中央高校基本科研业务费专项资金(2012-XHGX02)
- 作品数：5 被引量：14H指数：2
- 相关作者：聂宇胡盛寿何锋顾海勇张浩更多>>
- 相关机构：中国医学科学院北京协和医学院南京医科大学中南民族大学更多>>
- 发文基金：中央高校基本科研业务费专项资金中国博士后科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学自动化与计算机技术更多>>
- 基因组二代测序数据的自动化分析流程被引量：9
- 2014年
- 二代测序技术的发展对测序数据的处理分析提出了很高的要求。目前二代测序数据分析软件很多,但是绝大多数软件仅能完成单一的分析功能(例如:仅进行序列比对或变异读取或功能注释等),如何能正确高效地选择整合这些软件已成为迫切需求。文章设计了一套基于perl语言和SGE资源管理的自动化处理流程来分析Illumina平台基因组测序数据。该流程以测序原始序列数据作为输入,调用业界标准的数据处理软件(如:BWA,Samtools,GATK,ANNOVAR等),最终生成带有相应功能注释、便于研究者进一步分析的变异位点列表。该流程通过自动化并行脚本控制流程的高效运行,一站式输出分析结果和报告,简化了数据分析过程中的人工操作,大大提高了运行效率。用户只需填写配置文件或使用图形界面输入即可完成全部操作。该工作为广大研究者分析二代测序数据提供了便利的途径。
- 李文轲李丰余张思瑶蔡斌郑娜聂宇周到赵倩
- 半胱天冬蛋白酶8基因多态性与先天性心脏病易感性的关联研究
- 2013年
- 目的研究中国汉族人群中半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 C>T基因多态性与先天性心脏病发生的危险因素关系。方法运用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术对120例法洛四联征(TOF)患儿、124例大动脉转位(TGA),以及136例对照人群的半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 C>T位点进行基因分型,计算各种基因型的先心病发病风险及其95%可信区间。结果半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 C>T的三种基因型CC,CT,TT在TOF组、TGA组和对照组的频率分别为52.1%(CC),39.3%(CT),8.5%(TT);49.6%(CC),37.4%(CT),13.0%(TT)和52.6%(CC),40.0%(CT),7.4%(TT)。Logistic回归分析发现,与携带半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 CC基因型的个体相比较,CT或TT基因型与TOF和TGA的发病风险没有显著的相关性。结论半胱天冬蛋白酶8 rs3769818C>T基因多态性可能不是先天性心脏病发生的危险因素。
- 聂宇刘锐顾海勇何锋张辉刘瑞平张浩
- 关键词：先天性心脏病单核苷酸多态性
- miR-146a rs2910164 C>G基因多态性与先天性心脏病易感性的研究被引量：1
- 2013年
- 目的研究中国汉族人群中miR-146a rs2910164 C>G基因多态性与先天性心脏病发生危险因素关系。方法采用以医院为基础的病例-对照研究,运用质谱SNP分型技术对120例法洛四联症(TOF)患儿,124例大动脉转位(TGA)患儿和136例对照人群进行了miR-146a rs2910164 C>G基因多态性分析,计算各种基因型的先心发生风险及其95%可信区间。结果 miR-146a rs2910164 C>G基因多态三种基因型CC,CG,GG在TOF组、TGA组以及对照组的频率分别为33.9%(CC),49.2%(CG),16.9%(GG);36.1%(CC),51.6%(CG),12.3%(GG)以及35.8%(CC),51.5%(CG),12.7%(GG);通过Logistic回归分析,发现携带miR-146a rs2910164 CG或GG等位基因型与TOF和TGA的发病风险无明显相关。结论 miR-146a rs2910164 C>G基因多态性可能不是先天性心脏病发生的危险因素,相关结果需要进一步研究证实。
- 王振华刘锐顾海勇聂宇张辉刘瑞平张浩胡盛寿
- 关键词：先天性心脏病单核苷酸多态性
- 大鼠出生后miR-23a在心脏中的表达变化研究被引量：2
- 2014年
- 目的探讨大鼠出生后不同时间点心脏组织中miR-23a的表达变化,为阐明哺乳动物出生后心脏发育的调节机制提供线索。方法分离不同年龄(胚胎19 d、出生后1 d、7 d、2周、3周、4周、8周)大鼠心脏组织,利用TaqMan qPCR检测microRNA(miRNA)表达水平;比较不同年龄心脏组织中miR-23a等miRNA的表达变化。结果胚胎19 d、出生后1 d和7 d,miR-23a表达稳定;出生后2周miR-23a表达水平显著上调,达到胚胎19 d的3.6倍,并且在出生后3周(7.7倍)、4周(4.6倍)、8周(5.1倍)都维持高水平表达状态。结论出生后心脏组织生长方式由心肌细胞增殖为主向心肌细胞肥大的过程中,miR-23a很可能发挥了重要作用。
- 聂宇廉虹刘锐何锋黄慧辉胡盛寿
- 关键词：心肌细胞肥大
- 骨形成蛋白4基因多态性与先天性心脏病易感性相关性研究被引量：2
- 2013年
- 目的探讨中国汉族人群中骨形成蛋白4(bone morphogenetic proteins 4,BMP4)rs17563 T>C和BMP4rs4444235T>C基因多态性与先天性心脏病(先心病)发生危险因素的关系。方法 120例法洛四联征患者(TOF组),124例大动脉转位患者(TGA组)和136例非先天性疾病者(对照组),3组采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术分析BMP4rs17563T>C和BMP4rs4444235T>C基因多态性,计算各种基因型先心病发生风险。结果 TOF组BMP4rs17563T>C基因多态3种基因型TT、TC、CC频率分别为51.3%、40.0%、8.7%;TGA组分别为52.8%、39.8%、7.3%,对照组分别为49.6%、42.9%、7.5%,差异均无统计学意义(P>0.05);logistic回归分析显示,与携带BMP4rs17563TT基因型比较,携带BMP4rs17563TC或CC等位基因型与法洛四联症和大动脉转位的发病风险无相关性(P>0.05),BMP4rs4444235T>C各基因型与法洛四联征及大动脉转位的发病风险无相关性(P>0.05)。结论 BMP4rs17563T>C和BMP4rs4444235T>C基因多态性可能不是先心病发生的危险因素。
- 聂宇何锋顾海勇张辉刘瑞平张浩胡盛寿
- 关键词：先天性心脏病骨形成蛋白4基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱单核苷酸多态性
