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上海市教育委员会创新基金(09Yz99)

作品数：1 被引量：9H指数：1
相关作者：章瑞南邱文娟更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
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相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

机构

  • 1篇上海交通大学...

作者

  • 1篇邱文娟
  • 1篇章瑞南

传媒

  • 1篇国际儿科学杂...

年份

  • 1篇2011
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排序方式：
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症研究进展被引量：9
2011年
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较罕见的脂肪酸代谢障碍疾病，根据起病年龄和临床表现分为三型：心肌病型、肝型、肌病型。心肌病型病情重，病死率高。临床诊断可通过血串联质谱（MS／MS）检测血肉豆蔻烯酰基肉碱（C14：1）水平进行，进一步确诊可通过基因诊断、酶学分析及脂肪酸氧化流量分析。治疗上主要包括避免空腹，减少长链脂肪酸的摄入，补充中链甘油三酯等。
章瑞南邱文娟
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