2024年8月18日
星期日
|
欢迎来到青海省图书馆•公共文化服务平台
登录
|
注册
|
进入后台
[
APP下载]
[
APP下载]
扫一扫,既下载
全民阅读
职业技能
专家智库
参考咨询
您的位置:
专家智库
>
>
全球变化研究国家重大科学研究计划(2012CB967904)
作品数:
1
被引量:0
H指数:0
相关作者:
丁艳
聂智樱
赖若沙
谢鼎华
汪芹
更多>>
相关机构:
中南大学湘雅二医院
更多>>
发文基金:
全球变化研究国家重大科学研究计划
国家自然科学基金
更多>>
相关领域:
医药卫生
更多>>
相关作品
相关人物
相关机构
相关资助
相关领域
题名
作者
机构
关键词
文摘
任意字段
作者
题名
机构
关键词
文摘
任意字段
在结果中检索
文献类型
1篇
中文期刊文章
领域
1篇
医药卫生
主题
1篇
遗传性
1篇
语前聋
1篇
突变
1篇
综合征
1篇
基因
1篇
基因突变
1篇
耳聋
1篇
非综合征型
机构
1篇
中南大学湘雅...
作者
1篇
卿洁
1篇
胡鹏
1篇
汪芹
1篇
谢鼎华
1篇
赖若沙
1篇
聂智樱
1篇
丁艳
传媒
1篇
临床耳鼻咽喉...
年份
1篇
2014
共
1
条 记 录,以下是 1-1
全选
清除
导出
排序方式:
相关度排序
被引量排序
时效排序
中国人非综合征型学语前聋患者Taperin基因突变筛查研究
2014年
目的:应用耳聋基因芯片联合DNA测序法对134例非综合征型聋患者进行静纤毛表达的Taperin基因的突变检测,分析该基因在中国人遗传性聋患者中的突变率及类型特点。方法:采集134例非综合征型聋患者和100例听力正常者的外周血,提取基因组DNA。用遗传性耳聋基因芯片排除常见的4个致聋基因突变患者,对未携带或仅带有单个杂合GJB2或SLC26A4突变的患者应用PCR-DNA测序法对Taperin基因序列进行测定,分析有无突变。结果:在134例非综合征型聋患者组中,基因芯片方法排除出19个患者携带常见致聋基因突变;剩下115例患者应用DNA测序法对Taperin基因进一步检测,结果在2例患者中发现A187S杂合突变。经同源性分析,A187S发生在保守的氨基酸残基。在家族成员中也检出携带了上述突变的杂合子。此外,在患者和对照组中发现2种多态157C>T和318C>T。结论:在中国人非综合征聋患者中发现Taperin基因1种新突变A187S,可能与耳聋有关。还在中国人中发现Tapetin基因的2种多态157C>T和318C>T。在中国人非综合征型耳聋患者中Taperin基因的突变携带率约为1.74%。
汪芹
聂智樱
丁艳
卿洁
赖若沙
谢鼎华
胡鹏
关键词:
基因
突变
耳聋
遗传性
全选
清除
导出
共1页
<
1
>
聚类工具
0
执行
隐藏
清空
用户登录
用户反馈
标题:
*标题长度不超过50
邮箱:
*
反馈意见:
反馈意见字数长度不超过255
验证码:
看不清楚?点击换一张