国家自然科学基金(30973483)
- 作品数：2 被引量：20H指数：2
- 相关作者：郭军孔燕代杰斯璐梁龙更多>>
- 相关机构：北京大学肿瘤医院北京肿瘤医院北京市肿瘤防治研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金“首都临床特色应用研究”专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 43例中国人眼部恶性黑色素瘤cKit和BRAF基因突变分析被引量：12
- 2012年
- 目的分析中国人眼部恶性黑色素瘤中cKit和BRAF基因突变情况。方法收集43例中国眼部恶性黑色素瘤患者组织标本(脉络膜恶性黑色素瘤30例,结膜恶性黑色素瘤13例),采用巢式PCR扩增和基因测序的方法检测cKit基因第9、11、13、17和18外显子以及BRAF基因第15外显子突变情况。结果 cKit基因在脉络膜恶性黑色素瘤患者中突变率达16.7%(5/30),而在结膜恶性黑色素瘤中突变率仅为7.7%(1/13);在结膜恶性黑色素瘤中检测到1例BRAF基因突变(1/13),在脉络膜恶性黑色素瘤中未检测到BRAF基因突变。结论 cKit基因在中国脉络膜恶性黑色素瘤患者中突变率较高,提示以cKit为靶标的靶向药物未来有可能为中国脉络膜恶性黑色素瘤患者带来新的希望。
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- 关键词：BRAF基因突变靶向治疗
- 262例中国人黑色素瘤C-KIT基因扩增分析被引量：9
- 2010年
- 目的分析中国人黏膜、肢端和非肢端皮肤黑色素瘤C-KIT基因扩增情况。方法采用Real-timeQuantita-tivePCRSYBRgreen染料法检测262例中国人恶性黑色素瘤(MM)C-KIT基因拷贝数变异;存在C-KIT基因扩增的病例,采用PCR扩增和基因测序的方法检测其第9、11、13、17和18外显子突变情况,免疫组化方法检测CD117表达情况。结果 21例患者肿瘤组织中C-KIT基因存在明显扩增,黏膜、肢端和非肢端皮肤黑色素瘤C-KIT基因扩增比例分别为10.20%(10/98)、8.24%(7/85)和5.06%(4/79);其中2例C-KIT基因扩增同时伴突变;C-KIT基因扩增与CD117表达无明显相关性。结论在中国两种最常见的黑色素瘤亚型肢端和黏膜黑色素瘤患者中,部分患者黑色素瘤组织存在C-KIT基因扩增,提示针对这种扩增的特异靶向药物有可能成为该类患者个体化治疗的选择。
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- 关键词：黑色素瘤C-KIT基因扩增
