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排序方式：

MUTYH基因多态性与大肠癌的关系: 2009年; 目的探讨MUTYH基因多态性与大肠癌之间的关系。方法应用测序技术、变性高效液相色谱(DH-PLC)对200例大肠癌患者及400名正常对照者的MUTYH基因6个外显子区域进行变异筛查。结果在3个外显子区域筛查出突变或变异。Exon 14区域为错义突变,即Exon14+74 T>A,p.V463E。Exon 10区域变异位于In-tron10-2 A>G,病例组变异者的平均年龄高于对照组(P<0.01)。Exon 1区域的变异位点是Exon1-316 G>A、Exon1-292 G>A和Intron1+11 C>T,病例组变异危险性是对照组的10.23倍。结论MUTYH多态性可能会导致结直肠癌的发生。没有筛查到高加索人群中最常见的Exon 7区域的变异,显示出人种间变异的差异性。; 杨柳朱明陈森清Hong Tao张元颖马国建李金田张晓梅Haruhiko Sugimura周建农; 关键词：MUTYH 突变肠肿瘤

MYH基因变异与散发性大肠癌发病风险的初步研究: 2009年; 背景与目的：初步探讨MYH（MutY homologue，MYH）基因的变异与散发性大肠癌发病风险的关系。材料与方法：应用变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）和测序技术，对140例大肠癌患者及280名正常对照人群的MYH基因16个外显子区域中的7个（外显子1、7、9、11、13、14和16）区域进行变异筛查，用SPSS统计软件进行数据分析。结果：Exon1区域的变异位点为Exonl-316 G〉A、Exonl-292 G〉A和Intronl＋11 C〉T，3者同时出现在所有变异样本中，且病例组变异危险性均为对照组的8．16倍（P=0．04；OR=8．16，95％C／为1．01—203．70）；Exon16区域的变异为nt1678—80delGTF，病例组中直肠癌患者的变异危险性为结肠癌患者的7．18倍（P=0．04；OR=7．18，95％C／为1．102～165）；Exon11区域查出4例Intron10—2A〉G变异；Exon13区域筛查出2例In．on13＋12C〉T变异；Exon14区域筛查出1种错义变异，即Exon14＋74T〉A，P．V463E；Exon7和Exon9区域未筛查出任何变异。结论：MYH变异可能会增加结直肠癌发病风险，应进行监测管理；未筛查到高加索人群中最常见的Exon7区域的变异，提示人种之间变异存在差别。; 杨柳朱明陈森清Hong Tao张元颖马国建李金田张晓梅Haruhiko Sugimura周建农; 关键词：HOMOLOGUE

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江苏省“六大人才高峰”高层次人才项目(2008-H-21)