江苏省自然科学基金(BK2007258)
- 作品数：4 被引量：2H指数：1
- 相关作者：宋磊陈森清王德强周建农张晓梅更多>>
- 相关机构：江苏省肿瘤医院南京医科大学更多>>
- 发文基金：江苏省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 错配修复基因hMLH1突变Val384Asp在家族性大肠癌发病中的作用
- 2010年
- 目的:了解hMLH1基因Val384Asp错义突变在家族性大肠癌发病中的作用。方法:以1∶2配对病例对照研究设计,于2004年1～12月在江苏省3个消化道肿瘤高发地区收集新发家族性大肠癌患者33例、散发性大肠癌患者66例及66例健康人的外周静脉血,应用PCR-DHPLC和DNA序列分析技术,分析hMLH1基因的第12外显子;生物信息学相关软件分析Val384Asp。结果:家族性大肠癌患者的Val384Asp检出率与散发性患者间以及正常对照间差异无统计学意义(P>0.05);但在≥50岁的高龄家族性患者中的检出率显著高于正常对照(P<0.05),而与散发性患者间的差异处于临界值(P=0.051);生物信息学相关软件分析显示,第384位的撷氨酸(Val)是生物进化中的一个保守位点,其被天冬氨酸(Asp)替代可能影响蛋白质功能;相应位点基因序列T→A的颠换也可能影响剪切调控。结论:Val384Asp不是家族性大肠癌的遗传易感因素,但与其中的高龄患者的发病有密切关系,尚需进一步的大样本研究证实;Val384Asp的致病机制可能与影响蛋白功能及剪切异常有关。
- 王德强宋磊张晓梅李苏平丁建华马国建陈森清周建农
- 关键词：结肠直肠肿瘤家族性HMLH1基因错义突变
- 错配修复系统hMSH2基因IVS12(-6)T>C多态及饮食习惯与结直肠癌的易感性
- 2011年
- 目的:研究江苏省结直肠癌发病与hMSH2基因IVS12(-6)T>C多态及饮食习惯的相关性。方法:对江苏省金坛、泰兴和淮安地区近2年来新发结直肠癌患者共计108例以及配对180例健康体检者的饮食等生活习惯因素进行调查,提取外周血DNA,应用PCR-DHPLC和DNA序列分析的方法,采用病例对照研究结合现场收集的流行病学资料统计分hMSH2基因IVS12(-6)T>C与结直肠癌发病的关系。结果:hMSH2基因IVS12(-6)T>C在家族性结直肠癌患者中检出率较高,且与散发性结直肠癌病例之间差异有统计学意义(P<0.05),在喜食油炸和腌渍食物组,hMSH2基因IVS12(-6)T>CC突变与正常人群之间也存在明显的统计学差异(P<0.05)。结论:hMSH2基因IVS12(-6)T>C突变,通过遗传性和后天获得性等多重因素影响,使得该突变的携带者有更高的结直肠癌发病风险。
- 顾大勇张晓梅宋磊王德强李金田马国建陈森清周建农
- 关键词：结直肠癌HMSH2基因基因多态性饮食习惯
- hMLH1A655G／A多态性与结直肠癌发病的相关性被引量：1
- 2010年
- 目的研究错配修复基因hMLH1A655多态性与结直肠癌发病的关系。方法提取135名健康人和115例结直肠癌患者的外周血DNA．聚合酶链反应-变性高效液相色谱（PCR．DHPLC）技术及DNA序列分析检测hMLH1A655多态性，采用病例对照研究统计分析hMLH1A655多态性与结直肠癌发病的关系。结果hMLH1A655G检出率在正常人群和结直肠癌患者中分别为3．0％和11．3％，两组比较差异有统计学意义（P〈0．01）。管状或乳头状腺癌中A655G检出率为8．2％．黏液腺癌中检出率为27．8％，两者比较差异有统计学意义（P〈0．05）。而hMLH1A655G／A多态性与年龄、性别及有无淋巴结转移无明显相关（P〉0．05）。结论hMLH1A655A—G突变可能在结直肠癌的发病过程中具有重要影响．并且hMLH1A655多态性有可能成为结直肠癌患者预后风险评估的一个指标。
- 宋磊张晓梅王德强李金田马国建陈森清周建农
- 关键词：结直肠肿瘤DNA错配修复HMLH1多态性单核苷酸
- hMSH2基因IVS10＋12G〉A多态与中国人大肠癌遗传易感性的关联研究被引量：1
- 2010年
- 目的了解hMSH2基因IVS10＋12G〉A多态与大肠癌发病的关系。方法于江苏省淮安、泰兴及金坛3个肿瘤高发地区现场收集108例同年新发大肠癌患者、180名健康人的外周血及相应的生活饮食习惯等资料，提取外周血DNA，应用PCR变性高效液相色谱分析和DNA序列分析技术检测hMSH2基因多态，采用病例对照研究方法结合流行病学资料分析。结果hMSH2基因IVS10＋12G〉A多态在中国正常人群中的等位基因频率为51．7％。大肠癌患者中IVS10＋12G〉A的检出率显著高于正常对照（P〈0．05），并主要分布于家族性患者中（P〈0．05），而散发性患者与正常对照间差异无统计学意义（P〉0．05）。对混杂因素的分层分析显示，IVS10＋12G〉A主要存在于低龄患者中（P=0．011），并与油炸食品和腌菜两个饮食因素显著相关（P〈0．01）。结论IVS10＋12G〉A可能是中国人大肠癌的风险因素，特别是在家族性患者中有更显著的作用，但尚需大样本研究予以证实。
- 周建农王德强宋磊李苏平丁建华马国建陈森清张晓梅
- 关键词：结肠直肠肿瘤HMSH2基因多态性
