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国家自然科学基金(30860308)

作品数：1 被引量：7H指数：1
相关作者：黄小花罗建明宾琼更多>>
相关机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇血细胞
  • 1篇增多症
  • 1篇增生
  • 1篇增生症
  • 1篇嗜血细胞性
  • 1篇噬血细胞
  • 1篇噬血细胞性
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  • 1篇组织细胞
  • 1篇组织细胞增多
  • 1篇组织细胞增多...
  • 1篇组织细胞增生...
  • 1篇细胞
  • 1篇细胞性
  • 1篇细胞增多
  • 1篇细胞增生
  • 1篇细胞增生症
  • 1篇淋巴
  • 1篇淋巴组织
  • 1篇淋巴组织细胞...

机构

  • 1篇广西医科大学...

作者

  • 1篇宾琼
  • 1篇罗建明
  • 1篇黄小花

传媒

  • 1篇中华血液学杂...

年份

  • 1篇2016
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患儿及其家系穿孔素和颗粒酶B的表达被引量：7
2016年
目的了解穿孔素1（PRF1）基因突变型的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）患儿穿孔素和颗粒酶B的表达水平，初步探讨PRF1基因突变与患儿免疫细胞功能和临床表现的关系。方法将8例（例1-8）治疗后HLH患儿、5例（例1-5）患儿的父母及同胞纳入研究，以30名门诊体检正常健康儿童作为正常对照；采用PCR法分段扩增PRF1、Unc13D、STX11、STXBP2、RAB27A、LYST、 SH2D1A、BIRC4基因并直接测序；通过ExPASy网站在线分析系统进行PRF1蛋白构象生物信息学分析；采用流式细胞术检测细胞毒T淋巴细胞（CD8＋ T细胞）和NK细胞穿孔素和颗粒酶B的表达。结果①8例患儿中有3例存在PRF1外显子编码区杂合错义突变：例1为复合杂合错义突变R4C和R33H，其父、兄也存在相同突变；例2为杂合错义突变V50L，其母、弟也存在相同突变；例3为杂合错义突变R489W，其父不存在R489W，其母未参与检测，推测其突变来自母亲。例1、2、3可明确诊断为家族性HLH第2亚型（FHL2）。②例1及其父、兄以及例2及其母、弟的外周血CD8＋ T细胞穿孔素阳性率（0-1.48%）和NK细胞的穿孔素阳性率（8.69%-32.10%）较正常对照组明显减少，但两组间颗粒酶B表达未见明显差异。结论R4C和R33H复合杂合突变以及V50L杂合突变均可导致CD8＋ T淋巴细胞和NK细胞穿孔素表达减少，为FHL的致病突变。
周晓姮罗建明宾琼黄小花
关键词：淋巴组织细胞增多症嗜血细胞性穿孔素
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