾病终末期肾病
Rho家族在肾脏足细胞细胞骨架调节中的作用被引量:1
2015年
足细胞在肾小球疾病的发生和发展中有重要地位,尤其局灶性节段性肾小球硬化症(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)等。FSGS作为一种典型的足细胞病,其损伤可以发生在多个环节上,包括细胞骨架(cytoskeleton)的破坏、细胞核内转录因子的异常、胞浆内线粒体能量代谢异常、细胞内钙离子动态稳定性的改变及裂孔隔膜上其他成分的异常等,其中足细胞骨架结构的变化是FSGS重要的发病机制。细胞骨架是真核细胞维持生命活动的重要成分,Rho家族(如Rho A、Cdc42、Rac1等)在细胞骨架动态变化调节中发挥着重要的作用。Rho家族蛋白介导的信号通路异常可能影响足细胞的细胞骨架稳定,进而破坏足细胞的正常结构,从而导致FSGS的发生和进展。
贺蓉李贵森
关键词:细胞骨架
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