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福建省自然科学基金(Z0516029)

作品数：1 被引量：3H指数：1
相关作者：林玲小林圭子李秋兰高宏志胡伟鹏更多>>
相关机构：健康科学研究所鹿儿岛大学福建医科大学更多>>
发文基金：福建省自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇突变
  • 1篇片段
  • 1篇缺陷病
  • 1篇限制性片段长...
  • 1篇限制性片段长...
  • 1篇携带者
  • 1篇酶链反应
  • 1篇聚合酶
  • 1篇聚合酶链反应
  • 1篇聚合酶链反应...
  • 1篇基因
  • 1篇合酶
  • 1篇SLC25A...
  • 1篇CITRIN...
  • 1篇CITRIN...
  • 1篇长度多态性

机构

  • 1篇福建医科大学
  • 1篇鹿儿岛大学
  • 1篇健康科学研究...

作者

  • 1篇牛飼美晴
  • 1篇庄祥龙
  • 1篇胡伟鹏
  • 1篇高宏志
  • 1篇李秋兰
  • 1篇小林圭子
  • 1篇林玲

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2010
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
泉州地区SLC25A13基因常见突变携带者频率的研究及意义被引量：3
2010年
目的 改良citrin缺陷病致病基因SLC25A13常见突变851del4的诊断方法,并对泉州地区该基因常见突变的人群携带率进行探讨.方法 于450名健康成人中筛查SLC25A13常见突变851del4、1638-1660dup及IVS6＋5G＞A的突变携带者,应用改良SLC25A13基因常见突变851del4的诊断方法,论证本诊断方法的可行性.结果 共发现6例851del4、3例1638-1660dup及3例IVS6＋5G＞A突变携带者.其总携带者频率为0.027（12/450）,本研究采用的新型诊断方法筛查的851del4突变人群携带者经（eneScan方法得到确认.结论 本研究改良的诊断方法对突变85ldel4诊断明确且简单实用,泉州地区SLC25A13常见突变携带者频率略高于台湾等周边地区,在该地区应存在一定数量的citrin缺陷病患者,对于该类代谢遗传病应予重视,以免发生因误诊或延误诊治而导致的不良后果.
高宏志李秋兰庄祥龙小林圭子牛飼美晴佐伯武赖胡伟鹏周常文林玲
关键词：CITRIN缺陷病聚合酶链反应-限制性片段长度多态性携带者SLC25A13基因
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