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教育部“新世纪优秀人才支持计划”(NCET-05-0468)

作品数：1 被引量：3H指数：1
相关作者：窦非薛军李淑锋马达更多>>
相关机构：东南大学北京师范大学江苏省人民医院更多>>
发文基金：教育部“新世纪优秀人才支持计划”更多>>
相关领域：生物学更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇生物学

主题

  • 1篇血色病
  • 1篇遗传性血色病
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇家系

机构

  • 1篇北京师范大学
  • 1篇东南大学
  • 1篇江苏省人民医...

作者

  • 1篇马达
  • 1篇李淑锋
  • 1篇薛军
  • 1篇窦非

传媒

  • 1篇临床检验杂志

年份

  • 1篇2009
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
一中国遗传性血色病家系的HFE基因突变分析被引量：3
2009年
目的以一个有2例遗传性血色病(HH)患者的中国家系为研究对象,初步探讨HH的发病原因。方法记录患者临床资料,采集患者家系成员的外周血,提取全血基因组DNA,针对已报道的血色病基因(HFE)C282Y,H63D和S65C 3个突变位点部位设计引物、PCR扩增并测序以筛检突变。结果14位家系成员中仅1位无症状的成员有H63D杂合突变,占7.14%,其他13位成员(包括已故的先证者和重病患者)均未发现C282Y,H63D和S65C突变。结论C282Y,H63D和S65C基因突变不是该家系的患病原因。HH的发病机制有待进一步研究。
马达薛军李淑锋窦非
关键词：遗传性血色病突变
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