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Leber遗传性视神经病变线粒体DNA原发性突变位点的分析被引量：9: 2006年; 目的探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA原发性突变特征。方法利用Pyrosequencing和测序技术对11个LHON家系的13例典型患者及其30位家系成员11778G>A等12余种线粒体DNA突变位点进行分析。结果本地区LHON患者均为线粒体DNA同质性突变(homoplasmy)。11个LHON家系中有7个分别含有11778G>A,14484T>C和3460G>A原发性突变位点,占63.6%(7/11例)。13例患者线粒体DNA突变以11778G>A为主(53.8%,7/13例)。13708G>A和3552T>A突变单独存在于2个LHON家系中。3460G>A与3394T>C合并存在。未发病家系成员中可见11778G>A,14484T>C,13708G>A纯合性或杂合性突变体。结论继发性突变位点可单独存在,也可与原发性突变位点合共同导致LHON的发病。11719 G>A可能成为人线粒体有用的生物标签。; 杜卫东吕永梅汤华阳黄叔仁陈大本何祥成王永清孙松张学军徐昌娟（校）; 关键词：视神经疾病线粒体点突变 DNA突变分析

一种基于MELAS和MERRF综合征相关线粒体DNA突变位点检测集成芯片的建立: 建立了一种新型的寡核苷酸芯片,用于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 (mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like epis...; 陈刚李伟杜卫东曹慧敏汤华阳唐先发孙中武赵辉金庆辉赵建龙张学军; 关键词：寡核苷酸芯片突变; 文献传递

MELAS和MERRF综合征相关mtDNA突变位点检测集成芯片的建立被引量：2: 2008年; 文中建立了一种新型的寡核苷酸芯片,用于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)和肌阵挛性癫痫伴发不规整红纤维(Myoclonic epilepsy with ragged red fibers,MERRF)线粒体DNA所有已知突变位点的集成检测。将31对allele位点特异性的寡核苷酸探针包被在醛基修饰的载玻片表面,以多重不对称PCR方法制备Cy5荧光标记靶基因。利用此芯片对5例MELAS患者、5例MERRF患者及20例健康对照进行筛查,结果发现,MELAS患者均为MT-T1基因A3243G突变;在MERRF患者组,MT-TK基因A8344G突变4例,T8356C突变1例;健康对照组均未发现31种相关mtDNA突变。芯片检测与DNA测序结果完全一致。结果表明,这种寡核苷酸芯片可以对MELAS和MERRF综合征已知突变位点进行同步快速检测,具有较高的灵敏度和特异性。这一模式的基因芯片经过适当改装后也可用于其他人类线粒体疾病的基因诊断。; 陈刚李伟杜卫东曹慧敏汤华阳唐先发孙中武赵辉金庆辉赵建龙张学军; 关键词：寡核苷酸芯片线粒体DNA 突变 MELAS综合征

Leber遗传性视神经病变的分子遗传学研究进展被引量：4: 2006年; Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)是一种与线粒体脱氧核糖核酸(mitochondrial DNA,mtDNA)突变相关的母系遗传性疾病。主要表现为急性、亚急性的双侧视神经病变,预后较差。本文对LHON发病机制及分子生物学遗传基础进行综述,着重介绍11778A、3460A、14484C三个原发性突变点导致线粒体功能受损的机制以及与之相关的研究进展,进一步强调对本病进行临床分子遗传学诊断与研究的必要性。; 吕永梅杜卫东张学军; 关键词：LHON 线粒体病视神经萎缩突变

Mμ阿片受体基因(OPRM1)A118G多态性可能是散发原发性帕金森病一个潜在的易感位点被引量：3: 2010年; 目的探讨Mμ阿片受体基因（OPRM1）基因A118G多态性对散发原发性帕金森病（parkinson＇s disease，PD）发病的潜在影响。方法利用Pyrosequencing技术对114例PD患者和133例健康对照进行OPRM1 A118G突变位点（rs1799971）分析。结果114例PD患者中62例为OPRM1 118A野生型（A／A，54．4％），43例为杂合型突变（A／G，37．7％），9例为纯合型突变（G／G，7．9％）。133例对照中OPRM1 118A野生型为90例（67．7％），A118G杂合型为39例（29．3％），118G纯合型为4例（3．0％），两组差异无统计学意义（Х^2=5．849，P=0．054）。比较PD患者与对照人群OPRM1 118位点野生型（A／A）和突变型（A／G＋G／G）的阳性率，二者差异有统计学意义（Х^2=4．576，P=0．032）；等位基因A和G频率病例组分别为0．732和0．268，对照组分别为0．823和0．177，二者差异有统计学意义（Х^2=5．932，P=0．015，OR=1．702，95％CI：1．107～2．617），提示OPRM1 118G等位基因的携带与PD的发生呈正相关，该突变可能会增加PD的发病风险。结论OPRM1基因A118G多态性可能是散发原发性PD发病的一个潜在的易感位点。; 杜卫东许洪升孙中武唐先发汤华阳郝加虎陈刚张学军; 关键词：帕金森病多态性单核苷酸焦磷酸测序

TNFα rs1800629和LTA rs909253突变位点可能不是我国散发性帕金森病发生的易感因素被引量：2: 2009年; 目的探讨TNFα基因-308G>A和LTA基因252A>G多态性对PD发病潜在影响。方法利用Pyrosequencing技术对114例我国汉族散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者和133例正常对照进行TNFα-308G>A和LTA252A>G突变位点分析。结果病例组TNFα-308突变型(G/A+A/A)和野生型(G/G)阳性率与对照组相等,差异无统计学意义(χ2=3.46,P=0.0627)。病例组LTA252突变型(A/G+G/G)阳性率稍高于对照组,差异无统计学意义(χ2=0.28,P=0.5999)。单倍体型分析表明,TNFα-308杂合突变型(G/A)患者LTA252位点均为突变型(A/G或G/G)。结论TNFα-308和LTA252位点可能不是我国散发性PD发病易感因素。; 杜卫东唐先发汤华阳许洪升孙中武郝加虎陈刚张学军; 关键词：帕金森病淋巴毒素

线粒体DNA突变与相关人类疾病被引量：15: 2007年; 在过去的20年里,人们发现线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变与多种人类疾病相关,其致病范围从单器官组织损害到多系统受累。文章目的在于探讨mtDNA突变与人类疾病的关系。文章重点论述:(1)线粒体遗传学特征;(2)mtDNA突变与人类遗传性疾病;(3)体细胞mtDNA突变在衰老和肿瘤中的作用;(4)mtDNA疾病的诊断和治疗。; 陈刚杜卫东曹慧敏; 关键词：线粒体疾病线粒体DNA 突变

TNFα rs1800629和LTA rs909253突变位点可能不是我国散发性帕金森病发生的易感因素: 目的探讨 TNFα基因-308G>A 和 LTA 基因252A>G 多态性对 PD 发病的潜在影响。方法利用 Pyrosequencing 技术对114例我国汉民族散发原发性帕金森病(Parkinson’s diseas...; 杜卫东唐先发汤华阳许洪升孙中武郝加虎陈刚张学军; 关键词：帕金森病肿瘤坏死因子Α基因焦磷酸测序; 文献传递

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